Генетические исследования и анализы
Автор статьи:
Статья проверена:
Есть ряд заболеваний, которые обусловлены наследственными факторами, или мутациями. Их изучением занимается медицинская генетика. В настоящее время медико-генетическое обследование может помочь не только определить патологию, но и предупредить ее развитие у ребенка.
Цель генетических исследований
Генетические исследования проводятся с целью выявления изменений на генном и хромосомном уровне. В акушерстве и гинекологии их используют для выявления:
- причин невынашивания беременности, самопроизвольных выкидышей;
- наследственных заболеваний, которые родители могут передать малышу;
- патологий развития эмбриона.
Генетические исследования можно проводить до планирования беременности, если у будущих родителей есть какие-то наследственные заболевания, которые могут передаться малышу. Нельзя не учитывать и болезни, встречающиеся в семейном анамнезе. Поскольку многие заболевания и патологии наследуются аутосомно-рецессивным путем, то исследование может определить вероятность развития этой патологии у ребенка. Для этого можно сдать кровь или слюну на генетический анализ при планировании беременности.
В медико-генетическую консультацию обращаются также женщины с привычным невынашиванием, женщины в возрасте, супруги с кровно-родственными связями, которым генетическое исследование позволяет определить вероятность иметь здорового ребенка.
Основные показания к обследованию супругов
- бесплодие невыясненной этиологии;
- два и более эпизода самопроизвольного аборта на ранних сроках;
- возраст супругов от 35 лет;
- случаи рождения детей с врожденными заболеваниями в анамнезе;
- случаи рождения больных детей среди ближайших родственников по крайней мере одного из супругов.
Другим этапом, когда может понадобиться консультация генетика является преимплатационное исследование, которое проводится только по показаниям, если у супругов есть вероятность родить ребенка с хромосомной патологией или наследственным заболеванием. Врач-генетик исследует генетический материал эмбриона до подсадки. При обнаружении патологии эмбрион отбраковывается.
Вместо этого метода, когда беременность наступила самостоятельно, используют генетическое исследование плода во время беременности. Его проводят, если есть риск развития аномалий, наследственных заболеваний или патология обнаружена другими методами, например, УЗИ, определением альфа-фетопротеина в крови беременной.
Генетические исследования помогают выявить нарушения у плода на ранних этапах его развития, что в некоторых случаях требует прерывания беременности. Возможность исследования эмбриона в преимплатационном исследовании, дает возможность выбрать наиболее здоровый эмбрион для подсадки.
