Вопросы ГЕНЕТИК

Изображение №1: ГЕНЕТИК - ЭКО-блог

Консультации проводятся профессиональными врачами генетиками, которые имеют значительный стаж в решении проблем бесплодия.

Консультации проводятся профессиональными врачами, которые имеют значительный стаж в решении проблем бесплодия, поэтому задать вопрос врачу означает возможность получить оперативный и квалифицированный ответ. Ответ врача на Ваш вопрос носит только информационный характер, не является диагнозом и не заменяет очной консультации.
Врач-генетик Маклыгина Юлия Юрьевна, отзывы о которой можно найти в интернете, получила высшее образование в РГМУ имени Н.И. Пирогова города Москвы, затем обучалась в клинической ординатуре ММА им И.Н. Сеченова. Генетик
Гость
Помогите расшифровать результаты скрининга
5 Ноября 2018, 09:16

Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга по крови во время беременности. При проведение скрининга в 12-13 недель по УЗИ отклонений не выявлено, но по крови есь какие то риски:ХГЧ 126 нг/мл 3,33 Мом РАРР 1,3 мед/мл 0,6 мом Биохим риск +NT1:149 выше порога отсечки, Двойной тест >1:50 выше порога отсечки, возрастной риск 1:400 трисомия 13/18+NT Б1^10000 ниже пор отсечки (Инвитро) . В 16 недель пересдала анализы ХГЧ 66160 мед/мл 2,96 МОМ, АПФ 28,35 ед/мл 1,06МОМ. Триносомия 21 1/204- низкий Триносомия 18, 13 1/59384 риск низкий возрастной риск 1/567 низкий (гемотест)

Добрый день, уважаемый пациент. Первый скрининг по белкам мне не очень нравится, без результатов УЗИ сложно что-то обсуждать. Я бы Вам советовала со всеми результатами (кровь и УЗИ) дойти до генетика, чтобы понимать как дальше действовать. Внимание! Ответ на Ваш вопрос дается исключительно в справочных целях.
Белоусова Надежда Юрьевна
Гость
Вопрос о синдроме Де Ля Шапеля
12 Сентября 2018, 11:01

Здравствуйте. Объясните пожалуйста доступным языком, в чем причина азооспермии, и как следствие бесплодия, при синдроме Де Ля Шапеля? И правильно ли я понимаю, что лечение бесплодия при данном синдроме не имеет успеха? Заранее Вам спасибо за ответ.

Добрый день, уважаемый пациент. Причина в том, что генетический набор соответствует женскому (с небольшим фрагментом У-хромосомы). При этом "внешность" (фенотип) соответсвует мужскому. При лечении бесплодия в таких случаях прибегают к помощи доноров спермы.
Маклыгина Юлия Юрьевна
Гость
Надо ли делать анализ ДНК на установление отцовства?
11 Сентября 2018, 05:29

Здравствуйте. У меня 41 размер ноги, у супруги -38. У сына в 14 лет 47 размер. Надо ли делать анализ ДНК на установление отцовства?

Добрый день, уважаемый пациент. Разница в размере ноги не повод делать анализ на определение отцовства. Росто-весовые показатели - довольно сложно наследуемые признаки, кроме того нельзя исключать влияние эпигенетических факторов.
Маклыгина Юлия Юрьевна
Гость
КТ при беременности
10 Сентября 2018, 07:08

Здравствуйте! Два дня назад я делала КТ поясницы, а сегодня узнала что беременна. Доза облучения 3мЗв. Ребенок долгожданный. Что теперь делать? Только аборт?

Добрый день, уважаемый пациент. Я не считаю, что в данном случае необходимо делать аборт. В 11-12 недель экспертное УЗИ и скрининг, с результатами к генетику. Если потребуется, можно будет провести генетические исследования. Удачи!
Маклыгина Юлия Юрьевна
Гость
На что обратить внимание при планировании беременности?
6 Сентября 2018, 02:31

Добрый день. У меня в анамнезе 3 неразвивающейся беременности: 1. в 2016г. - анэмбриония 2. в 2017г. - триплоидия 69 хху 3. в 2018г. - неразвивающаяся беременность на 9 неделях; написали, что спонтанные митозы отсутствуют. Определение кариотипа станд.способом не возможно. Дополнительно проведено исследование методом FISH на хромосомы: Х,У,13,14,16,18,21,22. Числовые аномалии по данным хромосомам не обнаружены. Кариотипы у нас с мужем норм. Спермограмма - норм. Коагулограмма, АФС тоже в норме во время беременности и до. Сдавала кровь на мутации генов системы гемостаза. По основным показателям тоже норм. Если бы 2 раза замирала беременность - случайность, ок. Но у нас 3... это уже система. Подскажите, на что обратить внимание при планировании след.беременности? Заранее спасибо.

Добрый день, уважаемый пациент. Сроки маленькие, в таких сроках в 70% причина в генетике эмбриона. Перед планированием следующей беременности сдайте с мужем анализы на кариотипы, мужу дополнительно спермограмму и фрагментацию ДНК в сперматозоидах. С результатами к генетику и андрологу, соответственно.
Маклыгина Юлия Юрьевна
Гость
Прерванная беременность
24 Августа 2018, 10:08

У моей дочери прервали беременность срок 20 недель транспозиции сосудов сердца у плода. Может ли это повториться? Или это случайно..оба без вредных привычек.в роду нет сердечников.

Добрый день, уважаемый пациент. Вероятность повторения изолированных пороков сердца составляет до 1-2%. если порок развился в рамках генетического заболевания, вероятность может быть выше.
Маклыгина Юлия Юрьевна
Гость
запланировать пол ребенка
15 Августа 2018, 10:08

добрый день! я обратилась к гинекологу с большим опытом работы, по совету знакомой за помощью помочь запланировать пол ребенка девочку, сказала хорошо, причем уверенно, следим за овуляцией, если слева то действуем и ждем девочку, получилось так что не запланированно получилось зачатие в тот мес когда овуляция была справа, теперь сильно переживаю что получился мальчик, так как до слез(уже 2 недели реву) хочу дочку, есть ли какие наблюдения и может быть такое, или все это чисто ее мнение. спасибо

Добрый день, уважаемый пациент. Ни один из народных способов планирования пола не является научно обоснованным и достоверным, к сожалению. Это чистая случайность. В любом случае, я Вам желаю здорового ребеночка. Это самое главное!
Маклыгина Юлия Юрьевна
Гость
Повышенные показатели на 13 неделе
8 Августа 2018, 04:55

Подскажите,если на 13 недели анализы показали повышенные показатели,по МОМ ХГЛ 2,11 и МОМ РАРР-А 2,2. На сколько это вероятность отклонений у ребенка? Врач сказал повторно сделаю через 2 недели, но так страшно ещё ждать две недели((

Добрый день, уважаемый пациент. Если при таких показателях нет отклонений по УЗИ (все-таки каждый случай нужно рассматривать индивидуально), это неплохой скрининг. Поскольку оба показателя повышены, можно предположить, что на ранних сроках пытались сформироваться близнецы.
Маклыгина Юлия Юрьевна
Гость
Передача информации ДНК первого партнера
3 Августа 2018, 11:31

Добрый день! Вопрос о передачи информации ДНК первого партнера. Телегония правда или миф? Был первый половой акт с темнокожим( африканец) мужчиной с презервативом. Дальнейшая связь так же проходила с использование презерватива. Какие будут дети в дальнейшем у этой женщины с белым мужчиной ? И передсться ли это через поколение?

Добрый день, уважаемый пациент. В интернете на научно-популярных сайтах эта информация есть в широком доступе. Телегония - это научный миф.
Маклыгина Юлия Юрьевна
Задать вопрос врачу