Хромосомные аномалии

200 Планирование беременности 12 Мая 2019 Андамова Елена Викторовна В избранное

Что такое хромосомные аномалии, аспектах их диагностики и каковы риски их возникновения? Хромосомные аномалии - это понятие, которое объединяет группу заболеваний, развивающихся в эмбриональном периоде, и имеющих в своей основе нарушения в генетическом аппарате. Данные заболевания возникают в результате нарушения структуры или количества хромосом.

Почему возникают хромосомные аномалии

Несмотря на то, что за последние десятилетия медицина шагнула далеко вперед, генетические заболевания остаются до конца не изученными, и представляют огромный интерес для современных исследователей. В частности, причины, которые приводят к развитию хромосомных патологий остаются неопределенными.

Считается, что риски хромосомных аномалий у плода возрастают, если: возраст одного из будущих родителей больше 35 лет, хромосомные заболевания встречаются у кровных родственников,Изображение №0: Хромосомные аномалии - ЭКО-блог выявлена транслокация у кровных родственников, или же у самих будущих родителей, воздействуют неблагоприятные факторы производства, или окружающей среды, особенно в случае воздействия этих факторов на будущую мать в период беременности. В некоторых источниках можно встретить информацию о том, что опасность представляют курение, употребление алкоголя, наркомания, прием некоторых лекарственных средств.

Большинство научных исследований подтверждают связь рисков развития хромосомных аномалий с возрастом будущей матери. Это связано с тем, что каждая женщина при рождении имеет определенный набор яйцеклеток, и чем старше женщина, тем больше неблагоприятных факторов успели воздействовать на её организм в целом, и на половые клетки в частности.

Хромосомные аномалии формируются в самый ранний период развития зиготы, а именно, в момент слияния яйцеклетки и сперматозоида. Это происходит при условии наличия аномалий в генетическом наборе одного из партнеров, а также при слиянии двух полноценных наборов хромосом из-за неверного расхождения хромосом плода.

Выявление хромосомных аномалий

Чаще всего будущих родителей интересует вопрос, можно ли диагностировать хромосомные патологии у плода в период беременности? Благодаря современным технологиям, диагностировать хромосомные аномалии во время беременности вполне реально. Существуют определенные маркеры, по которым можно предположить наличие патологии у плода еще в период вынашивания. Итак, маркеры хромосомных аномалий:

  1. Тянущие боли внизу живота, особенно на самых ранних сроках беременности.
  2. Угроза выкидыша, как на ранних, так и на поздних сроках.
  3. Высокий уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) на 12-14 недели беременности.
  4. По данным УЗИ - шейная складка у плода более 2 мм на сроке 12 недель, большие размеры лоханок почек (20-22 недели), замедленный рост трубчатых костей.
  5. Нет ощущений шевеления плода.
  6. Патологии плаценты - раннее старение, гипоплазия плаценты, гипоксия плода.
  7. Патологические показатели по данным допплерографии или кардиотокографии.
  8. Большое или наоборот недостаточное количество околоплодных вод.

Но стоит помнить о том, что данные маркеры не являются стопроцентными признаками хромосомной патологии, и могут быть вариантом нормы.

Этапы диагностики

Диагностика хромосомных аномалий состоит из нескольких этапов, два из которых являются обязательными скрининговыми исследованиями для всех беременных. А третий этап является инвазивным, и показан только при наличии высокого риска по данным неинвазивных методик, поскольку сопряжен с рядом осложнений.

Изображение №1: Хромосомные аномалии - ЭКО-блог

Итак, первый этап - это двойное исследование, которое включает УЗИ и лабораторные исследования АФП, РАРР-А и ХГЧ крови. Первый скрининг нужно проводить на 12 неделе беременности. Второй этап - это те же исследования, но уже во втором триместре.

Данные методики не дают ответ на вопрос, есть у плода хромосомная аномалия или нет, а лишь определяет степень риска. Наиболее точные сведения возможно получить только при применении инвазивных методик исследования, которые включают биопсию хориона, забор пуповинной крови, исследование амниотической жидкости. Они позволяют определить кариотип плода, и дают ответ с вероятностью до 98%.

Нужно учитывать тот факт, что инвазивные методики увеличивают риск выкидыша. Выбор проводить инвазивные исследования или нет, будет зависеть от многих аспектов. Принимать решение следует, взвесив все риски и возможные исходы, а также, какое именно заболевание предполагают у плода, какой прогноз для ребенка в случае рождения с такой патологией, готовы ли будущие родители к рождению ребенка с хромосомной аномалией.

Последствия хромосомных мутаций

Поскольку у человека 23 пары хромосом, и аномалии могут происходить по разным механизмам, а также на разных уровнях, то и вариабельность в проявлениях патологий достаточно разнообразна. Это говорит о том, человек с хромосомной аномалией может соматически родиться практически здоровым. Все будет зависеть от уровня мутации, общего состояния при рождении, а также от усилий родителей и родственников, приложенных к адаптации такого ребенка в обществе. Не всегда люди с хромосомными нарушениями инвалиды, и не всегда нуждаются в посторонней помощи. Интеллект чаще всего снижен, могут быть системные патологии систем органов, которые в ряде случаев подлежат коррекции.

На сегодняшний день исследовано и описано более 300 синдромов хромосомных аномалий.

В любом случае решение оставлять такую беременность или нет, будет полностью возложено на будущих родителей. Помните о том, что решение должно быть взвешенным и обоснованным.

Я принимаю пользовательское соглашение и даю согласие на обработку своих персональных данных
0 0
Автор статьи:
Акушер-гинеколог по беременности и родам
Похожие статьи
Оставить комментарий
Маргарита Ивановна 37 лет
/ 29 Августа 2019, 07:38
Обидно, то что деток с хромосомными проблемами очень не просто лечить в нашей стране. Сумы на лечение просто космические и это еще не гарантия того что все получится, а ведь и обследование перед родами может не показать всей опасности, хотя возможно, уже что-то и изменилось в анализах, но лет пять назад точно и после анализов детки рождались с хромосомными аномалиями.
ответить
Задать вопрос врачу