Статья проверена:
Осина Екатерина Александровна , репродуктолог по лечению бесплодия
В наше время у новорожденных детей все чаще появляются генетические заболевания. Это вызывает большой страх у пар, планирующих зачатие и ожидающих ребенка. Для того, чтобы минимизировать риски развития генетических патологий, вовремя их выявить и начать лечение, необходимо пройти обследование у врача-генетика. И самым распространенным и достоверным анализом является кариотипирование. Такое исследование позволяет выявить хромосомные изменения в аппарате клеток (например, изменения числа хромосом или перестройки генов).
Любые генетические патологии являются очень непредсказуемыми и имеют большие шансы на появление. Такие патологии могут привести как к серьезным нарушениям жизнедеятельности, так и быть практически незаметными и хорошо поддаваться лечению. Но каждая из таких наследственных болезней влияет на качество жизни ребенка.
Так как имеется большое количество факторов, негативно влияющих на организм и развития плода, необходимо своевременно и серьезно готовиться к зачатию. Благодаря современным технологиям и анализам можно минимизировать риск развития патологии, а также своевременно начать лечение наследственного заболевания.
Сутью данного метода является изучение хромосом для выявления патологии. Для исследования необходима кровь (а именно лейкоциты), которая и является анализируемым материалом. Лейкоциты сеют на специальную питательную среду и культивируют в течении 1-2 суток. Далее останавливают деление клеток с помощью колхицина, готовят микропрепарат и окрашивают его. Затем фотографируют, составляют кариограмму и анализируют ее. Все этапы исследования занимают 5 суток, и после этого назначают консультацию с врачом-генетиком. Для того чтобы подготовиться к данному анализу, необходимо знать следующее:
Читайте также: Генетические исследования и анализы
Это изучение хромосомного набора каждого из супругов. Такое исследование необходимо для того, чтобы выявить хромосомные аномалии, которые могут вызвать генетическое заболевание у будущего ребенка. Также определяется хромосомная совместимость родителей и вероятность появления в этой паре детей, с хромосомными патологиями.
Во время исследование происходит оценка разных качеств хромосом: их размеров, количества, формы.
Если выявляются отклонения в ходе этого исследования, то генетик разрабатывает различные варианты помощи такой паре, и рассказывает о всех последствиях и трудностях в случае рождения ребенка с патологией.
Хромосомные болезни возникают в результате мутации в хромосомах. Можно выделить четыре основных типа мутаций:
Нарушение количества хромосом обычно возникает в результате нарушения деления клетки.
Такие болезни могут наследоваться доминантным или рецессивным путем, а также бывают сцеплены с Х-хромосомой.
Самыми частыми хромосомными заболеваниями являются:
При исследовании кариотипа у беременных существует два основных способа - неинвазивный и инвазивный.
Если речь идет об инвазивном методе, то для исследования берут материал из матки. При этом материалом могут служить ворсины хориона, пуповинная кровь или околоплодные воды. Это исследование проводится только после УЗИ и в стационарном режиме. Хоть и есть риск развития осложнений, эта процедура является очень информативной для определения хромосомных аномалий. Об осложнениях врач сразу предупреждает пациентку и несколько часов после процедуры продолжает за ней наблюдение. Осложнения могут быть следующими:
Для того чтобы избежать осложнений, женщине назначается сохраняющая терапия, которая проходит в течение семи дней до исследования, а также показана в день после процедуры с проведением УЗИ. Когда у ребенка резус-фактор положительный, а у женщины – отрицательный, то необходимо ввести антирезусный иммуноглобулин для профилактики выкидыша.
Неинвазивный метод проводится с помощью УЗИ и взятия крови беременной женщины для биохимического анализа. Эта процедура является более безопасной и не подвергает никакому риску здоровье женщины и ее будущего ребенка. При этом анализируется внеклеточная фетальная ДНК, которая свободно находится в материнской крови. Фрагменты этой ДНК легко поддаются выделению и являются такими же ценными для диагностики, как и материалы, взятые непосредственно из матки.
В конце любой из этих процедур врач-генетик исследует результаты анализа, делает выводы и высказывает их обследуемым. Далее подбирается наиболее подходящая тактика ведения беременности, а также подбирается лечение, если все же у плода была выявлена патология.
Можно выделить следующие:
Читайте также: Генетический анализ при планировании беременности
Для того чтобы расшифровать результаты исследования на кариотип, необходимо указать, как выглядит кариотип здорового человека:
При этом у здорового человека имеется 2 половых хромосомы. Для более удобной расшифровки применяются обозначения плечей хромосом: короткое плечо - t , длинное плечо – g.
Например, в результате анализа стоит обозначение 46ХХ5t, это означает, что плод женского пола, с нормальным количеством хромосом, но имеется аномалия в области короткого плеча пятой хромосомы. Эта аномалия называется сидром Лежена или кошачьего крика.
Для понимания представим самые распространенные патологии и их кариотип:
Список используемой литературы: