Кариотипирование супругов

178 Планирование беременности 17 Октября 2017 В избранное

Появление все большего числа генетических отклонений у детей вызывает огромное беспокойство у будущих родителей. Пары, планирующие беременность, понимают необходимость проведения обследований для сохранения здоровья своего потомства и обращаются в перинатальные центры за помощью.

Изображение 1: Кариотипирование супругов - ЭКО-блог

В нашей стране, как и во многих других, обследуемым предлагают провести анализ, позволяющий с высокой точностью определить риски для здоровья будущего малыша. С этой целью проводится кариотипирование супругов, что это такое расскажет генетик на предварительном приеме перед началом подготовки к анализу.

Кариотипирование как способ борьбы за здоровье будущих поколений

Заболевания, передающиеся генетически, очень коварны, и имеют высокий процент проявления. Влияние генетических изменений могут привести к очень серьёзным последствиям: начиная от незначительных отклонений, например, в строении тела и заканчивая неизлечимыми тяжело протекающими заболеваниями. Кроме наследования различных физически выраженных дефектов, современным малышам приходится существовать в нестабильном мире с постоянным ухудшением экологической обстановки. Выявить и своевременно повлиять на отклонения в развитии плода, уберечь его от формирования различных патологий оказывается возможным благодаря кариотипированию.

Как проводится обследование

Полное обследование генетических предрасположенностей к патологическим изменениям в организме выполняется на хромосомном уровне. Материалом для исследования служит кровь, само исследование длится в течение 5 суток, по истечении которых назначают консультацию с генетиком. Для поэтапной подготовки к проведению анализа необходимо:

  1. выбрать период в отсутствие распространения вирусных заболеваний, во время болезни анализ не проводится;
  2. в течение двух недель не употреблять алкоголь, не курить;
  3. по возможности не употреблять лекарства, а в случае их употребления обсудить проблему с врачом;
  4. при уже наступившей беременности спланировать с врачом время проведения кариотипирования, лучшим сроком считается первый триместр беременности.

К обследованию можно прибегнуть исходя из желания любого человека, а также в случаях существования реальных опасений супругов о состоянии здоровья будущих детей при планировании беременности. Процедура проводится один раз в жизни, так как наследуемый набор хромосом у человека постоянен.

Кариотипирование супругов что это такое

Изображение 2: Кариотипирование супругов - ЭКО-блог

Предложенный анализ позволит определить возможную совместимость хромосомных наборов родителей, вероятность появления беременности и наличие пар хромосом, обуславливающих патологические изменения организма, передающиеся по наследству.

Клетки крови, демонстрирующие после соответствующей обработки хромосомный набор человека, берутся у обоих супругов. Формирование кариотипа, который является набором хромосом с определёнными свойствами: размером, количеством, формой, индивидуален у каждого человека. Причины бесплодия и многих заболеваний можно выявить, если изучить кариотипы супругов и совместимость их хромосом.

При проведении анализа забор крови у супругов производится из вены, далее осуществляют выделение хромосом, их окраску, изучают их структуру, размер и количество, сверяют сопоставимость.

При выявлениях отклонений в структурах хромосомных наборов врачи-генетики разрабатывают возможные варианты помощи супружеским парам, рассказывают о возможных последствиях в случаях рождения ребёнка с патологией.

Проведение кариотипирования у беременных

Изображение 3: Кариотипирование супругов - ЭКО-блог

Существуют два способа обследования беременных – инвазивный и неинвазивный.

При инвазивном способе обследования материал берут непосредственно в матке, что позволяет обследовать плод на наличие многих возможных патологий, выявить отклонения и проанализировать текущее развитие. Информативность исследования достаточно высока; забор и изучение клеток хориона, околоплодных вод, крови из пуповины или плаценты позволяет с высокой точностью определить развитие болезни. Обследование проводят в стационарном режиме, совместно с проведением УЗИ. После окончания процедуры беременная должна несколько часов находиться под наблюдением врачей, так как существует риск прерывания беременности, развития осложнений для плода, о чём врач заранее информирует пациентку.

Второй метод предполагает проведение УЗИ и взятие анализа крови беременной для биохимического исследования, эти манипуляции не несут в себе никакого риска для здоровья.

По окончанию исследования собранного биологического материала врач-генетик знакомит обследуемых с результатами и помогает выбрать правильную тактику дальнейшего развития беременности, обсуждает возможность коррекции условий для развития плода в случае выявления патологии.

0 0

Похожие статьи

Гистеросальпингография - ЭКО-блог
> Планирование беременности

Гистеросальпингография

Гистеросальпингография является рентгенологическим обследованием, которое может определить разнообразные заболевания женских половых органов. На основе такого обследования можно выявить бесплодие, спаечные процессы, доброкачественные и злокачественные опухоли, а также пороки половых органов.
Какие хронические болезни нужно вылечить до беременности - ЭКО-блог
> Планирование беременности

Какие хронические болезни нужно вылечить до беременности

Многие женщины, когда принимают решение о зачатии малыша, уже имеют хронические заболевания. Такие нарушения могут сильно повлиять на беременность и возможности зачатия, а также перейти в стадию обострения уже на этапе вынашивания, значительно ухудшая самочувствие женщины и отрицательно отражаясь на росте и развитии будущего ребенка.
Роль прогестерона в успешности зачатия - ЭКО-блог
> Планирование беременности

Роль прогестерона в успешности зачатия

Гормон прогестерон получил название от латинских слов «pro»- предназначенный для чего то и gestatio – беременность, ношение. Из названия вытекает роль прогестерона в успешности зачатии – это гормон, необходимый для нормальной беременности, вынашивания плода. В организме должно быть оптимальное количество прогестерона. Недостаток гормона приводит к угрозе срыва беременности, избыток сигнализирует об отклонениях в здоровье.

Оставить комментарий

Подписаться на рассылку

Задать вопрос врачу