Генетическое бесплодие
Генетика – это наука, занимающаяся изучением наследственности человека. На ней основывается огромное количество медицинских исследований, но до сих пор остается много неизвестного. У некоторых людей генетические отклонения диагностируются при рождении, у других – намного позже. Генетическое бесплодие врач выявляет только в репродуктивном возрасте женщин и мужчин.
Что такое генетическое бесплодие
В генах человека заложена информация, которая требуется для оплодотворения яйцеклетки. По отдельности гены формируют белок, выстраивающий организм. Дети получают от родителей по 2 копии каждого гена.
Генетические факторы – основные проблемы генетического бесплодия. Они проявляются у женщин и мужчин из-за мутации хромосом. Когда специалист ставит диагноз генетического бесплодия, то предполагает нарушение количества хромосом или их структуры. В связи с этим при проблемах зачатия обследование проводится для обоих супругов.
Мутирующие хромосомы явно не выражаются в организме человека, но и бывают редкие исключения. Когда доктора ставят диагноз «генетическое бесплодие», он предполагает изменение числа хромосом или нарушение их структур. Поэтому пройти обследования должны оба супруга.
Этиология
Этиология генетического бесплодия заключается в нарушении структуры и количества хромосом. Подобные отклонения бывают:
- регулярными – затрагивают все клетки тела;
- мозаичными – формируют клон клеток.
У здоровых женщин тоже выявляются аномалии хромосом – например, увеличение или уменьшение числа Х-хромосом. У представителей мужского пола генетическое бесплодие чаще всего возникает под влиянием наличия дополнительной Х-хромосомы или из-за аномального набора хромосом.
Проблемы с вынашиванием
Генетические нарушения провоцируют следующие проблемы с вынашиванием ребенка:
- выкидыши на начальных сроках беременности – до 12 недель;
- остановка развития плода;
- проблемы со свертываемостью крови;
- преждевременное развитие менопаузы;
- отсутствие менструального цикла.
Генетическое бесплодие у мужчин
У мужчин генетический фактор бесплодия, как правило, выявляется в 30 – 60% случаев. Причинами становятся генетические патологии:
- Олигозооспермия – недостаточное число активных сперматозоидов для естественного оплодотворения.
- Патологии в строении хромосом, которые провоцируют самопроизвольные выкидыши у женщины, реже происходит мертворождение.
- Двусторонние патологии семявыводящих протоков.
- Недоразвитие семявыводящих протоков, когда в сперме отсутствуют сперматозоиды или они совсем неактивные.
- Азооспермия – недостаточная активность сперматозоидов.
К причинам генетического бесплодия также относятся: синдром Дауна, анемия некоторых форм, неправильное функционирование эндокринной системы, миотонические дистрофии.
Генетическое бесплодие у женщин
У представительниц женского пола генетический фактор бесплодия зачастую диагностируется только на первых неделях беременности – происходит выкидыш. Если произошло 2 и больше выкидышей на ранних сроках, врач направляет пациентку на прохождение диагностики для выявления отклонений в строении хромосом. Причинами генетического бесплодия являются:
- Поликистоз яичников – излечимая болезнь.
- Эндометриоз – провоцирует самопроизвольные аборты.
- Адреногенитальный синдром – вызывает отклонения в строении хромосом у ребенка.
- Первичная аменорея – отсутствие менструации, что и становится причиной бесплодия.
- Генетические патологии, которые связаны со свертываемостью крови, провоцирующие выкидыши.
Диагностика
Если беременность не наступает в течение 2 лет, а в анамнезе женщины указано несколько самопроизвольных выкидышей на раннем сроке беременности, то гинеколог назначает прием у генетика. Этот врач обязательно проводит цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование пары.
У женщины должны быть в норме:
- менструальный цикл;
- концентрация гормонов в крови;
- проходимость маточных труб.
У мужчины должны быть в норме:
- качество спермы;
- отсутствие таких патологий, как гепатит В или С, ВИЧ, хламидий, кори и т.п.
Для точности диагноза дополнительно организуется рентгеноскопическое и эндоскопическое исследование. Они проводятся в амбулаторном порядке и достаточно быстро. Затем врач ставит диагноз и подбирает подходящее лечение.
Лечение
При подтверждении генетического бесплодия проводится следующая терапия для получения возможности иметь детей:
- Искусственное оплодотворение – в матку искусственно вводится сперма партнера. Тем самым повышая возможность зачатия.
- ЭКО – оплодотворение яйцеклетки проводится в лабораторных условиях, а затем эмбрион подсаживается в матку женщины.
- ИКСИ – обычно реализуется для мужчин – метод заключается в отборе лучших сперматозоидов для последующего оплодотворения яйцеклетки.
Если не получается забеременеть какой-то отрезок времени не спешите самостоятельно ставить сами себе диагноз. Обратитесь к специалистам, которые помогут установить истинную причину. Генетическое бесплодие для супружеских пар звучит как приговор, но не стоит отчаиваться. Современные методы обследования и лечения делают чудеса.
Не занимайтесь самолечением, обратитесь к специалисту