Как проходит консультация генетика

Генетика - это наука, которая занимается изучением наследственности и отдельных генов. Она является очень важным звеном в установлении механизмов наследственных болезней и их раннем выявлении. Пороки внутриутробного развития не всегда могут быть обусловлены наследственной патологией. Именно для выявления, лечения и профилактики различных пороков развития необходимо обращаться за консультацией к врачу – генетику.

Генетик при планировании беременности

Будущим родителям, серьезно относящимся к планированию будущей беременности, следует пройти генетическое консультирование. Так как больной ребенок, может родиться даже у здоровых родителей, и частота детей, с пороками развития составляет не менее 5 на каждых 100 новорожденных. Но в данное время врачи способны предотвратить некоторые из врожденных патологий, а также тщательно спланировать план лечения и проконсультировать по поводу профилактики.

Читайте также: Генетический анализ при планировании беременности

Когда консультация генетика обязательна

Генетическая консультация может быть той процедурой, которую будущие родители проходят по собственному желанию и усмотрению. Но существует ряд случаев, когда консультацию у генетика необходимо пройти в обязательном порядке. К таким причинам можно отнести следующие:

1. Более зрелый возраст: если матери больше 35 лет, а отцу – 40 лет, то генетические консультирование является обязательным, так как с возрастом количество изменений в ДНК увеличивается.
2. Имеются подозрения на генетические заболевания: к примеру, когда в одной семье на протяжении нескольких поколений отмечается большая смертность младенцев мужского пола, и выживают только младенцы женского пола.
3. Генетическое заболевание у одного из будущих родителей или у близких родственников: в таком случае консультирование сможет выявить вероятность развития наследственной патологии у будущего ребенка.
4. Родители кровные родственники: при близкородственных браках часто возникают генетические аномалии.
5. Выкидыши, мертворожденные младенцы и невынашивание беременности также является сигналом для прохождения генетического консультирования.
6. Подверженность одного из родителей действию негативных факторов: если имело место ионизирующее излучение, один из супругов работал на вредном производстве или будущая мама принимала некоторые лекарственные препараты (антибиотики, нейролептики, ретиноиды).

Почему важна консультация врача-генетика?

Несмотря на то, что многие будущие родители считают генетические заболевания достаточно редкими, многие люди сталкиваются с ними по всему миру. Причинами таких частых врожденных заболеваний, как синдром Дауна, детский церебральный паралич, эпилепсия и других болезней, становятся различные генетические нарушения. Это может быть повреждение хромосом или ДНК.

Если здоровы родители являются носителями наследственных заболеваний, то это увеличивает риск рождения больного ребенка. Во многих случаях, таких заболеваний можно избежать или же начать необходимое лечение, которые будет успешным. Хорошо поддаются коррекции такие заболевания как нарушения обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия и тд), некоторые виды рака, эпилепсии и т.д.

Какие заболевания лечит генетик?

Врач-генетик занимается лечением наследственных и генетических заболеваний, которые возникают из-за дефекта различных участков генов, хромосом или ДНК. Применяются следующие способы лечения таких заболеваний:

1. Этиологическое лечение – направлено на устранение причины болезни, используя достижения генной терапии. Такая терапия представляет собой замену поврежденного генетического материала на здоровый. Но такой подход в настоящее время является экспериментальным.
2. Патогенетическое – его целью является вмешательство в развития патологического процесса, который действует на уровне субстратов и ферментов.
3. Хирургическое – необходимо тогда, когда генетическое заболевание приводит к развитию анатомических изменений. В таком случае проводят либо пластическую операцию, если необходима только коррекция, либо же необходим удаление органа или его части. Также вариантом такого лечение может стать пересадка донорского органа.
4. Симптоматическое – с помощью такого лечения можно устранить или уменьшить проявления болезни. Такой метод используют при всех наследственных заболеваниях, и довольно часто он является единственным способом коррекции врожденного нарушения.

Диагностика

Когда супружеская пара обращается за генетическим консультированием, оно состоит из следующих этапов:

1. Диагностический этап – проводят анализы, уточняющие предположительный диагноз. Исследования на этом этапе включают себя общие анализы и специфические генетические, такие как:

• клинико-генеалогический метод;
• дерматоглифика;
• биопсия различных органов и тканей;
• амниоцентез (исследование околоплодной жидкости);
• биопсия хориона и плаценты.

2. Прогнозирующий этап – исходя из результатов анализа, врач-генетик рассчитывает вероятность риска рождения в данной паре детей, с генетическими заболеваниями.

3. Заключительный этап – врач-генетик делает заключение и консультирует пару по поводу планирования беременности.

Читайте также: Генетические исследования и анализы

Список используемой литературы:

1. Арупова Д.Р. Медико-социальная характеристика пациентов, обратившихся в медико-генетическую консультацию. 2017 г.
2. Самарина Е. М.Пути снижения врожденной патологии плода в Центральном административном округе города. Социальные аспекты здоровья населения. 2015 г.