Синдром Майера Рокитанского Кюстнера

1489 Заболевания 26 Сентября 2016 В избранное

Изображение 1: Синдром Майера Рокитанского Кюстнера - ЭКО-блогВрожденная патология половых органов, при которой наблюдается отсутствие матки и частичное или полное отсутствие влагалища, называется синдромом Майера Рокитанского Кюстнера. Он встречается редко, примерно у 0,02% женщин. Что это такое и как лечить синдром Майера Рокитанского Кюстнера.

Клиническая картина

Синдром Майера Рокитанского Кюстнера формируется еще во время внутриутробного развития плода, когда нарушается нормальное сращение Мюллеровых протоков. Поэтому иногда его называют атрезией Мюллера. В норме при сращении этих протоков у плода образуется влагалище и матка. Если они не срастаются полностью, то возникают такие патологии, как двурогая, седловидная матка.

Изображение 2: Синдром Майера Рокитанского Кюстнера - ЭКО-блогПри синдроме Майера Рокитанского Кюстнера полностью нарушается развитие половых органов. Матка и иногда влагалище могут полностью отсутствовать. Данная патология не связана с генетическим дефектом, так как кариотип у больной женский, и содержит 46, ХХ хромосом.

Несмотря на то что при синдроме Майера Рокитанского Кюстнера возможны аномалии развития других органов, например, почек, мочеточников, позвоночника, у женщин наблюдается нормальное развитие фаллопиевых труб и яичников, что в подростковом возрасте вызывает увеличение груди, оволосение подмышечных впадин и лобковой области.

Причины

Причины синдрома Майера Рокитанского Кюстнера недостаточно изучены, поскольку патология развития возникает во внутриутробном периоде, вследствие нарушения формирования мезенхимы плода. Есть данные, что данная патология наследственная, причем передается она аутосомно-доминантным путем, но бывает неполная экспрессивность генов, ответственных за ее формирование.

Изображение 3: Синдром Майера Рокитанского Кюстнера - ЭКО-блогПомимо наследственной теории возникновения, синдром Майера Рокитанского Кюстнера, наблюдался и на фоне воздействия тератогенных факторов, что говорит о возможности возникновения аномалии не связанной с генотипом.

Синдром Майера Рокитанского Кюстнера характеризуется отсутствием матки или ее патологическим развитием (аплазией) и влагалища. Причем чаще наблюдается неполная атрезия влагалища.

Симптомы

Симптомы синдрома Майера Рокитанского Кюстнера, обнаруживаются в подростковом возрасте, когда у молодых девушек наблюдается аменорея (отсутствие месячных). Замечено, что среди больных с аменореей у 20% после обследования был обнаружен синдром Рокитанского Кюстнера. Интересно, что у многих пациенток цикличность изменения гормонального фона сохраняется, и даже встречается нагрубание молочных желез в период, когда должны были быть месячные.

Наружные половые органы сформированы нормально, поэтому были случаи поступления женщин в больницу с разрывами влагалища, когда они, не зная о патологии развития, вступали в половую связь.

 Естественно, что женщины с синдромом Майера Рокитанского Кюстнера бесплодны, в некоторых случаях у них может быть рудиментарная, или двурогая, недоразвитая матка, но она напоминает тонкую трубку, без развитого мышечного слоя, хотя яичники функционируют нормально.

Диагностика

Изображение 4: Синдром Майера Рокитанского Кюстнера - ЭКО-блогДиагностика синдрома Майера Рокитанского Кюстнера проводится с помощью дополнительных методов исследования. Во время осмотра у гинеколога можно обнаружить атрезию влагалища, а неправильное развитие или полное отсутствие матки видно при ультразвуковом исследовании, компьютерной или магнитно резонансной томографии.

Лечение

Лечение синдрома Рокитанского Кюстнера только хирургическое, и оно направлено на восстановление нормальных размеров влагалища, чтобы женщина могла спокойно жить половой жизнью. Конечно, это паллиативная операция при синдроме Майера Рокитанского Кюстнера, но она позволяет создать условия, для нормальной сексуальной жизни, что психологически помогает таким больным.

Есть несколько вариантов пластики, вернее, создания неовлагалища. Выбор метода пластики индивидуален и зависит от наличия и величины имеющегося у женщины влагалища. Так, если его длина составляет 2—4 см, то можно попробовать метод бужирования. Для этого больной выдают специальный влагалищный дилататор Вольфа. Он сделан из гипоаллергенного тефлона. Его длину можно менять.

Женщина самостоятельно, после обучения начинает использовать его, чтобы сформировать у себя влагалище. Процедуру нужно проводить несколько раз в день, постепенно увеличивая длину протеза. На этом фоне назначается гормональная терапия, в частности, введение эстрогенных препаратов, которые позволяют уменьшить сопротивляемость прилежащих тканей.

Изображение 5: Синдром Майера Рокитанского Кюстнера - ЭКО-блогВ процессе такого малоинвазивного лечения, возможно увеличение размеров влагалища с 2 см до 11—13 см. Если процесс увеличения идет плохо, то показана операция, по созданию неовлагалища.

Есть несколько разных методов проведения пластики. Один из них операция по Веккьетти. Во время оперативного вмешательства через атрезированную часть влагалища с помощью специального инструмента, две плотные нити, прикрепленные к стеклянному шарику, выводят на переднюю брюшную стенку. Там их прикрепляют к специальным пружинам, которые подтягивают шарик и за счет этого давления создается проход и формируется неовлагалище.

Изображение 6: Синдром Майера Рокитанского Кюстнера - ЭКО-блогПружины периодически подтягивают, и в течение 10 дней таким способом можно сформировать неовлагалище величиной 8—10 см. Оно частично бывает покрыто многослойным плоским эпителием, а частично соединительной рубцовой тканью. После извлечения стеклянного шарика, временно, необходимо оставить во вновь сформированном влагалище тефлоновый протез, что позволит предотвратить сморщивание во время заживления.

Такие оперативные вмешательства позволяют женщине, у которых обнаружен синдром Рокитанского Кюстнера, вести нормальную половую жизнь. Иногда при раннем обнаружении этой патологии операция выполняется девочкам, в более раннем возрасте.

Синдром Рокитанского Кюстнера – серьезная аномалия развития и его раннее выявление помогает своевременно провести паллиативное хирургическое вмешательство, которое значительно снизит риск развития психологической травмы у больной.

0 0

Оставить комментарий

Елена 28 лет
/ 21 Июля 2017, 02:10
Страшное заболевание, возможно консультация генетика перед беременностью поможет избежать этой пробемы, но ведь столько женщин рано или поздно становятся жертвами выкидыша и даже и не знают причин, а они иногда так очевидны, страшно то, что лечения практически и нет от синдрома Шерешевского-Тернера, и как с ним дальше жить?
ответить

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Задать вопрос врачу