Генетический скрининг

735 Статьи 26 Апреля 2017 ~ В избранное

Несмотря на то, что большая часть нежизнеспособных эмбрионов отбраковывает сама природа на ранних этапах развития, когда у женщин возникает самопроизвольный выкидыш, вероятность рождения больного малыша все равно есть. Поэтому каждая беременная после постановки на учет проходит ряд исследований, называемых скринингом беременных, которые направлены на обнаружение изменений, в том числе генетических.

Изображение №1: Генетический скрининг - ЭКО-блогГенетический скрининг – это ряд диагностических обследований, направленных на выявление патологий плода. Он проводится с помощью метода ультразвукового исследования и специальных биохимических анализов.

УЗИ в третьем семестре беременности делают, чтобы помочь определится со способом родоразрешения, выявить патологии, которые обычно совместимы с жизнью, но нуждаются в лечении после рождения. А вот скрининг 1 триместра, когда проводится первое УЗИ и скрининг второго триместра беременности, когда помимо УЗИ делают двойной (11—13 недель), тройной (16—18 недель), биохимический анализ позволяет обнаружить патологии развития плода, которые несовместимы с жизнью или приводят к рождению больного ребенка с аномалиями развития.

В первом триместре УЗИ делают на 10—14 неделе. Во время обследования определяют копчико-теменной размер плода (КТР), размеры головки, ее окружность, бипариетальный размер, расстояние от лобной до затылочной кости. Тщательно исследуют расположение желудка, сердца эмбриона, их строение, а также измеряют плечевые и бедренные кости эмбриона, толщину шейной складки.

Такое исследование помогает обнаружить ряд патологических синдромов (Эдвардса, Смита-Олитца, де Ланге, Дауна, Патау), триплодию, пуповинные грыжи и патологии развития нервной трубки. После УЗИ беременная сдает кровь для определения хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка с названием РАРР содержание которых в крови показывает риск развития патологий у плода.

Так, снижение РАРР – признак развития синдрома Дауна или Эдвардса, а уменьшение ХГЧ говорит о патологии плаценты. Двойной тест необязателен, его назначают, если у беременной выявлены определенные риски:

  • Изображение №2: Генетический скрининг - ЭКО-блогблизкородственный брак;
  • выкидыши, замершая беременность в анамнезе;
  • генетические патологии у родителей или родственников;
  • первый больной ребенок;
  • возрастная первородящая;
  • инфекционные, вирусные заболевания, влияние токсических веществ в начале беременности.

Изображение №3: Генетический скрининг - ЭКО-блогСкрининг второго триместра включает повторное УЗИ обследование и биохимический скрининг, при котором кровь сдают на три гормона: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриол, иногда определяют также ингибин А. На основе полученных результатов, врач дает свое заключение. Например, повышение альфа-фетопротеина бывает при пороках развития плода, а его уменьшение при синдроме Дауна.

Если генетический скрининг показал риск развития патологий плода, то беременной предлагают прервать беременность. Когда данные диагностики сомнительны, пациентке предлагают консультацию генетика, после которой она может пройти более углубленное генетическое обследование.

Это необходимо сделать, так как на содержание гормонов в крови могут повлиять различные факторы, например, прием гормональных препаратов для поддержки беременности. Перинатальная генетическая диагностика позволяет исследовать кариотип малыша, установить наличие у него генетических аномалий и решить вопрос о необходимости прерывания беременности.

64 4
Похожие статьи
Генетические заболевания, передающиеся по наследству - ЭКО-блог
> Статьи
Генетические заболевания, передающиеся по наследству
Именно гены родителей передают ребенку черты характера, цвет глаз и внешние сходства. Также родители наделяют свое чадо рядом генетических заболеваний. Сейчас многие пары, которые мечтают зачать ребенка, обращаются за помощью к врачу, чтобы узнать о генетических заболеваниях.
Беременность после 30 - ЭКО-блог
> Статьи
Беременность после 30
Как показывает современный опыт, частыми причинами поздних беременностей являются желание карьерного роста со стороны представительницы прекрасного пола, пренебрежительное отношение к контрацепции, отсроченное развитие материнского инстинкта. Как
Прогестерон при беременности - ЭКО-блог
> Статьи
Прогестерон при беременности
Гормон прогестерон является залогом нормального протекания беременности, в особенности на ранних сроках. Именно достаточный уровень этого гормона обеспечивает нормальное течение беременности. Его недостаток может привести к выкидышу, а переизбыток оказывает негативное влияние на фертильность.

Оставить комментарий

Задать вопрос врачу