Генетический скрининг

566 Статьи 26 Апреля 2017 В избранное

Несмотря на то, что большая часть нежизнеспособных эмбрионов с патологиями отбраковывает сама природа на ранних этапах развития, когда у женщин возникает самопроизвольный выкидыш, вероятность рождения больного малыша все рано есть. Поэтому каждая беременная после постановки на учет проходит ряд исследований, скрининг беременных, которые направлены на обнаружение изменений, в том числе генетических.

Изображение 1: Генетический скрининг - ЭКО-блогГенетический скрининг – это ряд диагностических обследований, направленных на выявление патологий плода. Скрининг при беременности проводится с помощью метода ультразвукового исследования и специальных биохимических анализов.

УЗИ в третьем семестре беременности делают, чтобы помочь определится со способом родоразрешения, выявить патологии, которые обычно совместимы с жизнью, но нуждаются в лечении после рождения. А вот скрининг 1 триместра, когда проводится первое УЗИ и скрининг второго триместра беременности, когда помимо УЗИ делают двойной (11—13 недель), тройной (16—18 недель), биохимический анализ позволяет обнаружить патологии развития плода, которые несовместимы с жизнью или приводят к рождению больного ребенка с аномалиями развития.

В первом триместре беременности УЗИ делают на 10—14 неделе. Во время обследования определяют копчико-теменной размер плода (КТР), размеры головки, ее окружность, бипариетальный размер, расстояние от лобной, до затылочной кости. Тщательно исследуют расположение желудка, сердца эмбриона, их строение, а также измеряют плечевые и бедренные кости эмбриона, толщину шейной складки.

Такое исследование помогает обнаружить ряд патологических синдромов (Эдвардса, Смита-Олитца, де Ланге, Дауна, Патау), триплодию, пуповинные грыжи и патологии развития нервной трубки. После УЗИ беременная сдает кровь для определения хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка с названием РАРР содержание которых в крови показывает риск развития патологий у плода.

Так, снижение РАРР – признак развития синдрома Дауна или Эдвардса, а уменьшение ХГЧ говорит о патологии плаценты. Двойной тест необязателен, его назначают, если у беременной выявлены определенные риски:

  • Изображение 2: Генетический скрининг - ЭКО-блогблизкородственный брак;
  • выкидыши, замершая беременность в анамнезе;
  • генетические патологии у родителей или родственников;
  • первый больной ребенок;
  • возрастная первородящая;
  • инфекционные, вирусные заболевания, влияние токсических веществ в начале беременности.

Изображение 3: Генетический скрининг - ЭКО-блогСкрининг второго триместра включает повторное УЗИ обследование и биохимический скрининг, при котором кровь сдают на три гормона: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриол, иногда определяют также ингибин А. На основе полученных результатов, врач дает свое заключение. Например, повышение альфа-фетопротеина бывает при пороках развития плода, а его уменьшение при синдроме Дауна.

Если генетический скрининг показал риск развития патологий плода, то беременной предлагают прервать беременность. Когда данные скрининга сомнительны, пациентке предлагают консультацию генетика, после которой она может пройти более углубленное генетическое обследование.

Это необходимо сделать, так как на содержание гормонов в крови могут повлиять различные факторы, например, прием гормональных препаратов для поддержки беременности. Перинатальная генетическая диагностика позволяет исследовать кариотип малыша, установить наличие у него врожденных патологий и решить вопрос о необходимости прерывания беременности.

64 4

Похожие статьи

Задержка месячных - ЭКО-блог
> Статьи

Задержка месячных

Задержка месячных может быть по разным причинам, свидетельствовать о беременности или о нарушениях, заболеваниях у женщины.
Заболевания, передающиеся половым путем - ЭКО-блог
> Статьи

Заболевания, передающиеся половым путем

Болезни, передающиеся половым путем известны давно, и информация о них в средствах массовой информации позволяет думать, что все о них известно.
Видео 4 Д УЗИ - ЭКО-блог
> Статьи

Видео 4 Д УЗИ

Наблюдение беременной женщины включает ряд клинических анализов и обследований, с помощью которых...

Оставить комментарий

Подписаться на рассылку

Задать вопрос врачу