Генетическое обследование при планировании беременности

Период Период  ожидания малыша может омрачить внезапное сообщение врача о неправильном формировании плода. Подобная новость становится потрясением, особенно если в роду у женщины нет родственников с генетическими или иными проблемами со здоровьем. Чтобы исключить подобные риски врачи советуют сдать анализ на генетику при планировании беременности.

Обращение к генетику

Генетический анализ заключается в специальном обследовании, помогающем выявить неблагоприятные факторы здоровья будущей мамы, которые могут отразиться на развитии малыша. Медицина изучила гены, способные мутировать, поэтому определяет их наличие без труда.

Будущая мама может сама проявить инициативу и пройти анализ не генетику. Однако если есть малейшая угроза отклонений у плода, врач отправит на соответствующее исследование обоих будущих родителей.

Какая информация оценивается генетиком?

Специалист соберет полную информацию о паре, а также их родственниках. Это позволит составить полную картину и выявить возможные варианты дефекта плода. Для формирования родословной потребуется предоставить:

• Вредные факторы, присутствующие в жизни будущих родителей;
• Наличие каких-либо болезней у ближайших родственников;
• Выкидыши, трудности с зачатием или аборты, если таковые были;
• Итоги проверки хромосомного набора обоих супругов.

К сожалению, не всегда родители имеют представление о заболеваниях дальних родственников, в этом случае врачу необходимы исследования хромосомного набора. Такая процедура позволяет свести к минимуму возможные сложности с развитием плода.

Генетическая проверка

Генетическое исследование состоит из ряда процедур. Они направлены на составление полной картины здоровья в паре и выявления рисков даже при отсутствии информации о болезнях родственников. Этапы обследования:

1. Выявление наследственных болезней с помощью молекулярно-генетических анализов;
2. Анализ крови на генетику при планировании беременности, в том числе на сахар и биохимию;
3. Консультация врача определенного профиля, если есть такая необходимость;
4. Коагулограмма позволяет определить наличие отклонений в крови и уровень ее свертываемости;
5. Исключение воспалительных процессов путем сдачи общего анализа мочи;
6. Если родители относятся в группе риска, проверяется и гормональный фон.
7. Анализ кариотипа супругов для изучения хромосомного набора.

В случае наличия в семье ребенка с отклонениями, в процессе планирования беременности женщина проходит дополнительные проверки. Не всегда генетические заболевания передаются по наследству, и врачи постараются максимально сократить возможные риски при повторном зачатии. Стоит знать, что анализ на генетику при планировании беременности и во время нее разительно отличаются.

Порядок сдачи анализов

Для сдачи необходимых анализов, необходимо посетить генетика обоим супругам. Такие специалисты есть в частных медицинских центрах и специальных клиниках. Для получения максимально точной информации потребуется пройти следующие этапы:

1. Предоставить данные о наличии серьезных болезней у родственников;
2. Иметь при себе медицинскую карту с результатами анализов;
3. Сдать кровь из вены для кариотипа будущим родителям;
4. Исходя из определенных факторов, врач назначит дополнительные процедуры.

Не всегда отклонения плода связано со здоровьем родителей. Может отразиться состояние здоровья прошлых поколений. Анализ на генетику позволяет определить степень риска и предотвратить его.

Сдача анализов в обязательном порядке

В некоторых ситуациях генетические исследования являются обязательными. Пройти необходимые процедуры потребуется в таких ситуациях:

• Наличие выявленных серьезных заболеваний у пары или их родственников;
• Аборты или выкидыши у будущей мамы;
• Возраст женщины более 35 лет, а мужчины старше 40 лет;
• Присутствие негативных факторов в привычной жизни (вредные условия экологии или работы);
• Нездоровая нервная система у кого-либо из рода;
• Генетические заболевания имеющихся детей;
• Патология у женщины, выявленная в ходе УЗИ;
• Случаи, когда будущая мать относится к группе риска и велики шансы развития отклонений у плода.

Если анализ крови на генетику показал наличие факторов риска для малыша, врач назначает специальный лечебный курс, позволяющий избавиться от отклонений.

Не стоит забывать, что генетические заболевания могут передаваться через несколько поколений. Далеко не последнюю роль играет возраст будущих родителей, и чем они старше, тем выше риск отклонений. К прохождению генетического исследования необходимо подойти максимально ответственно, поскольку именно в руках родителей находится здоровье их будущего малыша.

Какие анализы нужно сдать?

В репродуктологии чаще всего используются:

• Цитогенетические исследования или анализ кариотипа.
• Молекулярно-генетические методы диагностики.

Кариотип – это набор хромосом человека. Хромосомами называют внутриклеточные органеллы, которые содержат генетическую информацию. Они находятся внутри ядра. В норме кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 пары называют аутосомами, ещё 2 – это половые хромосомы. Именно по ним мужчина отличается от женщины. Мужской нормальный кариотип обозначают как 46ХY, женский – 46ХХ.

Цитологическое генетический анализ при планировании беременности позволяет выявить нарушения кариотипа. Они приводят к таким последствиям:

• бесплодие;
• невынашивание беременности;
• пороки развития у плода;
• врожденные хромосомные аномалии у ребенка.

Пациенты сдают кровь из вены. Клетки культивируют и закрепляют. Затем хромосомы окрашиваются и изучаются под микроскопом.

Читайте также: Передается ли бесплодие по наследству

Какие нарушения выявляет генетическое исследование?

Основные нарушения, которые могут быть обнаружены в ходе генетического исследования:

• увеличение количества хромосом;
• уменьшение их числа;
• отсутствие фрагмента хромосомы;
• транслокация – обмен фрагментами двух хромосом;
• мозаицизм – разный хромосомный набор в разных клетках одного организма

Именно хромосомные аномалии приводят к таким заболеваниям как синдром Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и т.д. Но не все заболевания данной группы вызывают выраженные соматические и умственные отклонения. Некоторые люди с хромосомными аномалиями полностью нормальные как в интеллектуальном плане, так и по состоянию здоровья. Единственной их проблемой может быть снижение фертильности.

При помощи молекулярно-биологических методов анализируется последовательность нуклеотидов в ДНК. Определенные их фрагменты указывают на наличие наследственных заболеваний. Некоторые из них с той или иной вероятностью способны передаться ребенку. Ряд заболеваний передается только при наличии соответствующих генов у обоих супругов. Некоторые патологии способны проявиться у ребенка, даже если только один из родителей имеет соответствующее заболевание.

Примеры болезней, которые обнаруживаются молекулярно-биологическими методами:

• болезнь Жильбера;
• гемофилии;
• гемоглобинопатии;
• болезнь Феллинга или фенилкетонурия;
• наследственные миопатии;
• несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
• муковисцидоз;
• хорея Гентингтона;
• мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера.

Какие конкретно нужны анализы супружеской паре, подскажет генетик. Генетические исследования не назначают всем подряд. Они проводятся строго по показаниям. Генетические и хромосомные аномалии не слишком распространены. Поэтому в поголовном обследовании населения нет необходимости. Генетические анализы назначаются исключительно по показаниям. Они проводятся тем людям, у которых имеется повышенный риск передачи некачественного генетического материала потомству.

Беременность и генетические нарушения

Что делать, если обнаружены патологические участки ДНК или хромосомные нарушения? Окончательный вердикт вынесет врач-генетик. Вариантов несколько:

• Один из супругов может иметь абсолютное бесплодие. Зачатие не произойдет в любом случае: ни естественным путем, ни даже при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Решение проблемы: использование донорского биоматериала (спермы, если генетическое заболевание выявлено у супруга, либо яйцеклеток, если патология диагностирована у женщины).
• Беременность может наступить. Но ребенок однозначно будет иметь тяжелые генетические нарушения. Иногда они несовместимы с жизнью, и тогда выносить такую беременность вообще невозможно. Решение аналогичное: используется донорский биоматериал.
• Низкие шансы наступления беременности, высокий риск генетических или хромосомных аномалий у ребенка. В таком случае решить проблему помогут вспомогательные репродуктивные технологии. После получения яйцеклеток обязательно проводится ПГД. Этот метод позволяет выявить мутации и генетические заболевания, отобрав для переноса наиболее качественные эмбрионы.
• Высокие генетические риски для ребенка определенного пола. Эта проблема тоже решается с помощью ПГД. При помощи этой процедуры можно выбрать пол ребенка. Но делают это исключительно по медицинским показаниям. В России запрещено выбирать пол, если это делается только по прихоти родителей.

Таким образом, генетические анализы – отличный способ предотвратить пороки развития и наследственные заболевания у плода. Проводятся они возрастным парам и пациентам с отягощенным генетическим анамнезом.

Список использованной литературы:

1. Бочков Н. П. Клиническая генетика / Бочков Н. П. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. — 475 с.
2. Ижевская В. Л. Этические аспекты пренатальной диагностики / Ижевская В. Л. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 4. / Под ред. А. В. Масленникова. — Новосибирск: Альфа-Виста, 2003. — С. 46-58.
3. Горбунова В. Н. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний / Горбунова В. Н., Баранов В. С. — СПб.: Специальная литература, 1997. — 287 с.
4. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Ред. Э. К. Айламазян, В. С. Баранов — М.: МЕДпресс-информ, 2006. — 415 с.