Генетическое бесплодие

416 Статьи 29 Декабря 2017 ~ В избранное

Генетика – это наука, занимающаяся изучением наследственности человека. На ней основывается огромное количество медицинских исследований, но до сих пор остается много неизвестного. У некоторых людей генетические отклонения диагностируются при рождении, у других – намного позже. Генетическое бесплодие врач выявляет только в репродуктивном возрасте женщин и мужчин.

Что такое генетическое бесплодие

Изображение №1: Генетическое бесплодие - ЭКО-блог

В генах человека заложена информация, которая требуется для оплодотворения яйцеклетки. По отдельности гены формируют белок, выстраивающий организм. Дети получают от родителей по 2 копии каждого гена.

Генетические факторы – основные проблемы генетического бесплодия. Они проявляются у женщин и мужчин из-за мутации хромосом. Когда специалист ставит диагноз генетического бесплодия, то предполагает нарушение количества хромосом или их структуры. В связи с этим при проблемах зачатия обследование проводится для обоих супругов.

Мутирующие хромосомы явно не выражаются в организме человека, но и бывают редкие исключения. Когда доктора ставят диагноз «генетическое бесплодие», он предполагает изменение числа хромосом или нарушение их структур. Поэтому пройти обследования должны оба супруга.

Этиология

Этиология генетического бесплодия заключается в нарушении структуры и количества хромосом. Подобные отклонения бывают:

  • регулярными – затрагивают все клетки тела;
  • мозаичными – формируют клон клеток.

У здоровых женщин тоже выявляются аномалии хромосом – например, увеличение или уменьшение числа Х-хромосом. У представителей мужского пола генетическое бесплодие чаще всего возникает под влиянием наличия дополнительной Х-хромосомы или из-за аномального набора хромосом.

Генетические нарушения провоцируют следующие проблемы с вынашиванием ребенка:

Изображение №2: Генетическое бесплодие - ЭКО-блог

  • выкидыши на начальных сроках беременности – до 12 недель;
  • остановка развития плода;
  • проблемы со свертываемостью крови;
  • преждевременное развитие менопаузы;
  • отсутствие менструального цикла.

Генетическое бесплодие у мужчин

У мужчин генетический фактор бесплодия, как правило, выявляется в 30 – 60% случаев. Причинами становятся генетические патологии:

  • Олигозооспермия – недостаточное число активных сперматозоидов для естественного оплодотворения.
  • Патологии в строении хромосом, которые провоцируют самопроизвольные выкидыши у женщины, реже происходит мертворождение.
  • Двусторонние патологии семявыводящих протоков.
  • Недоразвитие семявыводящих протоков, когда в сперме отсутствуют сперматозоиды или они совсем неактивные.
  • Азооспермия – недостаточная активность сперматозоидов.

К причинам генетического бесплодия также относятся: синдром Дауна, анемия некоторых форм, неправильное функционирование эндокринной системы, миотонические дистрофии.

Генетическое бесплодие у женщин

У представительниц женского пола генетический фактор бесплодия зачастую диагностируется только на первых неделях беременности – происходит выкидыш. Если произошло 2 и больше выкидышей на ранних сроках, врач направляет пациентку на прохождение диагностики для выявления отклонений в строении хромосом. Причинами генетического бесплодия являются:

  • Поликистоз яичников – излечимая болезнь.
  • Эндометриоз – провоцирует самопроизвольные аборты.
  • Адреногенитальный синдром – вызывает отклонения в строении хромосом у ребенка.
  • Первичная аменорея – отсутствие менструации, что и становится причиной бесплодия.
  • Генетические патологии, которые связаны со свертываемостью крови, провоцирующие выкидыши.

Диагностика и лечение

Изображение №3: Генетическое бесплодие - ЭКО-блог

Если беременность не наступает в течение 2 лет, а в анамнезе женщины указано несколько самопроизвольных выкидышей на раннем сроке беременности, то гинеколог назначает прием у генетика. Этот врач обязательно проводит цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование пары.

У женщины должны быть в норме:

  • менструальный цикл;
  • концентрация гормонов в крови;
  • проходимость маточных труб.

У мужчины должны быть в норме:

  • качество спермы;
  • отсутствие таких патологий, как гепатит В или С, ВИЧ, хламидий, кори и т.п.

Для точности диагноза дополнительно организуется рентгеноскопическое и эндоскопическое исследование. Они проводятся в амбулаторном порядке и достаточно быстро. Затем врач ставит диагноз и подбирает подходящее лечение.

При подтверждении генетического бесплодия проводится следующая терапия для получения возможности иметь детей:

  1. Искусственное оплодотворение – в матку искусственно вводится сперма партнера. Тем самым повышая возможность зачатия.
  2. ЭКО – оплодотворение яйцеклетки проводится в лабораторных условиях, а затем эмбрион подсаживается в матку женщины.
  3. ИКСИ – обычно реализуется для мужчин – метод заключается в отборе лучших сперматозоидов для последующего оплодотворения яйцеклетки.

Если не получается забеременеть какой-то отрезок времени не спешите самостоятельно ставить сами себе диагноз. Обратитесь к специалистам, которые помогут установить истинную причину. Генетическое бесплодие для супружеских пар звучит как приговор, но не стоит отчаиваться. Современные методы обследования и лечения делают чудеса.

0 0
Похожие статьи
Как улучшить обмен веществ при беременности? - ЭКО-блог
> Статьи
Как улучшить обмен веществ при беременности?
Во время беременности происходит изменение множества процессов в организме женщины, в том числе и процессы, связанные с обменом веществ. Беременность изменяет практически все: восприятие окружающего мира, вкусовые ощущения, эмоции и прочее.
Рейтинг клиник урологии - ЭКО-блог
> Статьи
Рейтинг клиник урологии
Очень часто мужчины предпочитают обращаться к частным специалистам. Давайте разберемся, как выбрать центр урологии?
Задержка месячных - причины - ЭКО-блог
> Статьи
Задержка месячных - причины
Задержка месячных – это отсутствие циклического кровотечения более 35-ти дней. В норме такое состояние бывает при наступлении беременности, лактации или на фоне возрастного угасания функциональной активности половой системы (климакс). В остальных случаях задержка менструации может иметь физиологическое и патологическое происхождение, которое оказывает негативное влияние на возможность женщины забеременеть.
Оставить комментарий
Задать вопрос врачу