Генетический скрининг

945 Статьи 26 Апреля 2017 ~ В избранное

Несмотря на то, что большая часть нежизнеспособных эмбрионов отбраковывает сама природа на ранних этапах развития, когда у женщин возникает самопроизвольный выкидыш, вероятность рождения больного малыша все равно есть. Поэтому каждая беременная после постановки на учет проходит ряд исследований, называемых скринингом беременных, которые направлены на обнаружение изменений, в том числе генетических.

Изображение №1: Генетический скрининг - ЭКО-блог

Генетический скрининг – это ряд диагностических обследований, направленных на выявление патологий плода. Он проводится с помощью метода ультразвукового исследования и специальных биохимических анализов.

УЗИ в третьем семестре беременности делают, чтобы помочь определится со способом родоразрешения, выявить патологии, которые обычно совместимы с жизнью, но нуждаются в лечении после рождения. А вот скрининг 1 триместра, когда проводится первое УЗИ и скрининг второго триместра беременности, когда помимо УЗИ делают двойной (11—13 недель), тройной (16—18 недель), биохимический анализ позволяет обнаружить патологии развития плода, которые несовместимы с жизнью или приводят к рождению больного ребенка с аномалиями развития.

В первом триместре УЗИ делают на 10—14 неделе. Во время обследования определяют копчико-теменной размер плода (КТР), размеры головки, ее окружность, бипариетальный размер, расстояние от лобной до затылочной кости. Тщательно исследуют расположение желудка, сердца эмбриона, их строение, а также измеряют плечевые и бедренные кости эмбриона, толщину шейной складки.

Такое исследование помогает обнаружить ряд патологических синдромов (Эдвардса, Смита-Олитца, де Ланге, Дауна, Патау), триплодию, пуповинные грыжи и патологии развития нервной трубки. После УЗИ беременная сдает кровь для определения хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка с названием РАРР содержание которых в крови показывает риск развития патологий у плода.

Так, снижение РАРР – признак развития синдрома Дауна или Эдвардса, а уменьшение ХГЧ говорит о патологии плаценты. Двойной тест необязателен, его назначают, если у беременной выявлены определенные риски:

Изображение №2: Генетический скрининг - ЭКО-блог

  • близкородственный брак;
  • выкидыши, замершая беременность в анамнезе;
  • генетические патологии у родителей или родственников;
  • первый больной ребенок;
  • возрастная первородящая;
  • инфекционные, вирусные заболевания, влияние токсических веществ в начале беременности.

Изображение №3: Генетический скрининг - ЭКО-блог

Скрининг второго триместра включает повторное УЗИ обследование и биохимический скрининг, при котором кровь сдают на три гормона: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриол, иногда определяют также ингибин А. На основе полученных результатов, врач дает свое заключение. Например, повышение альфа-фетопротеина бывает при пороках развития плода, а его уменьшение при синдроме Дауна.

Если генетический скрининг показал риск развития патологий плода, то беременной предлагают прервать беременность. Когда данные диагностики сомнительны, пациентке предлагают консультацию генетика, после которой она может пройти более углубленное генетическое обследование.

Это необходимо сделать, так как на содержание гормонов в крови могут повлиять различные факторы, например, прием гормональных препаратов для поддержки беременности. Перинатальная генетическая диагностика позволяет исследовать кариотип малыша, установить наличие у него генетических аномалий и решить вопрос о необходимости прерывания беременности.

64 4
Похожие статьи
Задержка месячных - причины - ЭКО-блог
> Статьи
Задержка месячных - причины
Задержка месячных – это отсутствие циклического кровотечения более 35-ти дней. В норме такое состояние бывает при наступлении беременности, лактации или на фоне возрастного угасания функциональной активности половой системы (климакс). В остальных случаях задержка менструации может иметь физиологическое и патологическое происхождение, которое оказывает негативное влияние на возможность женщины забеременеть.
Диагностика УЗИ доплером при беременности - ЭКО-блог
> Статьи
Диагностика УЗИ доплером при беременности
Доплер при беременности является дополнительным ультразвуковым исследованием, которое необходимо для оценки функционального состояния системы плаценты, а также активности кровотока в ней. Обследование позволяет диагностировать различные нарушения на ранних этапах, что дает возможность своевременно начать соответствующие терапевтические мероприятия.
Тест на овуляцию - ЭКО-блог
> Статьи
Тест на овуляцию
Использование специальных тестов на овуляцию значительно повышает шансы женщины забеременеть. Они представлены различными видами и в большинстве случаев имеют вид тест полосок. Диагностический набор с тестом на овуляцию появился относительно недавно, поэтому не все женщины знают о нем.
Оставить комментарий
Задать вопрос врачу