Генетические исследования и анализы

679 Статьи 25 Апреля 2017 ~ В избранное

Есть ряд заболеваний, которые обусловлены наследственными факторами, или мутациями. Их изучением занимается медицинская генетика. В настоящее время медико-генетическое обследование может помочь не только определить патологию, но и предупредить ее развитие у ребенка.

Изображение №1: Генетические исследования и анализы - ЭКО-блог

Генетические исследования проводятся с целью выявления изменений на генном и хромосомном уровне. В акушерстве и гинекологии их используют для выявления:

  • причин невынашивания беременности, самопроизвольных выкидышей;
  • наследственных заболеваний, которые родители могут передать малышу;
  • патологий развития эмбриона.

Генетические исследования можно проводить до планирования беременности, если у будущих родителей есть какие-то наследственные заболевания, которые могут передаться малышу. Нельзя не учитывать и болезни, встречающиеся в семейном анамнезе. Поскольку многие заболевания и патологии наследуются аутосомно-рецессивным путем, то исследование может определить вероятность развития этой патологии у ребенка. Для этого можно сдать кровь или слюну на генетический анализ.

Изображение №2: Генетические исследования и анализы - ЭКО-блог

В медико-генетическую консультацию обращаются также женщины с привычным невынашиванием, женщины в возрасте, супруги с кровно-родственными связями, которым генетическое исследование позволяет определить вероятность иметь здорового ребенка.

Основные показания к обследованию супругов:

  • бесплодие невыясненной этиологии;
  • два и более эпизода самопроизвольного аборта на ранних сроках;
  • возраст супругов от 35 лет;
  • случаи рождения детей с врожденными заболеваниями в анамнезе;
  • случаи рождения больных детей среди ближайших родственников по крайней мере одного из супругов.

Другим этапом, когда может понадобиться консультация генетика является преимплатационное исследование, которое проводится только по показаниям, если у супругов есть вероятность родить ребенка с хромосомной патологией или наследственным заболеванием. Врач-генетик исследует генетический материал эмбриона до подсадки. При обнаружении патологии эмбрион отбраковывается.

Изображение №3: Генетические исследования и анализы - ЭКО-блог

Вместо этого метода, когда беременность наступила самостоятельно, используют генетическое исследование плода во время беременности. Его проводят, если есть риск развития аномалий, наследственных заболеваний или патология обнаружена другими методами, например, УЗИ, определением альфа-фетопротеина в крови беременной.

Генетические исследования помогают выявить нарушения у плода на ранних этапах его развития, что в некоторых случаях требует прерывания беременности. Возможность исследования эмбриона в преимплатационном исследовании, дает возможность выбрать наиболее здоровый эмбрион для подсадки.

37 2
Похожие статьи
Как улучшить обмен веществ при беременности? - ЭКО-блог
> Статьи
Как улучшить обмен веществ при беременности?
Во время беременности происходит изменение множества процессов в организме женщины, в том числе и процессы, связанные с обменом веществ. Беременность изменяет практически все: восприятие окружающего мира, вкусовые ощущения, эмоции и прочее.
Рейтинг клиник урологии - ЭКО-блог
> Статьи
Рейтинг клиник урологии
Очень часто мужчины предпочитают обращаться к частным специалистам. Давайте разберемся, как выбрать центр урологии?
Задержка месячных - причины - ЭКО-блог
> Статьи
Задержка месячных - причины
Задержка месячных – это отсутствие циклического кровотечения более 35-ти дней. В норме такое состояние бывает при наступлении беременности, лактации или на фоне возрастного угасания функциональной активности половой системы (климакс). В остальных случаях задержка менструации может иметь физиологическое и патологическое происхождение, которое оказывает негативное влияние на возможность женщины забеременеть.
Оставить комментарий
Задать вопрос врачу