Синдром Шерешевского-Тернера

Тревога после родов Генетическое бесплодие Синдром Шерешевского-Тернера
9034 Заболевания 29 Ноября 2019 ~ В избранное
Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) – хромосомная аномалия, которая обусловлена частичной или полной Х-моносомией. Проявляется низкорослостью, недоразвитием репродуктивной системы и другими врожденными дефектами. У женщин с этим синдромом всегда развивается бесплодие. Но некоторым удается родить ребенка с помощью ЭКО.

Причины

Болезнь встречается только у женщин. С синдромом Шерешевского-Тернера рождается 1 девочка на 2000-2500. Варианты этой аномалии бывают разными. Это может быть:

Изображение 1: Синдром Шерешевского-Тернера - ЭКО-блог

  • отсутствие одной из двух половых Х-хромосом;
  • делеция (удаление только фрагмента хромосомы);
  • транслокация – обмен участками в одной Х-хромосоме.

Встречаются и мозаичные варианты. В этом случае часть клеток сохраняют нормальный кариотип.

Приблизительно половина всех случаев болезни – это полное отсутствие Х-хромосомы. Вторая половина приходится на прочие варианты.

У многих эмбрионов отсутствует половая Х-хромосома. Но большинство из них погибают на ранних сроках гестации. В 99% случаев беременность не развивается дальше 28 недели. Около 10% всех самопроизвольных абортов являются следствием развития у эмбриона синдрома Шерешевского-Тернера.

Симптомы

Клинические проявления СШТ очень вариативны. Но всё же имеются некоторые симптомы, которые считаются классическими, потому что встречаются чаще других.

Рост

Низкорослость обнаруживается в 95% случаев. Отставание в росте становится наиболее заметным с 3 лет. В период полового созревания отсутствует ростовой скачок, потому что созревания как такового и нет – для СШТ характерен половой инфантилизм. Рост людей с синдромом Шерешевского-Тернера на 20 см меньше среднего показателя в популяции. Введение соматотропина (гормона роста) не решает эту проблему полностью.

Средний рост девочек в разных популяциях составляет от 140 до 147 сантиметров. Он одинаковый, независимо от генетического варианта СШТ. Но рост чуть выше, если:

  • родители высокие;
  • мозаичный вариант СШТ, при котором часть клеток имеют кариотип 45,Х, а другая часть – 46,ХХ (нормальный).

Существует надежный способ прогнозирования роста при синдроме Шерешевского-Тернера. Его можно вычислить ещё в детском возрасте.

Половая функция

У девочек не развиваются яичники. Эстрогенов не хватает. Поэтому нарушается минерализация костей. Развиваются различные деформации скелета. Для девочек с синдромом Шерешевского-Тернера характерна маленькая челюсть, искривленные локтевые суставы, короткие руки и ноги.

У 30% девочек возможно частичное половое созревание. В основном это пациентки с мозаичным вариантом заболевания. В единичных случаях зафиксированы спонтанные беременности. Но их количество настолько низкое, что вероятность зачатия даже не может быть рассчитана и учтена медицинской статистикой.

При СШТ имеет место первичная яичниковая недостаточность. Молочные железы не растут, матка не увеличивается и влагалище не формируется. Но оволосение в 12-13 лет происходит. Это связано с тем, что небольшое количество половых гормонов вырабатывается в надпочечниках.

Кожа и придатки

После 3 лет начинают появляться многочисленные родинки. Некоторые из них крупные и продолжают увеличиваться в подростковом возрасте. Эти невусы не угрожают злокачественными опухолями. При необходимости их можно удалить с эстетической целью.

Изображение 3: Синдром Шерешевского-Тернера - ЭКО-блог

Другие возможные симптомы:

  • повышенное оволосение;
  • рост волос на разгибательной поверхности предплечий (ниже локтевой ямки);
  • облысение по мужскому типу;
  • витилиго – депигментированные участки кожных покровов;
  • встречаются деформации ногтей.

У новорожденного определяется отек стоп и кистей рук. Часто это первый симптом, по которому в родильном доме устанавливается диагноз. Отеки могут пройти через несколько дней, но иногда сохраняются годами. В дальнейшем руки и ноги отекают только под действием физической нагрузки или переохлаждения, но чаще отечности в зрелом возрасте нет вообще.

Другие симптомы

Шея при СШТ короткая и широкая. Голова будто является прямым продолжением туловища. Появляются крыловидные складки на шее. Их можно удалить, но после этой операции часто развиваются крупные келоидные рубцы.

Грудная клетка широкая, мышцы хорошо развиты. Соски расположены широко и часто втянуты. У некоторых девочек возможна втянутость грудной клетки в виде воронки.

На руках при синдроме Шерешевского-Тернера часто укорочены безымянный палец и мизинец. Последний, к тому же, нередко искривляется. На ногах могут быть короткими 3-5 пальцы.

У 30% девочек выявляют сердечные пороки. Чаще других встречается коарктация аорты и двухстворчатый аортальный клапан. У многих отмечается повышенное артериальное давление. В том числе в случае отсутствия явных болезней сердца или почек.

Возможны нарушения зрения:

  • косоглазие;
  • амблиопия (синдром ленивого глаза);
  • дальнозоркость.

Часто встречается аномальное расположение евстахиевой трубы, что влечет за собой частые средние отиты (воспаления уха). Тугоухость развивается чаще всего после 35 лет, но может манифестировать уже после 6 лет. В 60% случаев это лишь незначительное ухудшение слуха, в 25% - нарушения средней тяжести, в 15% случаев – тяжелые.

У половины девочек выявляют пороки развития органов мочевыделительной системы. Наиболее частые:

  • подковообразная почка;
  • гипоплазия почки, иногда двусторонняя;
  • удвоение лоханки и мочеточников.

Умственная отсталость для синдрома Шерешевского-Тернера не характерна. Исключение составляет вариант с кольцевой Х-хромосомой, который встречается редко. У некоторых девочек отмечаются проблемы с концентрацией внимания и абстрактным мышлением. Расстройств психики нет. Но женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно инфантильны и жизнерадостны.

Диагностика

Заподозрить СШТ можно ещё внутриутробно. Для этого используют УЗИ и биохимический скрининг.

Изображение: Синдром Шерешевского-Тернера - ЭКО-блог

Однако единственным достоверным способом диагностики остается анализ кариотипа. Диагноз может быть установлен ещё до рождения. В этом случае показано повторное обследование после родов.

После родов у девочек всегда выявляются стигмы нарушения эмбриогенеза. Все они являются поводом для выполнения кариотипирования. По результатам этого исследования устанавливается диагноз.

У всех пациенток отмечается дефицит эстрогенов в крови. Повышение уровня ФСГ отмечается уже в первые недели жизни. С 2 до 6 лет концентрация гормона снижается, но затем вновь повышается, и в течение жизни остается в среднем в 10 раз выше, чем в популяции.

У некоторых женщин сохраняется функция яичников, но бывает это редко. У них возможно частичное половое созревание. Некоторые даже беременеют. Но менопауза наступает очень рано. Овариальный резерв низкий.

Лечение

В возрасте ненаступившего полового созревания девочкам назначается эстрогенная заместительная терапия. Она продолжается в течение всей жизни, так как собственные яичники не развиваются, поэтому эстрадиол не вырабатывается в адекватных количествах. После отмены наступает менопауза.

В случае формирования отеков на ногах и руках в детском возрасте, которые долго не проходят, некоторые хирурги рекомендуют хирургическое лечение. Но его эффективность не доказана. Обычно отеки проходят сами не позднее 3 лет.

Если обнаружена Y-хромосома в кариотипе, это говорит о повышенном риске развития злокачественной опухоли гонадобластомы. Вероятность её возникновения составляет до 10%. Родителям предлагают выполнение операции – превентивной гонадэктомии. Яичники удаляют, и это никак не сказывается на дальнейшем развитии девочки, так как гонады в любом случае не функционируют. При отказе от операции показано постоянное наблюдение с помощью УЗИ и допплерографии.

Для усиления роста назначают рекомбинантный гормон роста. Его вводят по 0,05 мг/кг в сутки. Завершают лечение после достижения костного возраста 15 лет, когда увеличение роста составляет менее 2 см ежегодно. Лечение позволяет увеличить рост на 3,5-9 сантиметров относительно прогнозируемого.

При необходимости коррекции внешности, используют хирургические операции. Чаще всего они выполняются для:

  • удаления крыловидных складок шеи;
  • устранения птоза (опущения века);
  • улучшения формы ушной раковины.

Забеременеть большинство девочек могут только с помощью ЭКО. На заместительной терапии эстрогенами половые органы созревают. Собственных яйцеклеток нет, но можно использовать донорские ооциты.

Я принимаю пользовательское соглашение и даю согласие на обработку своих персональных данных
89 4
Акушер-гинеколог по беременности и родам
5.0
23 отзывов 12991 просмотров Клиника АльтраВита
Репродуктолог по лечению бесплодия
5.0
12 отзывов 2460 просмотров Клиника АльтраВита
Репродуктолог по лечению бесплодия Акушер-гинеколог по беременности и родам
5.0
22 отзывов 3922 просмотров Клиника АльтраВита
Репродуктолог по лечению бесплодия Акушер-гинеколог по беременности и родам
5.0
2 отзывов 461 просмотров Клиника АльтраВита
Похожие статьи

> Заболевания
Гипотиреоз
Гипотиреоз (гипотиреоидизм, тиреоидная недостаточность, микседема) — одно из самых распространенных заболеваний эндокринной системы. Гипотиреоз может появиться в любом возрасте, поражая людей обеих полов, однако большая часть пациентов эндокринолога — женщины 45-50 лет.
72224217 Января 2020

> Заболевания
Тератозооспермия
Тератозооспермия – это когда в эякуляте содержится менее 4% сперматозоидов нормальной формы.
12553043 Января 2020

> Заболевания
Фолликулярная киста
Фолликулярные кисты яичников являются опухолеподобными образованиями
60213011 Декабря 2019
Оставить комментарий
Жаннелль 37 лет
/ 27 Декабря 2019, 23:32
Очень редкое заболевание и только женское, вот только не пойму почему такое название и этого синдрома. А вот относительно последствий, это да просто жесть, лучше не знать о них никогда...
ответить
Лилия 38 лет
/ 10 Июня 2019, 10:02
Обидно, что именно из-за синдрома Шерешевского-Тернера беременность чаще всего заканчивается именно прерыванием... Хотя, природе реально лучше знать как именно поступать в таких ситуациях ведь потом может быть много проблем в будущем.
ответить
Кристина 31 год
/ 19 Марта 2019, 23:13
Нам и советовали генетика именно из-за того, что у меня было несколько прерываний и было подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, но как оказалось, это все только подозрения и результаты анализов ничего не подтвердили, так что всё ок!
ответить
Вера Я. 31 год
/ 5 Января 2019, 09:43
Ну чтобы не было таких проблем не было просто нужно обязательно всем беременным проходить полную диагностику плода и сдавать все анализы. Хотя скрывать не буду, что некоторые анализы действительно дорогие и многие мамочки отказываются, а потом возникают такие проблемы со здоровьем.
ответить
Нелля Степановна 31 год
/ 10 Октября 2018, 01:41
Оказывается правильная гормональная терапия действительно реальный выход, когда диагностировали синдром Шерешевского-Тернера! У всех больных есть шанс на то, чтобы чувствовать себе полноценным человеком! Вот только на все это нужно много средств, но к этому нужно быть готовыми если есть желание выздороветь.
ответить
Светлана Андреевна 29 лет
/ 7 Августа 2018, 06:09
На самом деле все намного сложнее и выносить и родить ребенка при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможно! Даже если забеременеть получилось, потом могут возникнуть большие проблемы, которые приведут к прерыванию беременности именно поэтому нужно очень осторожно планировать беременность при таких проблемах.
ответить
Гость
/ 21 Июня 2018, 17:13
https://vk.com/kuhni_zakazat
ответить
Любовь Николаевна 26 лет
/ 22 Мая 2018, 09:46
А мне рассказывали, что детки с Синдром Шерешевского-Тернера не рождаются практически никогда, так как выносить их очень сложно. А сейчас смотрю на эту информацию и понимаю, что все может быть, вот только потом как жить этим малявкам? Ведь наше общество не совсем готово чтобы такие дети были в нем.
ответить
Мария С. 29 лет
/ 22 Марта 2018, 10:57
Вот почему все гинекологи при малейших сомнениях рекомендуют консультацию генетика, а ведь именно те, кто считает, что все зря потом и жалеют. Сложно то, что этот синдром неизлечим и с этим придется жить всю жизнь и как бы не хотелось что-то исправить ничего сделать нельзя, только поддержка организма, но не лечение.
ответить
Илона А. 30 лет
/ 28 Октября 2017, 08:07
Если бы все говорили что нужно делать для того чтобы избежать таких заболеваний, как Синдром Шерешевского-Тернера, а ведь в наших ЖК многие врачи даже и не слышали о такой проблеме, а о простых людях я даже говорить не буду, я и сама не знала пока не проконсультировалась у генетика так как были некоторые нюансы относительно нашей совместимости.
ответить
Гость
/ 25 Июля 2017, 21:38
Докторы сказалы что у меня с ндром Шершевского-Тернера.я вам поблагодарю за то что вы меня помогли.
ответить
Гость
/ 24 Июля 2017, 13:47
У меня диагноз "Синдром Шерешевского- Тернера" .Я хочу сказать огромное спасибо докторам,которые помогли и помогают мне сейчас!!!Надеюсь,все в моей жизни сложится хорошо!!!
ответить
Гость
/ 22 Мая 2018, 13:10
Добрый день! Моей дочери, 2007 г.р., поставили диагноз аналогичный диагноз. Инвалидности у нас нет, соответственно на бесплатные консультации и лечение рассчитывать не можем. Может подскажете ссылки на форумы или сообщества с подобным диагнозом...У Вас конечно всё сложится не просто хорошо, а замечательно!!! с\у Елена, г Оренбург.
ответить
Алена П. 26 лет
/ 20 Июля 2017, 23:05
Я думаю, что против этого заболевания может быть только своевременный контроль над состоянием своего здоровья и при малейших проблемах сразу к врачу, вед если не запускать, а сразу лечить маленькие проблемы, то они и не станут большими, а это заболевание может привести к бесплодию.
ответить
Задать вопрос врачу