Генетическое бесплодие

242 Статьи 29 Декабря 2017 ~ В избранное

Генетика – это наука, занимающаяся изучением наследственности человека. На ней основывается огромное количество медицинских исследований, но до сих пор остается много неизвестного. У некоторых людей генетические отклонения диагностируются при рождении, у других – намного позже. Генетическое бесплодие врач выявляет только в репродуктивном возрасте женщин и мужчин.

Что такое генетическое бесплодие

Изображение №1: Генетическое бесплодие - ЭКО-блог

В генах человека заложена информация, которая требуется для оплодотворения яйцеклетки. По отдельности гены формируют белок, выстраивающий организм. Дети получают от родителей по 2 копии каждого гена.

Генетические факторы – основные проблемы генетического бесплодия. Они проявляются у женщин и мужчин из-за мутации хромосом. Когда специалист ставит диагноз генетического бесплодия, то предполагает нарушение количества хромосом или их структуры. В связи с этим при проблемах зачатия обследование проводится для обоих супругов.

Мутирующие хромосомы явно не выражаются в организме человека, но и бывают редкие исключения. Когда доктора ставят диагноз «генетическое бесплодие», он предполагает изменение числа хромосом или нарушение их структур. Поэтому пройти обследования должны оба супруга.

Этиология

Этиология генетического бесплодия заключается в нарушении структуры и количества хромосом. Подобные отклонения бывают:

  • регулярными – затрагивают все клетки тела;
  • мозаичными – формируют клон клеток.

У здоровых женщин тоже выявляются аномалии хромосом – например, увеличение или уменьшение числа Х-хромосом. У представителей мужского пола генетическое бесплодие чаще всего возникает под влиянием наличия дополнительной Х-хромосомы или из-за аномального набора хромосом.

Генетические нарушения провоцируют следующие проблемы с вынашиванием ребенка:

Изображение №2: Генетическое бесплодие - ЭКО-блог

  • выкидыши на начальных сроках беременности – до 12 недель;
  • остановка развития плода;
  • проблемы со свертываемостью крови;
  • преждевременное развитие менопаузы;
  • отсутствие менструального цикла.

Генетическое бесплодие у мужчин

У мужчин генетический фактор бесплодия, как правило, выявляется в 30 – 60% случаев. Причинами становятся генетические патологии:

  • Олигозооспермия – недостаточное число активных сперматозоидов для естественного оплодотворения.
  • Патологии в строении хромосом, которые провоцируют самопроизвольные выкидыши у женщины, реже происходит мертворождение.
  • Двусторонние патологии семявыводящих протоков.
  • Недоразвитие семявыводящих протоков, когда в сперме отсутствуют сперматозоиды или они совсем неактивные.
  • Азооспермия – недостаточная активность сперматозоидов.

К причинам генетического бесплодия также относятся: синдром Дауна, анемия некоторых форм, неправильное функционирование эндокринной системы, миотонические дистрофии.

Генетическое бесплодие у женщин

У представительниц женского пола генетический фактор бесплодия зачастую диагностируется только на первых неделях беременности – происходит выкидыш. Если произошло 2 и больше выкидышей на ранних сроках, врач направляет пациентку на прохождение диагностики для выявления отклонений в строении хромосом. Причинами генетического бесплодия являются:

  • Поликистоз яичников – излечимая болезнь.
  • Эндометриоз – провоцирует самопроизвольные аборты.
  • Адреногенитальный синдром – вызывает отклонения в строении хромосом у ребенка.
  • Первичная аменорея – отсутствие менструации, что и становится причиной бесплодия.
  • Генетические патологии, которые связаны со свертываемостью крови, провоцирующие выкидыши.

Диагностика и лечение

Изображение №3: Генетическое бесплодие - ЭКО-блог

Если беременность не наступает в течение 2 лет, а в анамнезе женщины указано несколько самопроизвольных выкидышей на раннем сроке беременности, то гинеколог назначает прием у генетика. Этот врач обязательно проводит цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование пары.

У женщины должны быть в норме:

  • менструальный цикл;
  • концентрация гормонов в крови;
  • проходимость маточных труб.

У мужчины должны быть в норме:

  • качество спермы;
  • отсутствие таких патологий, как гепатит В или С, ВИЧ, хламидий, кори и т.п.

Для точности диагноза дополнительно организуется рентгеноскопическое и эндоскопическое исследование. Они проводятся в амбулаторном порядке и достаточно быстро. Затем врач ставит диагноз и подбирает подходящее лечение.

При подтверждении генетического бесплодия проводится следующая терапия для получения возможности иметь детей:

  1. Искусственное оплодотворение – в матку искусственно вводится сперма партнера. Тем самым повышая возможность зачатия.
  2. ЭКО – оплодотворение яйцеклетки проводится в лабораторных условиях, а затем эмбрион подсаживается в матку женщины.
  3. ИКСИ – обычно реализуется для мужчин – метод заключается в отборе лучших сперматозоидов для последующего оплодотворения яйцеклетки.

Если не получается забеременеть какой-то отрезок времени не спешите самостоятельно ставить сами себе диагноз. Обратитесь к специалистам, которые помогут установить истинную причину. Генетическое бесплодие для супружеских пар звучит как приговор, но не стоит отчаиваться. Современные методы обследования и лечения делают чудеса.

0 0
Похожие статьи
Тест на овуляцию - ЭКО-блог
> Статьи
Тест на овуляцию
Использование специальных тестов на овуляцию значительно повышает шансы женщины забеременеть. Они представлены различными видами и в большинстве случаев имеют вид тест полосок. Диагностический набор с тестом на овуляцию появился относительно недавно, поэтому не все женщины знают о нем.
Симптомы овуляции - ЭКО-блог
> Статьи
Симптомы овуляции
Женщине желательно хорошо ориентироваться в фазах менструального цикла, одной из которых является овуляция. Это необходимо для того, чтобы успешно планировать беременность, ориентироваться в определенных изменениях функционального состояния органов половой системы, а также иметь возможность выбрать наиболее оптимальный метод контрацепции.
Взаимосвязь стресса и бесплодия - ЭКО-блог
> Статьи
Взаимосвязь стресса и бесплодия
Давно была доказана взаимосвязь стресса и бесплодия, но научные исследования на месте не стоят. Ученые предполагают, что сильный стресс может стать препятствием для удачного зачатия ребенка. Это связано с тем, что душевное и умственное состояние женщин и мужчин, планирующих стать родителями, всегда оставались на первом месте.

Оставить комментарий

Задать вопрос врачу