Фенилкетонурия

2321 Заболевания 28 Сентября 2016 ~ В избранное
Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое врожденное заболевание, обусловленное генетической патологией. Распространенность этой болезни весьма вариабельна. Если среди жителей Америки на каждые 10000 человек приходится один случай заболевания, то в Турции отмечается наиболее высокий уровень заболеваемости — 1:2600. Также эта патология носит название фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга — названная в честь открывателя, норвежского врача, который впервые описал болезнь в 1934 году.

Что это такое

Фенилкетонурия возникает при нарушении обмена веществ в результате дефицита одного из ферментов фенилаланина, вследствие чего активируются побочные пути обмена, что вызывает накопление токсичных продуктов, которых в норме в организме человека нет. Часть из них провоцирует нарушения липидного обмена в головном мозге, приводящие к поражению центральной нервной системы.

Причины

Изображение 1: Фенилкетонурия - ЭКО-блог

При классической форме заболевания, так называемой фенилкетонурии I типа, встречающейся в 98% всех диагностированных случаев, в основе лежит недостаток печеночного фермента, который поступает с пищей и участвует в превращении фенилаланина в тирозин (входит в состав пигмента, ферментов, необходим для функционирования всего организма). В результате концентрация фенилаланина в крови, спинномозговой жидкости увеличивается, соответственно, концентрация тирозина падает. Процессу сопутствует нарушение миелинизации нервных волокон, что ведет к уменьшению образования нейромедиаторов, которые участвуют в передаче нервных импульсов между клетками нервной системы, в результате запускается механизм отставания умственного развития.

Помимо классического типа, существуют атипичные формы болезни, причины фенилкетонурии в этом случае связаны с мутацией в других генах, которые ответственны за кодирование фермента. Вероятность рождения ребенка с подобной патологией у родителей-носителей мутантного гена составляет 1:4. Клинические проявления подобны симптомам при классической форме болезни, однако данная патология не поддается коррекции с помощью диеты.

Следует заметить, что риск развития патологии увеличивается при рождении ребенка у близких родственников. Для появления симптоматики ребенок должен получить от обоих родителей (носителей мутантного гена) по одной дефектной копии гена; такая вероятность в случае брака между ближайшими родственниками существенно возрастает. В этом случае заболеванию сопутствует глубокая умственная отсталость.

Симптомы

Изображение 2: Фенилкетонурия - ЭКО-блог

С момента рождения ребенок выглядит абсолютно здоровым, поэтому важно с первых дней жизни выявить недуг. Первые симптомы фенилкетонурии возникают у ребенка в первом полугодии. При поступлении в организм малыша грудного молока или его заменителей развиваются начальные признаки: вялость, беспокойство, ребенок мало двигается, не исключено появление судорог, упорной рвоты, возможна гипервозбудимость. Слабо реагируя на происходящее, ребенок не узнает мать. По достижении шести месяцев становится заметным отставанием в психическом развитии.

У детей с такой патологией поздно появляются зубы, сидеть и ходить они начинают гораздо позже своих сверстников. В год малыши не понимают речь родителей, не способны выразить эмоции голосом. Фенилаланин выводится из организма с мочой и потом, поэтому от пациента исходит специфический затхлый запах, напоминающий мышиный.

Позже появляется характерное положение тела: ноги широко расставлены, согнуты в коленных и тазобедренных суставах, плечи и голова опущены. Походка мелкими шагами, с небольшим покачиванием. Из-за повышенного мышечного тонуса сидит такой пациент в позе портного — поджав ноги. Отмечается недостаток пигмента, у больного малыша светлые глаза и гипопигментированные волосы. Нередко возникает экзема, дерматиты, катаракта. К четырем годам у такого ребенка речь полностью отсутствует. Без проводимого лечения возникает микроцефалия, тремор рук, шаткая походка, акроцианоз (синюшность кожи), прогнатия (аномалия прикуса), гиперкинезы (непроизвольные движения). Также возможна дисфункция печени.

Осложнения

Прогрессирование недуга приводит к гибели пациента в двух-трехлетнем возрасте. Кроме того, частое осложнение фенилкетонурии — эпилептические приступы. Возникающие на 2-ом году жизни ребенка, они плохо купируются противосудорожными препаратами.

Диагностика

Очень важно распознать болезнь в доклинической стадии, а при появлении начальных признаков в первые два месяца жизни ребенка срочно начать лечение. Поэтому на 3-4 сутки после появления малыша на свет проводится неонатальный скрининг для диагностики фенилкетонурии. Для подтверждения диагноза с помощью исследования крови определяется уровень фенилаланина и тирозина, активность печеночных ферментов, по достижении 10-12 дня жизни ребенка проводится биохимическое исследование мочи. Также выполняется ЭЭГ и МРТ головного мозга.

Генетический дефект у плода можно выявить в помощью пренатальной диагностики в период внутриутробного развития, поэтому при существующей вероятности развития недуга беременным рекомендуется пройти консультацию у специалиста.

Как лечить фенилкетонурию

Изображение 3: Фенилкетонурия - ЭКО-блог

К сожалению, лекарственных средств, которые позволили бы контролировать показатели аминокислоты без соблюдения диеты, пока нет. Атипичные формы болезни корректируются с помощью препаратов тетрагидробиоптерина и его аналогов. Для заболевания I типа единственным действенным методом лечения фенилкетонурии остается диетотерапия. Ее принцип основан на ограничении приема фенилаланина, содержащегося в продуктах. Хлеб, орехи, бобовые, рыба, мясо, творог, крупы, яйца, шоколад и др. следует исключить из рациона. Для детей первого года жизни и тем, кто немного постарше, разработаны специальные смеси, максимально приближенные к грудному молоку. Также существуют варианты для беременных и детей, достигших 6-летнего возраста. Если ограничивать поступление в организм фенилаланина с пищей до полового созревания, то патологических изменений можно избежать. Однако следует учитывать, что при отсутствии лечения резвившиеся нарушения в тканях мозга являются необратимыми, поэтому лечебная диета должна применяться с самого рождения.

Для восполнения дефицита белка, витаминов и микроэлементов, который неминуем при ограничительной диете в течение длительного времени, необходимо компенсировать недостаток специальными препаратами (белковые гидролизаты, смеси аминокислот, витамины, препараты железа и т.д.). Кроме того, в медикаментозное лечение входит прием препаратов, которые улучшают сосудистую микроциркуляцию. В зависимости от состояния здоровья назначаются антиконвульсанты.

Дети с фенилкетонурией должны находится на постоянном учете у педиатра и психоневролога. Нередко пациенты нуждаются в помощи логопеда. Поначалу контроль показателей проводится каждую неделю, затем, после нормализации состояния, ребенок до года обследуется один раз в месяц, дети более старшего возраста должны посещать врача раз в два месяца.

Профилактика фенилкетонурии

Для того, чтобы оценить вероятность рождения больного ребенка, супруги, являющиеся близкими родственниками, должны пройти консультацию у генетика. Женщинам, у которых уже есть больной ребенок с диагнозом фенилкетонурия, необходимо при планируемом рождении предпринять профилактические меры задолго до зачатия и во время самой беременности. Своевременно начатая диетотерапия позволит предупредить нарушение развития плода.

Консультации специалистов

Генетика

Наименование услуги Стоимость, руб.
Первичная консультация генетика 2 700
Повторная консультация генетика 2 500
Консультация генетика по скайпу или телефону 2 500

Эндокринология

Наименование услуги Стоимость, руб.
Консультация эндокринолога 2 300

Я принимаю пользовательское соглашение и даю согласие на обработку своих персональных данных
74 2
Репродуктолог по лечению бесплодия
5.0
12 отзывов 2270 просмотров Клиника АльтраВита
Похожие статьи

> Заболевания
Ретроградная эякуляция
Это заболевание характеризуется обратным движением семенной жидкости. При этом заболевании сперма поступает не в уретру, как должно быть в норме, а в мочевой пузырь.
057830 Ноября 2018

> Заболевания
Вирус папилломы человека у женщин в гинекологии
ВПЧ или вирус папилломы человека является виновником появления бородавок и папиллом на коже. Они могут образовываться и на слизистых оболочках. Но это не единственная проблема, которую несет в себе этот вирус. Установлено, что он вызывает до 90% от всех случаев рака шейки матки. Между тем, это заболевание является самой частой причиной смерти женщин репродуктивного возраста от онкологических заболеваний. Поговорим о том, что такое ВПЧ в гинекологии.
05521 Ноября 2018

> Заболевания
Хронический эндометрит - симптомы и лечение
Хронический эндометрит является одним из распространенных заболеваний женской репродуктивной системы. Он трудно поддается лечению. Часто хроническая форма эндометрита становится причиной бесплодия или привычного невынашивания беременности вследствие нарушения нормальной структуры и толщины слизистой оболочки матки.
013908 Октября 2018
Оставить комментарий
Анна Владимировна 30 лет
/ 16 Июня 2019, 21:17
Даже и думать не хочу о том, что такое заболевание может проявиться у знакомых или близких мне людей. Дело в том, что проблема таких заболеваний заключается именно в том, что нет хорошего и правильного лечения, которое действительно поможет...
ответить
Мария 27 лет
/ 25 Марта 2019, 18:19
Страшная болезнь... Говорят, что если сразу к генетику перед планированием я думаю не будет таких проблем, ведь человеческий организм очень сложная штука и иногда одного гормона просто не хватает для того чтобы родился здоровый малыш... поэтому лучше не рисковать...
ответить
Янина Л. 27 лет
/ 19 Января 2019, 01:32
Ну вот смотрю на фото деток, у которых эта болезнь и не понимаю, почему так получается? Такие детки славные и эта фенилкетонурия... Единственное что мы можем делать это не брезговать генетиком и эндокринологом перед беременностью, если есть проблемы не рисковать никогда!
ответить
Галина С. 26 лет
/ 16 Октября 2018, 12:14
Те, кто думают, что их обойдет эта проблема стороной несмотря на то, что есть вероятность заражения очень ошибаются... ведь от диагностирования фенилкетонурии никто не застрахован и только генетик по особенным кодам может посмотреть есть ли опасность или нет...
ответить
Вероника У. 38 лет
/ 6 Августа 2018, 09:34
Нам рассказал врач, что если даже никто в роду не болел фенилкетонурией риск заражения однозначно есть! Вот почему сейчас перед беременностью нужно обязательно пройти генетика, ведь лучше предвидеть эту болезнь чем потом проходить курс лечения!
ответить
Вера Е. 29 лет
/ 2 Июня 2018, 05:54
Обязательно консультируйтесь у генетика! Обязательно! Это нам только так кажется, что нас эта проблема недостанет и все будет хорошо, а ведь сейчас уже неединичный случай, когда именно генетики запрещают рожать и правильно делают, посмотрите что делает с ребенком фенилкетонурия, зачем такое ему?
ответить
Рита Ч. 29 лет
/ 31 Марта 2018, 15:54
Хорошая статья для всех родителей, ведь фенилкетонурию сложно определить и понять и только правильная диагностика поможет доставить ребенку минимум проблем в будущем, вот хорошо было бы если бы еще врачи научились лечить эту болезнь быстро и за минимальные деньги, но пока это только мечта.
ответить
Елена Я. 36 лет
/ 10 Января 2018, 20:33
Очень страшно, вот читаю и сразу вспоминаю всех тех деток чьи родители ищут деньги на лечение, вот почему в нашем государстве нет возможности всех деток лечить бесплатно, почему родителям очень часто приходиться продавать все что угодно, а ведь от таких заболеваний никто не застрахован.
ответить
Лиза М. 30 лет
/ 2 Ноября 2017, 15:05
Говорят, что консультация генетика дорогая, но разве это может сравниться с тем, что ребенок будет здоров? Хорошо если еще сразу обнаружат эту болезнь, а если нет, что тогда? Ведь многие родители даже и не понимают всей проблемы, а ведь всего этого можно избежать.
ответить
Мирослава Т. 29 лет
/ 30 Июля 2017, 06:01
Хорошо хоть научились питанием поддерживать больных фенилкетонурией, я если честно думала, что это заболевание совсем никак не лечится, просто помню еще когда была студенткой в дочки одногрупницы диагностировали эту проблему, так вот недавно встретила их, заметно что девочка не совсем такая как все, но не критично, говорит, что очень специальное питание помогает.
ответить
Светлана А. 28 лет
/ 29 Июля 2017, 08:48
Страшное заболевание, обязательно буду сдавать анализы в роддоме малышу, мне кажется, что если рано выявить эту проблему, то шансов будет больше на нормальную жизнь, возможно не все так и критично, а волнуюсь в первую очередь потому что муж у меня турок, а там это заболевание встречается очень часто в последнее время.
ответить
Нина О. 38 лет
/ 7 Июня 2017, 20:27
Очень неожиданно для себя мы узнали, что есть такое заболевание как фенилкетонурия, беда пришла к соседям, которые близки очень нам. О болезни дочери они узнали, когда девочке было 6 месяцев и тогда их жизнь разделилась на "до" и "после", сейчас благодаря терапии болезнь не прогрессирует, но надежд на выздоровление нет.
ответить
Задать вопрос врачу