Синдром Шерешевского-Тернера

7602 Заболевания 28 Сентября 2016 ~ В избранное
Синдром Шерешевского-Тернера — хромосомное заболевание, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. На каждые 3-4 тыс. беременностей приходится один случай заболевания, но детей с подобной патологией рождается меньше, так как беременность с кариотипом плода 45,Х более чем в 90% заканчивается спонтанным абортом.

Синдром Шерешевского-Тернера — что это такое

Изображение 1: Синдром Шерешевского-Тернера - ЭКО-блог

Впервые об этом заболевании стало известно в 1925 г. благодаря ученому Шерешевскому, который считал, что болезнь вызвана недоразвитием доли гипофиза и половых желез и сопровождается врожденными аномалиями развития. В 1938 г. Ульрих Тернер представил более подробное описание синдрома, выделив триаду симптомов: половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, кожные складки на боковой поверхности шеи. И лишь в 1959 г. был доказан генетический характер заболевания. Страдают данной патологией в основном девочки.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера заключаются в частичном или полном отсутствии одной из половых хромосом (моносомия). Около 60% всех заболеваний приходится на полную моносомию по Х-хромосоме, в остальных случаях патология обусловлена структурной перестройкой Х-хромосомы. В результате недостаточности генетической информации возникают нарушения в формировании половых органов и развиваются многочисленные пороки развития во внутриутробный период.

Фото хромосом при синдроме Шерешевского-Тернера:

Симптоматика

Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера (фото больных прилагается).

Типичные признаки в большинстве случаев заметны уже при рождении ребенка: вес новорожденной девочки, родившейся в срок, не превышает 2800 г, длина тела — 42-48 см. Но у 15% пациентов отставание становится заметным только после начала полового созревания. Рост взрослого человека колеблется к границах 135-154 см, причем высота человека не соответствует его массе, чаще всего пациенты с синдромом Шерешевского страдают лишним весом.

В классическую триаду симптомов входит избыток кожи на шее. Складки кожи, форма которых напоминает крылья, встречаются у половины больных. Следует заметить, что с первых дней жизни малыша формируется типичная для этого заболевания внешность, лицо новорожденного напоминает старушечье. Также могут встречаться, хотя и реже, другие признаки заболевания: низкая посадка оттопыренных ушей, линия роста волос на шее занижена, наличие пигментных невусов, птоз, дальтонизм, грудная клетка по форме напоминает бочку, расположение сосков шире, чем обычно.

Кроме того, к характерным симптомам можно отнести укороченную форму плюсневых и пястных костей, аплазию — отсутствие ввиду недоразвитости пальцевых фаланг. Локтевой и лучезапястный суставы деформированы. У таких больных нередко диагностируется остеопороз позвонков. Искривленные ноги непропорционально малы. Также к часто встречающимся проявлениям можно отнести лимфостаз — наличие отеков в результате застоя лимфы.

Следует отметить, что симптомы синдрома Шерешевского-Тернера у разных больных могут существенно отличаться: двух пациентов с одинаковыми проявлениями болезни встретить довольно трудно.

Осложнения

Изображение 2: Синдром Шерешевского-Тернера - ЭКО-блог

Патологические изменения затрагивают многие органы и системы организма. Чаще других страдает сердечно-сосудистая система, среди патологий — пороки сердца и крупных сосудов, в том числе незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты и др. У некоторых пациентов выявляются аномалии почек и мочеточников. У больных с синдромом часто диагностируется гипертония, имеются нарушения со стороны пищеварительной системы, щитовидной железы, возможно развитие сахарного диабета. Нередко патологические изменения затрагивают органы слуха и зрения — среди возможных осложнений синдрома Шерешевского-Тернера следует отметить слепоту или глухоту пациентки. Со стороны желудочно-кишечного тракта возможны кровотечения и др.

При моносомии характерно недоразвитие как наружных, так и внутренних половых органов; матка, как правило, не развита, яичники отсутствуют, что не может не отразиться на половом развитии больного.

Что касается интеллекта, то его уровень при этом заболевания может варьироваться. В психическом развитии преобладает инфантилизм в сочетании с эйфорией, речевые навыки также недостаточны. Объясняются подобные отклонения нарушениями нервной системы. Тем не менее, у некоторых пациентов изменения весьма незначительны, подчас интеллект вовсе не затронут. Такие люди отлично адаптируются в обществе, некоторые способны даже получить высшее образование, хотя память и способность мыслить логически все-таки снижены.

Диагностика

Диагноз основан на клинической симптоматике и подтверждается исследованием кариотипа.

  • При обследовании гормонального фона отмечается снижение уровня эстрогенов и повышение гонадотропинов.
  • Проводится ультразвуковое исследование, позволяющее обнаружить патологические изменения плода. Например, при пороках сердца, патологиях почек это обследование весьма эффективно.
  • При обнаружении соответствующих признаков заболевания во время проведения акушерского УЗИ рекомендована инвазивная пренатальная диагностика, заключающаяся в цитогенетическом исследовании клеток и тканей плода для исключения врожденных патологий. Сюда входят биопсия хориона, плаценты, тканей плода, анализ крови из пуповины, исследование околоплодных вод.

Кроме того, для полной диагностики синдрома Шерешевского-Тернера необходимы консультации многих специалистов: эндокринолога, генетика, кардиолога, нефролога, отоларинголога, офтальмолога и др. Возможно, понадобится проведение дополнительных обследований: магнитно-резонансной томографии сердца, турецкого седла, электрокардиографии, электроэнцефалографии, рентгенографии позвоночника, костей стоп и кистей. Также проводится исследование органов малого таза.

Как лечить синдром Шерешевского-Тернера

Изображение 3: Синдром Шерешевского-Тернера - ЭКО-блог

К сожалению, в настоящее время основную причину заболевания устранить не могут даже лучшие специалисты в области синдрома Шерешевского Тернера. Однако ряд нарушений, которые характерны для синдрома, вполне поддаются корректировке. Прежде всего, лечение синдрома Шерешевского-Тернера заключается в искусственной стимуляции роста. Терапия проводится до закрытия зон роста. Также с 14-16 лет назначается гормонотерапия для корректировки недостаточной работы гормональной системы, благодаря чему появляются вторичные половые признаки, телосложение развивается по женскому типу. Такая терапия проводится на протяжении всего репродуктивного периода. Нужно заметить, что сегодня у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера появилась возможность забеременеть, воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями.

Операция при синдроме Шерешевского-Тернера проводится в тех случаях, когда необходима коррекция возникших нарушений, например, при коарктации аорты, при пороках сердца. При лимфедеме рекомендовано ношение компрессионного трикотажа.

Профилактика

Единственным методом профилактики синдрома Шерешевского-Тернера может быть проведение медико-генетической консультации и пренатальная диагностика. Своевременное выявление генетических нарушений считается основой планирования семьи. При обнаружении патологии на раннем сроке беременности можно заранее начать подготовку реабилитационных мер. Возможности современной гормонотерапии зачастую позволяют нейтрализовать последствия хромосомных отклонений.

Консультации специалистов

Генетика

Наименование услуги Стоимость, руб.
Первичная консультация генетика 2 700
Повторная консультация генетика 2 500
Консультация генетика по скайпу или телефону 2 500

Гинекология

Наименование услуги Стоимость, руб.
Первичная консультация гинеколога 2 300
Повторная консультация гинеколога 1 900
Первичный прием по уро-гинекологии 2 400
Повторный прием по уро-гинекологии 1 900

Эндокринология

Наименование услуги Стоимость, руб.
Консультация эндокринолога 2 300

Виды оказываемых услуг

Наименование услуги Стоимость, руб.
Гистероскопия 20 500
Биопсия эндометрия 3 500
Гистологическое исследование эндометрия 2 200
Гистологическое исследование эндоцервикса 2 200
УЗИ гинекологическое экспертное 2 800

89 4
Врач акушер-гинеколог Андамова Елена Викторовна, является членом ассоциации врачей анестезиологов реаниматологов России, научным сотрудником группы клинической гемостазиологии ФГБУ Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова, сертификационным специалистом в области гемостазиологии.
5.0
21 отзывов 11789 просмотров Клиника АльтраВита
Специализация: диагностика причин бесплодия, лечение бесплодия в паре, подготовка пациентов к ВРТ. Общий стаж работы 7 лет. Репродуктолог по лечению бесплодия
5.0
9 отзывов 1071 просмотров Клиника АльтраВита
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог Гнипова Виктория Викторовна, участник многочисленных конференций регионального и международного масштаба, в настоящее время работает в клинике Альтравита.
5.0
19 отзывов 2732 просмотров Клиника АльтраВита
Врач-генетик Маклыгина Юлия Юрьевна, отзывы о которой можно найти в интернете, получила высшее образование в РГМУ имени Н.И. Пирогова города Москвы, затем обучалась в клинической ординатуре ММА им И.Н. Сеченова.
5.0
16 отзывов 8410 просмотров Клиника АльтраВита
Похожие статьи

> Заболевания
Ретроградная эякуляция
Это заболевание характеризуется обратным движением семенной жидкости. При этом заболевании сперма поступает не в уретру, как должно быть в норме, а в мочевой пузырь.
01830 Ноября 2018

> Заболевания
Вирус папилломы человека у женщин в гинекологии
ВПЧ или вирус папилломы человека является виновником появления бородавок и папиллом на коже. Они могут образовываться и на слизистых оболочках. Но это не единственная проблема, которую несет в себе этот вирус. Установлено, что он вызывает до 90% от всех случаев рака шейки матки. Между тем, это заболевание является самой частой причиной смерти женщин репродуктивного возраста от онкологических заболеваний. Поговорим о том, что такое ВПЧ в гинекологии.
0781 Ноября 2018

> Заболевания
Хронический эндометрит - симптомы и лечение
Хронический эндометрит является одним из распространенных заболеваний женской репродуктивной системы. Он трудно поддается лечению. Часто хроническая форма эндометрита становится причиной бесплодия или привычного невынашивания беременности вследствие нарушения нормальной структуры и толщины слизистой оболочки матки.
01658 Октября 2018
Оставить комментарий
Нелля Степановна 31 год
/ 10 Октября 2018, 01:41
Оказывается правильная гормональная терапия действительно реальный выход, когда диагностировали синдром Шерешевского-Тернера! У всех больных есть шанс на то, чтобы чувствовать себе полноценным человеком! Вот только на все это нужно много средств, но к этому нужно быть готовыми если есть желание выздороветь.
ответить
Светлана Андреевна 29 лет
/ 7 Августа 2018, 06:09
На самом деле все намного сложнее и выносить и родить ребенка при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможно! Даже если забеременеть получилось, потом могут возникнуть большие проблемы, которые приведут к прерыванию беременности именно поэтому нужно очень осторожно планировать беременность при таких проблемах.
ответить
Гость
/ 21 Июня 2018, 17:13
https://vk.com/kuhni_zakazat
ответить
Любовь Николаевна 26 лет
/ 22 Мая 2018, 09:46
А мне рассказывали, что детки с Синдром Шерешевского-Тернера не рождаются практически никогда, так как выносить их очень сложно. А сейчас смотрю на эту информацию и понимаю, что все может быть, вот только потом как жить этим малявкам? Ведь наше общество не совсем готово чтобы такие дети были в нем.
ответить
Мария90 29 лет
/ 22 Марта 2018, 10:57
Вот почему все гинекологи при малейших сомнениях рекомендуют консультацию генетика, а ведь именно те, кто считает, что все зря потом и жалеют. Сложно то, что этот синдром неизлечим и с этим придется жить всю жизнь и как бы не хотелось что-то исправить ничего сделать нельзя, только поддержка организма, но не лечение.
ответить
Илона1 30 лет
/ 28 Октября 2017, 08:07
Если бы все говорили что нужно делать для того чтобы избежать таких заболеваний, как Синдром Шерешевского-Тернера, а ведь в наших ЖК многие врачи даже и не слышали о такой проблеме, а о простых людях я даже говорить не буду, я и сама не знала пока не проконсультировалась у генетика так как были некоторые нюансы относительно нашей совместимости.
ответить
Гость
/ 25 Июля 2017, 21:38
Докторы сказалы что у меня с ндром Шершевского-Тернера.я вам поблагодарю за то что вы меня помогли.
ответить
Гость
/ 24 Июля 2017, 13:47
У меня диагноз "Синдром Шерешевского- Тернера" .Я хочу сказать огромное спасибо докторам,которые помогли и помогают мне сейчас!!!Надеюсь,все в моей жизни сложится хорошо!!!
ответить
Гость
/ 22 Мая 2018, 13:10
Добрый день! Моей дочери, 2007 г.р., поставили диагноз аналогичный диагноз. Инвалидности у нас нет, соответственно на бесплатные консультации и лечение рассчитывать не можем. Может подскажете ссылки на форумы или сообщества с подобным диагнозом...У Вас конечно всё сложится не просто хорошо, а замечательно!!! с\у Елена, г Оренбург.
ответить
Алена6 26 лет
/ 20 Июля 2017, 23:05
Я думаю, что против этого заболевания может быть только своевременный контроль над состоянием своего здоровья и при малейших проблемах сразу к врачу, вед если не запускать, а сразу лечить маленькие проблемы, то они и не станут большими, а это заболевание может привести к бесплодию.
ответить
Задать вопрос врачу