ПГД ЭКО

1095 Полезно знать 6 Сентября 2016 ~ В избранное
Аббревиатура ПГД расшифровывается как предимплантационная генетическая диагностика. Термин ЭКО обозначает экстракорпоральное оплодотворение. Что это такое? Это процедура, когда в условиях лаборатории проводится внедрение в яйцеклетку генетического материала сперматозоида и далее проводится ее перенос в матку будущей матери. Перед процессом имплантации проводится генетическое исследование оплодотворенной яйцеклетки (ПГД эмбрионов), и оно позволяет выявить до 150 генетических заболеваний:

Когда началось использование ПГД в медицине?

Использование ПГД стало возможным только после того, как была разработана полимеразная цепная реакция, позволяющая анализировать структуру ДНК. Кроме того, проведение этой дополнительной вспомогательной репродуктивной технологии невозможно без ЭКО.

Поэтому впервые ПГД была использована в 1989 году. Был проведен анализ бластомера (клетки) эмбриона, пребывающего на стадии дробления. Он состоял из 6-8 одинаковых клеток. Процедура была выполнена успешно. У супружеской пары, имевшей повышенный риск Х-сцепленного заболевания, в 1990 году родился здоровый ребенок.

В 1992 году впервые была проведена ПГД моногенного заболевания (муковисцидоз). Некачественный эмбрион был отбракован. Женщине перенесли эмбрион без генетических заболеваний и мутаций, и у неё родился здоровый ребенок.

В 2012 году для диагностики хромосомных аномалий начал широко применяться метод FISH. С этого момента метод сравнительной гибридизации стал вытесняться из медицинской практики.

Кому требуется ПГД?

Ежегодно в России тысячи детей рождаются после ЭКО. Но не всегда во время этой процедуры выполняется преимплантационная генетическая диагностика. ПГД проводится по показаниям. Основные из них:

  • носительство хромосомной аберрации или генетического заболевания у одного или обоих будущих родителей;
  • возраст женщины более 35 лет;
  • возраст мужчины 40 и более лет;
  • тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчины;
  • привычное невынашивание беременности (2 и более случая перинатальных потерь в анамнезе);
  • 3 и более неудачных попыток ЭКО;
  • необходимость предотвращения возможного резус-конфликта;
  • отягощенный семейный анамнез (выкидыши, мертворождения, хромосомные мутации и т.д. среди ближайших родственников супругов).

Возраст женщины – один из весомых факторов риска генетических аномалий у ребенка. Поэтому даже при отсутствии в анамнезе перинатальных потерь и неудачных ЭКО, после 35 лет лучше провести ПГД.

По статистике, риск рождения ребенка с хромосомными аберрациями составляет для женщин разного возраста:

  • в 30 лет – 0,26%;
  • в 40 лет – 1,6%;
  • в 45 лет – 5,26%.

Таким образом, в 45 лет одна из 19 беременностей заканчивается выкидышем или рождением больного ребенка по причине хромосомных перестроек. Эти последствия можно предотвратить с помощью ПГД.

Почему возникают мутации?

Мутации – не такое редкое явление, как многие считают. Около 70% эмбрионов не реализуются в беременность именно по причине генетических дефектов. Чаще всего после оплодотворения такая яйцеклетка погибает до имплантации. То есть, она не встраивается в стенку матки. Если же это происходит, велик риск самопроизвольного аборта. На определенном этапе плод перестает развиваться. Это обычно происходит в первом триместре, когда закладываются основные органы и ткани. Реже хромосомные мутации оказываются совместимыми с жизнью. Тогда у пары рождается больной ребенок.

Причины мутаций – это нарушение процесса дозревания яйцеклеток или сперматозоидов. В 85% случаев дефектные гены несут женские клетки, ещё в 15% – мужские. Причина заключается в том, что яйцеклетка – более сложная структура. Поэтому при её производства у организма больше шансов допустить ошибку.

Мутации могут быть спонтанными или наследуемыми. Хромосомные мутации обычно спонтанные. По наследству они передаются очень редко. А вот генные – наоборот, чаще наследуются. Таких заболеваний существует огромное количество. Проверить эмбрион на их все невозможно. Поэтому перед ПГД супружеская пара проходит генетическое консультирование, чтобы знать, какие именно болезни следует искать.

Какие патологии можно обнаружить?

С помощью ПГД можно выявить огромное количество различных заболеваний. Это хромосомные или моногенные патологии. Диагностика проводится как эмпирически, так и целенаправленно. Эмпирическая диагностика используется в случаях, когда у родителей или их родственников не обнаружены какие-либо наследственные заболевания. Тогда эмбриологи ищут те болезни, что чаще всего встречаются. В иных случаях путем генетического консультирования врачи устанавливают, что родители могут быть носителями генов:

  • муковисцидоза;
  • гемофилии;
  • фенилкетонурии;
  • тугоухости;
  • серповидно-клеточной анемии;
  • миодистрофии Дюшенна;
  • болезни Гоше и т.д.

Количество генных заболеваний, на которые проводится обследование эмбриона, исчисляется сотнями.

Все пары исследуют на хромосомные аномалии. Это могут быть лишние или недостающие хромосомы, изменение их положения, обмен фрагментами генетического материала, отсутствие частей хромосом и т.д.

Наиболее частые патологии – это синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Прадера-Вилли.

Изображение №1: ПГД ЭКО - ЭКО-блог

Когда проводится ПГД?

Исследоваться могут разные части женских половых клеток или эмбрионов. Используются три подхода:

  • Исследование полярных телец. Это клеточные образования, возникающие при созревании ооцита. Они не играют роли в оплодотворении. Поэтому полярные тельца без ущерба для яйцеклетки могут быть удалены и исследованы. Метод позволяет получить информацию о хромосомном наборе женской гаметы. Но он не гарантирует полноценность генетического материала эмбриона.
  • Исследование бластомера. Клетку эмбриона берут на 3 день его развития. В это время он имеет обычно от 6 до 8 клеток (бластомеров). Исследование позволяет определить большинство мутаций. Но имеет одно слабое место – не может быть определен мозаицизм. Это мутация, при которой разные клетки несут разный генетический материал.
  • Исследование трофэктодермы. Это клетки эмбрионального происхождения, из которых образуется внешняя оболочка эмбриона. Данный способ диагностики проводится на 5 день, когда эмбрион пребывает на стадии бластоцисты. В этом случае ПГД может обнаружить и мозаицизм, потому что исследуются сразу несколько клеток. Но недостатком такой диагностики является необходимость заморозки эмбрионов, потому что анализ проводится от 1 до 3 дней. Таким образом, перенос приходится откладывать на следующий цикл. Впрочем, хотя это оборачивается дополнительными и финансовыми затратами для пары, на вероятность беременности влияние криоконсервации эмбрионов – только положительное. В криоцикле больше шансов забеременеть, чем в «свежем» цикле, потому что врачам удается добиться наилучшей синхронизации состояния эндометрия и стадии развития эмбрионов.

Таким образом, ПГД можно проводить до оплодотворения, на 3 день развития эмбриона, а также на 5 дней. На практике чаще всего используют последний вариант. Потому что на 5 день исследование будет наиболее достоверным и информативным.

Какие методы используются?

В настоящее время существует 3 основных методики ПГД:

Какие преимущества даёт ПГД?

При ЭКО обычно проводится оплодотворение 3-4 яйцеклеток, и затем они исследуются. Для имплантации выбирается та, которая после оплодотворения не содержит каких-либо генетических и хромосомных отклонений.

Вот основные преимущества, которые дает ПГД будущим родителям:

Эта процедура очень точная. Вероятность, что эмбрион с мутациями будет ошибочно классифицирован как здоровый, составляет в среднем 3,5%.

При этом недостатков ПГД практически не имеет. На стадии бластоцисты эмбрион состоит из одинаковых клеток. Поэтому взятие одной из них для проведения анализа никак не повлияет на дальнейшее развитие плода. Риск случайного повреждения эмбриона во время биопсии не превышает 0,5%, а в хорошей клинике с высококвалифицированными эмбриологами он близок к нулю.

Изображение №2: ПГД ЭКО - ЭКО-блог

ПГД при ЭКО получил разноречивые отзывы, и в целом эта методика дает возможность проводить качественную профилактику генетических и хромосомных заболеваний у будущего ребенка.

  • ПЦР. Проводится только для выявления генетических заболеваний или отбора резус-совместимых эмбрионов. Позволяет анализировать последовательность нуклеотидов в структуре ДНК. Выявляет гены, ответственные за определенные заболевания.
  • Сравнительная геномная гибридизация. Используется для выявления хромосомных аномалий. На микрочипе генетический материал клеток сравнивается с эталоном.
  • FISH-диагностика. Одна из новых методик, занимающая минимум времени. Используется как альтернатива сравнительной геномной гибридизации. Применяются специальные ДНК-зонды, помеченные красителем и гибридизирующиеся с хромосомной ДНК. Затем при микроскопии определяются подсвеченные участки.
    • шанс наступления беременности увеличивается в среднем на 10%;
    • вероятность самопроизвольного аборта уменьшается в 2 раза;
    • риск многоплодной беременности снижается в 2 раза;
    • вероятность осложнений во время родов уменьшается на 20%;
    • практически исключается риск хромосомных мутаций или генетических заболеваний (по крайней мере тех, на которые исследуют эмбрион в процессе ПГД).
65 3
Похожие статьи
Как провериться на бесплодие - ЭКО-блог
> Полезно знать
Как провериться на бесплодие
Учитывая то, что бесплодие, как мы знаем, бывает женское и мужское, то и соответственно методы его выявления будут направлены на обследование мужчины и женщины.
10 правил для увеличения фертильности - ЭКО-блог
> Полезно знать
10 правил для увеличения фертильности
В настоящее время проблема бесплодия занимает одно из первых мест в структуре акушерско-гинекологической патологии. Благодаря современным достижениям репродуктивной медицины данная проблема стала решаемой, однако, репродуктивные технологии также требует определенного уровня и состояние репродуктивной системы женщины.
Кариотипирование - ЭКО-блог
> Полезно знать
Кариотипирование
Иногда семейной паре предлагают пройти кариотипирование плода. Для того чтобы понять что это такое, нужно иметь представление о кариотипе в целом.
Оставить комментарий
Любовь Григоровна 32 года
/ 28 Мая 2017, 10:52
Даже и не слышала о таком, а ведь реально крутая штука, это замечательные гарантии того, что ребенок родится здоров, нужно будет показать эту статью тем, кто еще считает, что дети после ЭКО больные рождаются.
ответить
Задать вопрос врачу