Скрининг 2 триместра: сроки проведения при беременности

1503 Статьи 3 Сентября 2019 ~ В избранное

Второй скрининг при беременности назначают во втором триместре на 16-20 неделе гестации. Основные его задачи – выявление генетических заболеваний и пороков развития, оценка состояния плода и степени его развития, оценка состояния и расположения плаценты.

Второй скрининг беременности позволяет подтвердить или опровергнуть результат первого скрининга, если он был сомнительным или неудовлетворительным.

Этапы второго скрининга беременности

Комплекс диагностических мероприятий во втором триместре представлен УЗИ органов малого таза и биохимическими анализами крови. Оценка результатов исследований проводится в комплексе, и затем сравнивается с результатами скрининга в первом триместре.

Изображение №0: Скрининг 2 триместра: сроки проведения при беременности - ЭКО-блог

УЗИ позволяет оценить как состояние малыша, так и матки, цервикса и плаценты, количество и качество околоплодных вод. На сроке проведения второго скрининга есть возможность оценить состояние яичников, если женщина предъявляет жалобы на боль в месте их локализации. Это даст возможность своевременно выявить и пролечить оофорит.

УЗИ проводится трансабдоминально (через переднюю стенку брюшной полости). Перед исследованием уже не обязательно заполнять мочевой пузырь, так как матка имеет достаточно большой размер и хорошо визуализируется во время обследования.

С помощью УЗИ врач получает изображение на мониторе, где он отмечает размеры основных внутренних органов плода, а компьютер сам рассчитывает их с помощью специальной программы. Врач обращает внимание на маркеры генетических отклонений (строение лицевого скелета, длину носовой кости и т.д.), и если их нет, то обследование крови может не назначаться. В сомнительных случаях, когда первый скрининг дал плохой результат, или присутствуют признаки генетических патологий, женщине следует подтвердить данные УЗИ биохимическим исследованием крови.

Со стороны плода на УЗИ оценивают:

  • Основные размеры малыша: вес, длину (см), окружность животика (мм) и головки (мм), лобно-затылочный размер, бипариетальный размер.
  • Определение частоты сердцебиения плода: на 18-19 неделе в норме она составляет 130-170 уд/мин; на 20-21 неделе – 140-170 уд/мин.
  • Строение лицевого скелета и мягких тканей лица: определяется длина носовой кости, наличие расщелин лица, степень развития глазных яблок.
  • Степень зрелости легких плода.
  • Измерение размеров внутренних органов: сердца, почек, печени. Указывают размеры органов в 3 плоскостях, а также отмечают особенности их строения: симметричность, степень сформированности перегородок и т.д.
  • Количество пальцев на ручках и ножках ребенка.
  • Длину трубчатых костей ног (бедренной, костей голени) и рук (плечевой, костей предплечья).
  • Пол малыша.

Врач сверяет полученные показатели и акушерский срок беременности, выставленный ранее из расчета по менструальному циклу, и указывает точный срок гестации соответственно уровню развития плода.

Со стороны органов репродуктивной системы оценивается:

  • Состояние стенки матки: наличие миоматозных узлов, очагов эндометриоза (если они не были пролечить до наступления беременности).
  • Толщина шейки матки (в норме – 3-4 см, закрыта). Недостаточная толщина цервикса может свидетельствовать о наступлении или прогрессировании истмико-цервикальной недостаточности. Зачастую она вызвана гипотонией мышц тазового дна и цервикса.
  • Состояние яичников. Наличие кист, опухолей или воспалительные изменения, видимые на УЗИ как увеличение размера яичников с незначительной размытостью их границ.

Со стороны провизорных органов плода оценивают:

  • Состояние плаценты: место прикрепления, степень ее зрелости (комплексный показатель, определяемый на основании толщины плаценты и наличия в толще ее очагов кальцификации и инфарктов). При выявлении предлежания плаценты назначается постельный режим для профилактики отслойки плаценты и маточного кровотечения.
  • Количество околоплодных вод и их состояние: прозрачность/мутность, наличие хлопьев и взвеси. Маловодие указывает на гипоксию плода или фетоплацентарную недостаточность. Многоводие, особенно при непрозрачности и наличии взвеси, говорит о возможном внутриутробном инфицировании плода.

Биохимический анализ крови лучше проводить в день УЗИ или за день-два до него. Перед сдачей крови необходимо подготовиться к анализу, чтобы избежать ложных результатов.

Подготовка к анализу крови

За три дня до анализа желательно исключить жирную пищу: жареные блюда, наваристые супы, копчености, а также соленые и пряные продукты и блюда.

За день до исследования стоит полностью исключить жирные блюда и продукты (включая сыры, жирный творог и т.д.), соленую, копченую еду, пряную и острую пищу. Ее есть сладкое и особенно – гипераллергенные продукты (мед, цитрусы, клубника, шоколад). Нужно контролировать потребление жидкости – пить не более 2 литров за весь день.

В день анализа до забора крови нельзя есть. Исследование лучше проводить натощак, и желательно даже не пить перед ним - так концентрация гормонов в образце будет максимально приближенной к фактической концентрации их в крови.

Биохимический анализ крови

Биохимический анализ при втором скрининге включает:

  • Анализ на бета-ХГЧ.
  • Анализ на эстриол.
  • Анализ на альфа-фетопротеин.

Полученные при биохимических анализах крови данные необходимы для расчета коэффициента, определяющего степень риска возникновения генетических отклонений у плода. Он рассчитывается на основании данных анализов и также включает в себя анамнез жизни женщины (возраст, вес, вредные привычки, и т.д.). Коэффициент МоМ в норме находится в пределах 0,5-2,5; оптимальное значение –1,0. В норме вероятность рождения малыша с отклонениями составляет 1:380 и меньше (1:500 и т.д.). Если же вероятность выше, этот риск оценивается как высокий.

Для наиболее распространенных генетических заболеваний существуют характерные изменения биохимии крови:

Изображение №1: Скрининг 2 триместра: сроки проведения при беременности - ЭКО-блог

  • При синдроме Эдвардса все показатели будут ниже граничных значений нормы.
  • Дефекты нервной трубки появляются нормальным уровнем ХГЧ, высоким титром эстриола и АФП.
  • При синдроме Дауна будет высокий уровень ХГЧ, низкий – эстриола и АФП.

Полученные при биохимии данные соотносят с результатами УЗИ. При наличии генетических заболеваний будут видны пороки развития внутренних органов, изменение основных размеров тела ребенка (при синдроме Эдвардса – удлиненные бедренные кости). Если на втором скрининге и биохимия крови, и УЗИ указывают на вероятность генетических патологий у плода, то риск их очень высок. Хотя в медицинской практике известны случаи рождения здоровых детей при плохих результатах скрининга на втором триместре беременности.

Точность скрининга 2 триместра

Второй скрининг при беременности, который проводится на сроке 16-20 недель, имеет точность около 70-80%. Существует большое количество факторов, которые способны повлиять на информативность анализа. При этом возникающие ошибки имеют минимум два явных негативных последствия:

  • ошибочное определение низкого риска патологии плода;
  • ошибочное определение повышенного риска.

Если патологии нет, а она обнаружена, это чревато выполнением инвазивного теста для подтверждения подозрений врача о существующем заболевании. Такие исследования сопряжены с целым рядом осложнений: прерывания беременности, конфликт по резус-фактору или группе крови, инфицирование плода, развитие у него тугоухости.

Вторая группа негативных последствий – это ошибочная оценка низкого риска, если на самом деле он высокий. В этом случае патологические процессы с высокой вероятностью не обнаруживаются до рождения ребенка.

Частый источник ошибок – это ручное проведение расчетов. Во многих государственных клиниках нет автоматизированных систем обработки результатов анализов. В то же время ручная обработка требует от специалистов много внимания и времени. Аналогичные сложности возникают при попытках обеспечить контроль точности обработки результатов скрининга 2 триместра. Поэтому не только погрешности в анализах, но и человеческий фактор при обработке данных может повлечь за собой негативные последствия.

Ещё одной проблемой является использование лабораторией некачественных реактивов. Их обычно не подвергают дополнительному контролю. Нередко реактивы используются при ненадлежащем хранении или после окончания срока годности. Причины этого явления исключительно финансовые, а последствия могут быть печальными.

На результаты биохимического скрининга 2 триместра оказывают влияние внешние и внутренние факторы:

  • состояние организма матери;
  • образ жизни, экологическая обстановка;
  • гинекологические или другие заболевания и т.д.

Тем не менее, в большинстве случаев второй скрининг при беременности информативен и точен. Он позволяет принять верное решение о необходимости дополнительных инвазивных исследованиях или прерывания беременности, если возникающие у плода патологии несовместимы с жизнью.

ДНК-скрининг

Помимо стандартных обязательных методик, существуют также другие способы скрининга. Они дороже стоят, но более информативны и достоверны. По желанию женщины скрининг 2 триместра может быть дополнен ДНК-тестированием на анэуплоидии. Он основан на оценке структуры внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери.

Изображение №2: Скрининг 2 триместра: сроки проведения при беременности - ЭКО-блог

Принципы проведения ДНК-скрининга:

  • осуществляется женщиной добровольно и за собственный счет;
  • всегда сочетается с УЗИ;
  • проводится на сроке не ранее 11 недели, а чаще всего – в начале второго триместра беременности, оптимально до 17 недели.

Показаний для проведения теста не требуется. Обследоваться могут все женщины. Особенно рекомендуется процедура тем, у кого в семье или среди ближайших родственников были случаи рождения детей с хромосомными аномалиями. Рекомендован ДНК-скрининг также возрастным женщинам (после 35 лет) и в случае 2 и более выкидышей в анамнезе.

Противопоказания:

  • онкологические заболевания у матери;
  • спонтанная редукция одного из плодов при многоплодной беременности.

Проводить ДНК-тестирование можно даже в конце 1 триместра. Но в этом случае больше риск, что результаты будут недействительными. Это связано с тем, что на ранних сроках гестации уровень плодовой ДНК очень низкий. Он может быть ниже порога аналитической чувствительности теста.

Высокий риск ложных результатов отмечается при:

  • ожирении – индексе массы тела женщины свыше 30 кг на метр квадратный;
  • беременность после ЭКО с донорской яйцеклеткой или использование программ суррогатного материнства;
  • наличие донорских органов и тканей, переливание крови;
  • мозаицизм у матери.

Технически результат ДНК-скрининга можно получить вплоть до момента родов. Однако проводить тестирование рекомендуют не позже, чем на 17 неделе. Это связано с тем, что до 22 недели разрешено прерывание беременности по медицинским показаниям. Женщина должна успеть:

  • получить результаты ДНК-тестирования;
  • в случае необходимости подтвердить их при помощи инвазивных тестов;
  • принять решение, сохранять беременность или прервать её до 22 недели.

ДНК-тест не заменяет собой инвазивные исследования. Он является скрининговым, а не подтверждающим. Тем не менее, информативность метода довольно высокая. Особенно при выявлении нарушений в 21 и 18 хромосоме. При этом чувствительность скрининга ниже для выявления трисомии по 13 хромосоме и различных нарушений в половых хромосомах.

Иногда ДНК-тест не может дать ответ о наличии у ребенка патологий из-за низкого количества циркулирующей в крови плодовой ДНК. Это возможно на фоне некоторых заболеваний у матери. Причиной также может быть слишком раннее проведение теста или наличие хромосомных аномалий у плода. При получении недействительных результатов рекомендовано повторное исследование на более позднем сроке беременности. Если же оно снова проходит безрезультатно (а это бывает приблизительно в половине случаев), стоит воспользоваться другими методами пренатальной диагностики.

Наиболее важное преимущество ДНК-теста – это почти полное отсутствие ложноположительных результатов. На практике это означает, что женщинам не проводятся инвазивные процедуры, которые на самом деле не нужны. Этим ДНК-скрининг выгодно отличается от биохимического скрининга, показывающего высокие риски у 1 из 80 женщин. У большинства диагнозы не подтверждаются при выполнении инвазивных исследований. Но он всё же назначаются, и несут в себе риск осложнений. Специфичность ДНК-теста составляет в среднем 99,93%. То есть, только 0,07% женщин получают ложные положительные результаты.

Чувствительность у ДНК-теста тоже высокая. Она разная для разных хромосом:

  • 21-я – 99%;
  • 18-я – 98%;
  • 13-я – 96%;
  • половые хромосомы – 93%.

Таким образом, вероятность не обнаружить существующую хромосомную патологию у плода составляет всего 1-7%. Это значительно меньше, чем для биохимического скрининга, который показывает низкий риск при реально существующем заболевании в 20-30% случаях.

На результаты ДНК-скрининга могут повлиять различные факторы. Причинами немногочисленных ложноположительных результатов чаще всего становятся:

  • онкологические заболевания у беременной женщины;
  • мозаицизм.

Реже это недавняя беременность, которая прервалась на ранних сроках. Но если в анамнезе имеется на неё указание, это учитывается при проведении исследования. Оно может быть отложено на более поздний срок.

Другие проблемы, возникающие в процессе диагностики:

  • взятие анализа крови в конце первого триместра – в этот период у некоторых женщин в плазме содержится недостаточное количество плодовой внеклеточной ДНК (ниже порога чувствительности теста);
  • ожирение 1 степени и выше – чем больше индекс массы тела, тем менее информативным становится исследование;
  • хилезная плазма – отмечается у женщин, которые сдавали анализ крови не натощак, поэтому в ней слишком много жиров (анализ нужно пересдать, потому что в образце возможно неравномерное распределение ДНК между инфранатантом и жировой фракцией;
  • попадание в кровь лекарств, влияющих на эффективность выделения нуклеиновых кислот из биологического образца (чаще всего это гепарин).

Так как в ходе ДНК-скрининга проводится тестирование половых хромосом на предмет наличия аномалий, теоретически родители могут узнать пол ребенка. Но врачам запрещено выдавать эту информацию. Данное ограничение связано с опасением, что некоторые родители, узнав пол, могут принять решение выполнить аборт, чтобы в будущем забеременеть ребенком желанного пола. Исключение из этого правила делается только при выявлении нарушений в половых хромосомах или сцепленных с полом генетических болезней.

Дальнейшие действия при плохих результатах скрининга

При плохих результатах второго скрининга врач может назначить различные обследования, обладающие более высокой информативностью. Например:

Изображение №3: Скрининг 2 триместра: сроки проведения при беременности - ЭКО-блог

  • Консультация гинеколога при риске генных патологий 1:250 или 1:360.
  • Инвазивные методы исследования (например, пункция околоплодных вод – амниоцентез), при коэффициенте МоМ 1:100 и более.

Если в ходе обследований диагноз подтвержден, и консервативное лечение патологии невозможно, то ставится вопрос о прерывании беременности. Это решение принимается супружеской парой. Врач может рекомендовать прерывание беременности, если риск развития генетических заболеваний высок. То есть, когда инвазивные диагностические процедуры показали наличие патологии, когда результат первого и второго скрининга не соответствует норме и т.д..

Прерывание беременности с помощью аборта на сроке проведения второго скрининга невозможно. Поэтому обычно производится искусственная стимуляция родовой деятельности и извлечение плода.

Даже если возникла необходимость в том, чтобы прервать беременность, не стоит отчаиваться – ведь это не означает, что следующая беременность будет протекать точно также. Известны случаи, когда у пар, имеющих здоровых детей, при последующей беременности выявляют генетические отклонения плода, и они прерывают ее, поскольку сохранение такой беременности может обернуться тяжелыми социальными последствиями и для них и для ребенка (поскольку часто у таких детей есть множественные пороки развития внутренних органов и замедленное психическое развитие).

Не стоит бояться второго скрининга. Однако в сомнительных случаях пара должна быть готова морально к тому, чтобы подойти к вопросу о прерывании беременности по медицинским показаниям ответственно.

0 0
Похожие статьи
Оставить комментарий
Задать вопрос врачу