Анализ на кариотип

Статья проверена:

Осина Екатерина Александровна , репродуктолог по лечению бесплодия

Содержание

В наше время у новорожденных детей все чаще появляются генетические заболевания. Это вызывает большой страх у пар, планирующих зачатие и ожидающих ребенка. Для того, чтобы минимизировать риски развития генетических патологий, вовремя их выявить и начать лечение, необходимо пройти обследование у врача-генетика. И самым распространенным и достоверным анализом является кариотипирование. Такое исследование позволяет выявить хромосомные изменения в аппарате клеток (например, изменения числа хромосом или перестройки генов).

Кариотипирование как способ борьбы за здоровье будущих поколений

Изображение 1: Кариотипирование супругов - ЭКО-блог

Любые генетические патологии являются очень непредсказуемыми и имеют большие шансы на появление. Такие патологии могут привести как к серьезным нарушениям жизнедеятельности, так и быть практически незаметными и хорошо поддаваться лечению. Но каждая из таких наследственных болезней влияет на качество жизни ребенка.

Так как имеется большое количество факторов, негативно влияющих на организм и развития плода, необходимо своевременно и серьезно готовиться к зачатию. Благодаря современным технологиям и анализам можно минимизировать риск развития патологии, а также своевременно начать лечение наследственного заболевания.

Как проводится обследование

Сутью данного метода является изучение хромосом для выявления патологии. Для исследования необходима кровь (а именно лейкоциты), которая и является анализируемым материалом. Лейкоциты сеют на специальную питательную среду и культивируют в течении 1-2 суток. Далее останавливают деление клеток с помощью колхицина, готовят микропрепарат и окрашивают его. Затем фотографируют, составляют кариограмму и анализируют ее. Все этапы исследования занимают 5 суток, и после этого назначают консультацию с врачом-генетиком. Для того чтобы подготовиться к данному анализу, необходимо знать следующее:

  • супруги не должны болеть вирусным заболеванием, так как в этот период анализ не проводится;
  • следует отказаться от алкоголя и курение в течение двух недель до анализа;
  • не употреблять лекарства;
  • если пациентка уже беременна, необходимо спланировать с врачом время проведения исследования (наиболее благоприятным сроком является первый триместр беременности).

Читайте также: Генетические исследования и анализы

Кариотипирование супругов: что это такое?

Это изучение хромосомного набора каждого из супругов. Такое исследование необходимо для того, чтобы выявить хромосомные аномалии, которые могут вызвать генетическое заболевание у будущего ребенка. Также определяется хромосомная совместимость родителей и вероятность появления в этой паре детей, с хромосомными патологиями.

Во время исследование происходит оценка разных качеств хромосом: их размеров, количества, формы.

Если выявляются отклонения в ходе этого исследования, то генетик разрабатывает различные варианты помощи такой паре, и рассказывает о всех последствиях и трудностях в случае рождения ребенка с патологией.

Как наследуются хромосомные патологии

Хромосомные болезни возникают в результате мутации в хромосомах. Можно выделить четыре основных типа мутаций:

  • делеция (потеря участка хромосомы);
  • дупликация (удвоение участка хромосомы);
  • транслокация (перенос участка хромосомы на другую);
  • инверсия (поворот участка хромосомы на 180°).

Нарушение количества хромосом обычно возникает в результате нарушения деления клетки.

Такие болезни могут наследоваться доминантным или рецессивным путем, а также бывают сцеплены с Х-хромосомой.

Самыми частыми хромосомными заболеваниями являются:

  1. Синдром Дауна – трисомия (три хромосомы вместо двух) по 23 паре хромосом. Проявляется умственной отсталостью, нарушениями развития и пороками сердца.
  2. Синдром Эдвардса – трисомия по 18 паре хромосом. При этом наблюдаются аномалии сердечно-сосудистой системы, ЦНС, мочеполовой, пищеварительной и опорно-двигательной систем. А также имеются характерные внешние признаки: маленькие глаза и рот, выступающий затылок, измененная форма черепа, уменьшение размеров верхней и нижней челюсти, деформация ушных раковин.
  3. Синдром Патау – трисомия по 13 паре хромосом. Характеризуется многими нарушениями нервной, мочевыделительной, мышечной и сердечно-сосудистой систем. При этом такие дети имеют маленькую голову, клиновидной формы, запавшую переносицу и узкие глазные щели. Также часто встречаются «волчья пасть» и «заячья губа».
  4. Синдром Клайнфельтера – удвоение Х хромосомы у мальчиков. Этот синдром характеризуется бесплодием, небольшим снижением интеллекта, уменьшенными половыми органами, непропорционально длинным телом уже в детском возрасте.
  5. Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия Х (одна хромосома), 45 Х. Встречается только у девочек, при этом отмечается отсутствие яичников, бесплодие, отсутствие вторичных половых признаков, широкие крыловидные складки шеи и легкое недоразвитие интеллекта.

Проведение кариотипирования у беременных

Изображение 2: Кариотипирование супругов - ЭКО-блог

При исследовании кариотипа у беременных существует два основных способа - неинвазивный и инвазивный.

Если речь идет об инвазивном методе, то для исследования берут материал из матки. При этом материалом могут служить ворсины хориона, пуповинная кровь или околоплодные воды. Это исследование проводится только после УЗИ и в стационарном режиме. Хоть и есть риск развития осложнений, эта процедура является очень информативной для определения хромосомных аномалий. Об осложнениях врач сразу предупреждает пациентку и несколько часов после процедуры продолжает за ней наблюдение. Осложнения могут быть следующими:

  • отслойка плодных оболочек (если проводилась биопсия хориона, риск менее 1 %);
  • излитие околоплодных вод (после амниоцентеза, риск менее 1 %);
  • возможно образование гематомы пуповины (риск также менее 1 %);
  • инфицирование при нарушении стерильности во время процедуры (риск менее 1 %).

Для того чтобы избежать осложнений, женщине назначается сохраняющая терапия, которая проходит в течение семи дней до исследования, а также показана в день после процедуры с проведением УЗИ. Когда у ребенка резус-фактор положительный, а у женщины – отрицательный, то необходимо ввести антирезусный иммуноглобулин для профилактики выкидыша.

Неинвазивный метод проводится с помощью УЗИ и взятия крови беременной женщины для биохимического анализа. Эта процедура является более безопасной и не подвергает никакому риску здоровье женщины и ее будущего ребенка. При этом анализируется внеклеточная фетальная ДНК, которая свободно находится в материнской крови. Фрагменты этой ДНК легко поддаются выделению и являются такими же ценными для диагностики, как и материалы, взятые непосредственно из матки.

В конце любой из этих процедур врач-генетик исследует результаты анализа, делает выводы и высказывает их обследуемым. Далее подбирается наиболее подходящая тактика ведения беременности, а также подбирается лечение, если все же у плода была выявлена патология.

Показания к кариотипированию

Можно выделить следующие:

  1. Множественные врожденные пороки развития;
  2. Возраст матери старше 35 лет, отца – старше 45 лет;
  3. Уточнение диагноза при нарушении половых хромосом;
  4. Недифференцированная умственная отсталость;
  5. Более 3 привычных абортов до 12 недель, обследуются оба супруга;
  6. Если имеются подозрения на семейную перестройку хромосом;
  7. Близкородственный брак;
  8. Подверженность вредным фактором производства и экологии обоих супругов.

Читайте также: Генетический анализ при планировании беременности

Как расшифровать результат анализа

Изображение 3: Кариотипирование супругов - ЭКО-блог

Для того чтобы расшифровать результаты исследования на кариотип, необходимо указать, как выглядит кариотип здорового человека:

  • 46 ХУ – мужчины;
  • 46 ХХ – женщины.

При этом у здорового человека имеется 2 половых хромосомы. Для более удобной расшифровки применяются обозначения плечей хромосом: короткое плечо - t , длинное плечо – g.

Например, в результате анализа стоит обозначение 46ХХ5t, это означает, что плод женского пола, с нормальным количеством хромосом, но имеется аномалия в области короткого плеча пятой хромосомы. Эта аномалия называется сидром Лежена или кошачьего крика.

Для понимания представим самые распространенные патологии и их кариотип:

  • 47 ХУ, 21+ - наблюдается трисомия в 21 паре хромосом;
  • 45 ХО – синдром Шерешевского-Тернера;
  • 47 ХХХ – синдром трисомии Х, проявляется бесплодием при фенотипически здоровой женской внешности;
  • 47 ХУУ – синдром трисомии У, проявляется снижением интеллекта и склонностью к насилию.
  • 47 ХХУ – синдром Клайнфельтера.

Список используемой литературы:

  1. Renee Stokowski , Eric Wang , Karen White , Annette Batey , Bo Jacobsson , Herb Brar , Madhumitha Balanarasimha , Desiree Hollemon , Andrew Sparks , Kypros Nicolaides and Thomas J. Musci //Prenatal Diagnosis. 2015.
  2. Барашнев Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (Путеводитель по клинической генетике) /Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков. - М.: Триада-Х, 2004 г.
Вопросы и ответы
Катерина С.
24 Мая 2022
Нужно ли делать кариотип?
Существует ряд показаний, при которых необходимо производить анализ на кариотипирование: 1) Множественные врожденные пороки развития; 2) Возраст матери старше 35 лет, отца – старше 45 лет; 3) Уточнение диагноза при нарушении половых хромосом; 4) Недифференцированная умственная отсталость; 5) Более 3 привычных абортов до 12 недель, обследуются оба супруга; 6) Если имеются подозрения на семейную перестройку хромосом; 7) Близкородственный брак; 8) Подверженность вредным фактором производства и экологии обоих супругов. Также анализ на кариотипирование может проводиться по желанию супругов при планировании беременности.

Андамова Елена Викторовна
Мария И.
11 Марта 2022
Как расшифровать результаты анализа на кариотип?
Для того чтобы расшифровать результаты исследования на кариотип, необходимо указать, как выглядит кариотип здорового человека: 46 ХУ – мужчины; 46 ХХ – женщины. При этом у здорового человека имеется 2 половых хромосомы. Для более удобной расшифровки применяются обозначения плечей хромосом: короткое плечо - t , длинное плечо – g. Например, в результате анализа стоит обозначение 46ХХ5t, это означает, что плод женского пола, с нормальным количеством хромосом, но имеется аномалия в области короткого плеча пятой хромосомы. Эта аномалия называется синдром Лежена или кошачьего крика.

Андамова Елена Викторовна
Юлия И.
9 Марта 2022
Сколько по времени делается анализ на кариотип?
Анализ на кариотипирование со всеми этапами занимает 5 суток.

Андамова Елена Викторовна
Дарья Е.
4 Марта 2022
Что показывает анализ на кариотип супругов?
Анализ на кариотипирование показывает наличие или отсутствие хромосомных аномалий в геноме супругов.

Андамова Елена Викторовна
Юлия Степановна Б.
18 Февраля 2022
Как берут анализ на кариотип?
Для анализа на кариотипирование у обоих супругов берут венозную кровь и выделяют из нее лимфоциты, которые находятся в фазе деления. При исследовании кариотипа у беременных существует два основных способа - неинвазивный и инвазивный. Если речь идет об инвазивном методе, то для исследования берут материал из матки. При этом материалом могут служить ворсины хориона, пуповинная кровь или околоплодные воды. Неинвазивный метод проводится с помощью УЗИ и взятия крови беременной женщины для биохимического анализа.

Андамова Елена Викторовна
Екатерина Н.
12 Февраля 2022
Для чего сдают анализ на кариотип?
Анализ на кариотипирование сдают для того, чтобы определить наличие хромосомных мутаций, а также оценить репродуктивную совместимость партнеров.

Андамова Елена Викторовна
Ксеня
2 Февраля 2022
Что может показать анализ на кариотип?
Анализ на кариотип показывает, имеются ли у супругов хромосомные мутации и перестройки генов.

Андамова Елена Викторовна
Kira V.
27 Января 2022
Как подготовится к сдаче анализа на кариотип?
За две недели до сдачи анализа следует предотвратить следующие факторы: острые воспалительные заболевания или обострение хронических; курение и употребление алкоголя; прием лекарственных средств, в особенности антибиотиков. Если анализ назначается беременной женщине, то необходимо в течение двух недель до анализа назначит сберегающую терапию и УЗИ.

Андамова Елена Викторовна
Татьяна Т
10 Января 2022
Когда нужно сдавать анализ на кариотип?
Анализ на кариотипирование нужно сдавать тогда, когда планируется беременность либо существуют определенные показания, такие как: 1) Множественные врожденные пороки развития; 2) Возраст матери старше 35 лет, отца – старше 45 лет; 3) Уточнение диагноза при нарушении половых хромосом; 4) Недифференцированная умственная отсталость; 5) Более 3 привычных абортов до 12 недель, обследуются оба супруга; 6) Если имеются подозрения на семейную перестройку хромосом; 7) Близкородственный брак; 8) Подверженность вредным фактором производства и экологии обоих супругов.

Андамова Елена Викторовна
Оставить комментарий
5.0
Елена А.
29 Декабря 2021, 13:28
Вот что это такое это кариотипирование, нам врач сказал что сейчас такая процедура просто необходима для того чтобы у нас родился здоровый и счастливый малыш! Я просто пока сомневалась немного так как это дороговато, а сейчас понимаю, что нужно делать чтобы не рисковать никогда своим будущим.