Синдром Майера Рокитанского Кюстнера

4859 Заболевания 28 Сентября 2016 ~ В избранное
Врожденная патология половых органов, при которой наблюдается отсутствие матки и частичное или полное отсутствие влагалища, называется синдромом Майера Рокитанского Кюстнера. Он встречается редко, примерно у 0,02% женщин. Что это такое и как лечить синдром Майера Рокитанского Кюстнера.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера – это аномалия развития мюллеровых протоков у женщин с нормальным кариотипом. Результатом становится отсутствие половых органов: матки, влагалища, фаллопиевых труб. Патология встречается достаточно редко. С синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера рождается одна на 4,5 тысяч девочек.

При этом заболевании развивается аплазия матки. Она может быть полностью отсутствующей или недоразвитой. Не развит верхний отдел влагалища. При этом яичники функционируют нормально. Наружные половые органы присутствуют. Вторичные половые признаки развиты в полной мере, потому что гормональная функция гонад сохранена в полной мере. При исследовании кариотипа определяется нормальный набор хромосом – 46ХХ.

Причины

Изображение 1: Синдром Майера Рокитанского Кюстнера - ЭКО-блог

С точки зрения этиологии выделяют две разновидности синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

  • наследственную;
  • спорадическую.

Первая обусловлена передачей потомству дефектных генов. В семье пациентки с дефектами развития матки и влагалища часто есть родственники с другими нарушениями эмбрионального развития.

Спорадические случаи не связаны с генотипом. В семье случаи врожденных пороков не отмечаются. Нарушение развития мюллеровых протоков во внутриутробном периоде связано с внешними и внутренними факторами. Точную причину патологии установить не удается. Однако выяснены некоторые факторы риска. Это обстоятельства и события, повышающие вероятность рождения девочки с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера.

К числу внешних факторов относят:

  • прием медицинских препаратов (глюкокортикоиды, наркотические анальгетики);
  • перенесенные в период беременности инфекционные заболевания;
  • радиация;
  • проживание в условиях недостатка кислорода (в высокогорных регионах);
  • авитаминоз.

Установлены также внутренние факторы риска развития синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

  • выраженный гестоз в период беременности;
  • синдром приобретенного иммунодефицита у матери;
  • алкоголизм;
  • угроза прерывания беременности.

Патология не связана с нарушением генотипа. Она не обусловлена мутациями. Нарушение происходит в период с 4 по 16 недели гестации, когда происходит закладка и формирование структур репродуктивной системы.

Последние исследования показывают, что к патологии приводят диспластические изменения соединительной ткани, выявленные ещё на этапе внутриутробного развития. В этом случае могут выявляться и другие пороки, помимо нарушения формирования половых органов.

Симптомы

Изображение 2: Синдром Майера Рокитанского Кюстнера - ЭКО-блог

До периода полового созревания никаких симптомов обычно нет. Девочки и их родители не замечают, что половые органы недоразвиты. Потому что снаружи они выглядят как обычно.

Как правило, первое обращение к врачу происходит в 15-16 лет. Оно связано с отсутствием менструаций. В этом возрасте в норме уже происходит становление цикла. Но полноценной матки нет. Эндометрий не созревает и не отторгается. Хотя гормональный профиль остается нормальным.

Изредка девочки жалуются на периодические боли внизу живота. Они появляются в каждом цикле. Связаны с набуханием рога матки. Изредка встречаются случаи, когда в недоразвитой матке накапливается кровь. Это явление называется гематометра. Кровь не может выйти наружу, так как матка не сообщается с внешней средой.

Бывают случаи, когда первое обращение к врачу связано с разрывом промежности. Оно наступает в результате попытки проведения полового акта.

Причиной обращения женщин половозрелого возраста обычно становится невозможность ведения интимной жизни. Хотя у них сохраняется половое влечение.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера выявляется сразу же на осмотре. Влагалище может отсутствовать полностью. У некоторых женщин оно определяется в виде слепо заканчивающейся структуры, то есть, не переходит в матку. Все вторичные половые признаки развиты в полной мере.

В 40% случаев наблюдаются и другие пороки развития, помимо недоразвития половых органов. Это могут быть дефекты скелета, мочевыделительной системы. Чаще всего встречаются:

  • недоразвитие почки;
  • удвоенный мочеточник;
  • подковообразная почка;
  • неправильное расположение почки.

Виды

Выделяют три разновидности синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

  1. Классический тип. Матка и влагалище отсутствуют. Но других проявлений нет. Из трех пациенток у двух наблюдается именно этот вариант заболевания.
  2. Атипичный синдром. У женщины нет матки и влагалища. Одновременно нарушается функция яичников. Данный вариант заболевания является характерным для четверти больных.
  3. Синдром второго типа. Дополняется грубыми аномалиями развития скелета. Это самый тяжелый вариант. Он встречается в 12% случаев.

Диагностика

На общем осмотре никаких отклонений обычно выявить врачу не удается. Все антропометрические показатели соответствуют возрастным нормам. Вторичные половые признаки развиты в полной мере. Так как у большинства женщин яичники исправно вырабатывают половые гормоны.

При гинекологическом исследовании доктор видит, что наружные гениталии развиты нормально. Характерно оволосение лобка по женскому типу. Но за девственной плевой располагается влагалище, которое слепо заканчивается. Оно имеет длину около 1 сантиметра. При ректально-абдоминальном исследовании может быть пропальпирован тяж в том месте, где обычно располагается матка и её придатки.

Женщине назначаются анализы на гормоны. В большинстве случаев они в норме.

Диагноз синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера устанавливается с помощью УЗИ, реже для этого используют МРТ органов таза. Визуализируется слепо заканчивающееся влагалище, рудиментарная матка. Она представлена небольшим тяжем или двумя рогами без маточных труб.

Лечение

Изображение 3: Синдром Майера Рокитанского Кюстнера - ЭКО-блог

Лечение синдрома может быть исключительно хирургическим, оно ставит своей целью восстановление нормальных размеров влагалища, чтобы женщина могла спокойно жить половой жизнью. Конечно, это паллиативная операция при синдроме Майера Рокитанского Кюстнера, но она позволяет создать условия, для нормальной сексуальной жизни, что психологически помогает таким больным.

Есть несколько вариантов пластики, вернее, создания неовлагалища. Выбор метода пластики индивидуален и зависит от наличия и величины имеющегося у женщины влагалища. Так, если его длина составляет 2—4 см, то можно попробовать метод бужирования. Для этого больной выдают специальный влагалищный дилататор Вольфа. Он сделан из гипоаллергенного тефлона. Его длину можно менять.

Женщина самостоятельно, после обучения начинает использовать его, чтобы сформировать у себя влагалище. Процедуру нужно проводить несколько раз в день, постепенно увеличивая длину протеза. На этом фоне назначается гормональная терапия, в частности, введение эстрогенных препаратов, которые позволяют уменьшить сопротивляемость прилежащих тканей.

В процессе такого малоинвазивного лечения, возможно увеличение размеров влагалища с 2 см до 11—13 см. Если процесс увеличения идет плохо, то показана операция, по созданию неовлагалища.

Есть несколько разных методов проведения пластики. Один из них операция по Веккьетти. Во время оперативного вмешательства через атрезированную часть влагалища с помощью специального инструмента, две плотные нити, прикрепленные к стеклянному шарику, выводят на переднюю брюшную стенку. Там их прикрепляют к специальным пружинам, которые подтягивают шарик и за счет этого давления создается проход и формируется неовлагалище.

Пружины периодически подтягивают, и в течение 10 дней таким способом можно сформировать неовлагалище величиной 8—10 см. Оно частично бывает покрыто многослойным плоским эпителием, а частично соединительной рубцовой тканью. После извлечения стеклянного шарика, временно, необходимо оставить во вновь сформированном влагалище тефлоновый протез, что позволит предотвратить сморщивание во время заживления.

Такие оперативные вмешательства позволяют женщине, у которых обнаружен синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера, вести нормальную половую жизнь. Иногда при раннем обнаружении этой патологии операция выполняется девочкам, в более раннем возрасте.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера – серьезная аномалия развития и его раннее выявление помогает своевременно провести паллиативное хирургическое вмешательство, которое значительно снизит риск развития психологической травмы у больной.

Реализация репродуктивного потенциала

Возможность ведение половой жизни – не единственная цель лечения. Многие женщины желают иметь детей. С помощью современных вспомогательных репродуктивных технологий это возможно.

Яичники женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера обычно функционируют в полной мере. В них синтезируются гормоны, происходят овуляторные процессы и созревают яйцеклетки. Проблема заключается лишь в отсутствии полноценной матки. Поэтому женщина не может забеременеть.

ЭКО в данном случае не поможет. Потому что недоразвитая матка не позволяет выносить беременность. Но может быть использована технология суррогатного материнства. Суть процедуры:

  1. У пациентки берут яйцеклетки прямо из яичника. Для этого используется процедура под названием пункция фолликулов. Чтобы ооцитов было много, проводится гормональная стимуляция суперовуляции.
  2. Яйцеклетки оплодотворяются спермой супруга.
  3. Получившиеся эмбрионы переносят в матку другой женщине (суррогатной матери). Перенос возможен как в свежем цикле (тогда он синхронизируется с циклом биологической матери), так и в криоцикле. Во втором случае эмбрионы замораживают, а затем размораживают непосредственно в день переноса.

Суррогатная мать рожает малыша и передает биологическим родителям. В результате они получают генетически родного ребенка. Процедура стоит достаточно дорого. Но для женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера это единственный шанс стать матерью.

Не стоит бояться, что нарушение формирования половых органов возникнет и у ребенка. Болезнь не передается генетически.

Консультации специалистов

Генетика

Наименование услуги Стоимость, руб.
Первичная консультация генетика 2 700
Повторная консультация генетика 2 500
Консультация генетика по скайпу или телефону 2 500

Гинекология

Наименование услуги Стоимость, руб.
Первичная консультация гинеколога 2 300
Повторная консультация гинеколога 1 900
Первичный прием по уро-гинекологии 2 400
Повторный прием по уро-гинекологии 1 900

Эндокринология

Наименование услуги Стоимость, руб.
Консультация эндокринолога 2 300

Виды оказываемых услуг

Наименование услуги Стоимость, руб.
Гистероскопия 20 500
Биопсия эндометрия 3 500
Гистологическое исследование эндометрия 2 200
Гистологическое исследование эндоцервикса 2 200
УЗИ гинекологическое экспертное 2 800

Я принимаю пользовательское соглашение и даю согласие на обработку своих персональных данных
100 5
Акушер-гинеколог по беременности и родам
5.0
23 отзывов 12679 просмотров Клиника АльтраВита
Репродуктолог по лечению бесплодия
5.0
11 отзывов 2115 просмотров Клиника АльтраВита
Репродуктолог по лечению бесплодия Акушер-гинеколог по беременности и родам
5.0
1 отзывов 337 просмотров Клиника АльтраВита
Похожие статьи

> Заболевания
Ретроградная эякуляция
Это заболевание характеризуется обратным движением семенной жидкости. При этом заболевании сперма поступает не в уретру, как должно быть в норме, а в мочевой пузырь.
044430 Ноября 2018

> Заболевания
Вирус папилломы человека у женщин в гинекологии
ВПЧ или вирус папилломы человека является виновником появления бородавок и папиллом на коже. Они могут образовываться и на слизистых оболочках. Но это не единственная проблема, которую несет в себе этот вирус. Установлено, что он вызывает до 90% от всех случаев рака шейки матки. Между тем, это заболевание является самой частой причиной смерти женщин репродуктивного возраста от онкологических заболеваний. Поговорим о том, что такое ВПЧ в гинекологии.
04671 Ноября 2018

> Заболевания
Хронический эндометрит - симптомы и лечение
Хронический эндометрит является одним из распространенных заболеваний женской репродуктивной системы. Он трудно поддается лечению. Часто хроническая форма эндометрита становится причиной бесплодия или привычного невынашивания беременности вследствие нарушения нормальной структуры и толщины слизистой оболочки матки.
09488 Октября 2018
Оставить комментарий
Татьяна Ивановна 30 лет
/ 8 Июня 2019, 18:15
Даже и не слышала никогда о таком, вот прочла и поверить не могу что такое возможно... Неужели совсем сделать ничего нельзя и пластика даже не поможет? Это жесть(((
ответить
Зина 27 лет
/ 19 Марта 2019, 07:57
Ну ведь это совсем не повод отчаиваться, разумеется проблема есть, но кто говорит, что с таким диагнозом жить нельзя? Если со своими детьми никак, тогда можно будет усыновить ребёнка и радоваться материнству таким образом.
ответить
Тамара С. 27 лет
/ 4 Января 2019, 08:06
Хух, прочла и если честно волосы дыбом... Ну вот как потом женщина может жить полноценной жизнью если у нее диагностировали синдром Майера Рокитанского Кюстнера? Будем только надеяться на то, что в будущем наша медицина научится бороться и с этой проблемой.
ответить
Екатерина Ш. 26 лет
/ 9 Октября 2018, 04:53
Вот действительно страшно то что синдромом Майера Рокитанского Кюстнера из-за того что возникает непонимание может привести к страшным последствиям, девочка же не знает что это с ней такое и при близости может получиться просто кошмар, жаль что это не лечиться совсем, вот это огромная проблема...
ответить
Алесандра Д. 38 лет
/ 30 Июля 2018, 10:41
Это же замечательно что современные медики с помощью пластики могут сделать женщину с синдромом Майера Рокитанского Кюстнера практически здоровой, вот только я так понимаю что эта операция платная и не каждая женщина может себе позволить такую пластику, хотя возможно и квоту получить я думаю.
ответить
Виктория Ю. 29 лет
/ 27 Мая 2018, 09:29
Врать не буду, при таких патологиях сделать ничего нельзя, просто смириться и жить. Сразу нужно подготавливать девочку к тому, что она никогда не сможет стать матерью, ну или суррогатное материнство можно выбрать. Ну и не стоит забывать, что наша современная медицина не стоит на месте и возможно уже очень скоро все измениться в лучшую сторону.
ответить
Ангелина Л. 27 лет
/ 21 Марта 2018, 01:43
Единственная надежда, что медицин не стоит на месте и в ближайшее будущее медики разработают методику, которая позволит бороться с Синдромом Майера Рокитанского Кюстнера, в данный момент шансов мало, это я говорю как будущий медик, возможно пластика и способна скрыть некоторые моменты, но убрать проблему никак не выйдет, только научиться с этим жить.
ответить
Инна А. 30 лет
/ 27 Октября 2017, 02:57
Еще 10 лет назад синдром Майера Рокитанского Кюстнера было практически не излечимым на девушке просто ставили табу и все, а вот сейчас благодаря операциям можно что-то изменить, но гарантий что все получится нет, возможно еще через 10 лет врачи смогут предложить еще что-то всем кто страдает этим синдромом.
ответить
Елена Т. 28 лет
/ 21 Июля 2017, 02:10
Страшное заболевание, возможно консультация генетика перед беременностью поможет избежать этой пробемы, но ведь столько женщин рано или поздно становятся жертвами выкидыша и даже и не знают причин, а они иногда так очевидны, страшно то, что лечения практически и нет от синдрома Шерешевского-Тернера, и как с ним дальше жить?
ответить
Задать вопрос врачу