Вопросы ГЕНЕТИК - страница 2

Консультации проводятся профессиональными врачами репродуктологами, которые имеют значительный стаж в решении проблем бесплодия.

Консультации проводятся профессиональными врачами, которые имеют значительный стаж в решении проблем бесплодия, поэтому задать вопрос врачу означает возможность получить оперативный и квалифицированный ответ. Ответ врача на Ваш вопрос носит только информационный характер, не является диагнозом и не заменяет очной консультации.

Задать свой вопрос

Ежедневно поступает большое количество вопросов, оперативно отвечать на них, врачи могут не всегда. Но Вам обязательно ответят в течение 10-ти дней. Вопросы, не соответствующие тематике сайта или критериям качества, могут остаться без ответа.

Маклыгина Юлия Юрьевна

Врач-генетик Маклыгина Юлия Юрьевна, отзывы о которой можно найти в интернете, получила высшее образование в РГМУ имени Н.И. Пирогова города Москвы, затем обучалась в клинической ординатуре ММА им И.Н. Сеченова.

Гость

31 Июля 2018

Делаете ли вы ПГД на криоэмбрионах?

Добрый вечер! делаете ли вы ПГД на криоэмбрионах? Делали ЭКО - замершая беременность, (остались криоэмбрионы) далее самостоятельная беременность - ребенок родился с муковисцидозом и болезнью гиршпрунга. Через три месяц умер. Сейчас планируем беременность и хотим здорового малыша. Что можете предложить? Эко делали в Клинике НУРИЕВЫХ

Добрый день, уважаемый пациент! Конечно делаем! Для того, чтобы провести диагностику моногенного заболевания, нужно сначала очень точно локализовать мутацию у родителей. Перед сдачей анализов обязательно проконсультируйтесь с генетиком очно, чтобы избежать ненужных трат времени и денег. Врач-генетик подскажет, какое именно исследование нужно провести.

Маклыгина Юлия Юрьевна

Гость

30 Июля 2018

Вопрос о скрининге новорожденных

Добрый день! Вопрос о скрининге новорожденных. Тест на муковисцидоз. Со средней дочерью была ситуация. В роддоме и повторный тест выявили повышение ИТР. Сдавали два раза потовые пробы, результат отрицательный. И вот с младшей дочерью такая же ситуация. Повторный тест на 19 день (кровь) показатель 52. Грудь ела за 1.5 часа до анализа. Поедем на консультацию к генетику и потовые пробы только через неделю. Подскажите, если исключить болезнь, какие еще причиный могут вызывать повышение уровня ИТР в крови у детей.

Добрый день, уважаемый пациент. Ложноположительный тест бывает часто у недоношенных детей, а также в случае гипоксии кишечника новорожденного. Может быть и индивидуальной особенностью. На самом деле главное в такой ситуации исключить муковисцидоз!

Маклыгина Юлия Юрьевна

Гость

25 Июля 2018

Стастическая параплегия Штрюмпеля

Здравствуйте! С 1980 г у меня диагноз Стастическая параплегия Штрюмпеля. Мне было 10 лет. У сестры болезнь проявилась в 38 лет. Протекает по разному. У меня при приеме расслабляющих препаратов не заметно. У сестры немного заметно. У меня дочь, 30 лет иногда мыщцы стягивает, бывает боль , но очень редко. Отец дочери здоровый человек. Какая вероятность что у нее может проявиться это страшное заболевание.

Добрый день, уважаемый пациент. Для того, чтобы говорить о прогнозе дочери необходимо провести генетическое исследование. У вас с сестрой клиническая картина неоднозначная, так как в молодом возрасте начинается заболевание с одним типом наследования, в старшем - с другим. В любом случае советую обратиться к генетику для проведения дообследования, это позволит Вам определить прогноз.

Маклыгина Юлия Юрьевна

Гость

23 Июля 2018

Помогите разобрать результаты скрининга

Здравствуйте, результаты скрининга в 12 нед + 4 дня по КТР: ЧСС плода 148 уд./мин, КТР 61 мм, ТВП 2,6 мм, длина кости носа 1,5 мм, умеренная микрогнатия, трикуспидальная регургитация 78 см/сек, ПИ=1,2. Свободная бета-субъединица ХГЧ 73, 36 МЕ/л/ 1, 507 МоМ. PAPP-A 2,451 МЕ/л/ 0,533 МоМ. Программа указала на рис трисономия 21 - 1:2. По результатам скрининга у плода есть явная патология? Даже если нет патологии синдрома дауна, то может kb быть другая аномалия при таких показателях?

Добрый день, уважаемый пациент. Скрининг неспецифический, он показывает увеличение риска хромосомной патологии у плода. Просто синдром Дауна встречается значительно чаще других. Однако, это не значит, что ребенок обязательно чем-то болен. В случае высокого риска рекомендуют инвазивную диагностику и анализ ДНК ребенка для уточнения прогноза.

Маклыгина Юлия Юрьевна

Гость

20 Июля 2018

Помогите расшифровать ресзультат ПГС

Здравствуйте! После проведения ПГС эмбрионов выявлено: эмбрион 1 -22,ХУ эмбрион 2 +1,ХУ. Проанализированные эмбрионы для переноса не рекомендованы. Не могли бы пояснить результат? Спасибо!

Добрый день, уважаемый пациент. Чтобы прокомментировать результаты ПГД, нужно видеть полностью бланк заключения лаборатории. Это можно сделать на очной консультации с генетиком, иногда с эмбриологом.

Маклыгина Юлия Юрьевна

Гость

8 Июля 2018

Насколько высок риск патологии?

Добрый день.Срок по узи на первом скрининге 12.6 недель хгч 0.423 мом papp-a 0.339 насколько высок риск патологии?32 года.Заранее спасибо.

Добрый день, уважаемый пациент. Представленных данных недостаточно для оценки риска. Необходимо выполнить расчет риска с обязательным учетом данных УЗИ!

Маклыгина Юлия Юрьевна

Гость

3 Июля 2018

Стоит ли операться на мнение врача?

Добрый день! Мой врач гинеколог сказала чтобы зачать девочку нужно чтобы овуляция была в левом яичнике. Стоит ли операться на это мнение? Или может есть другие методы хотя бы чтоб более приблизится к желаемому . Спасибо

Добрый день, уважаемый пациент. Ни один из так называемых методов планирования пола не является статистически достоверным и научно обоснованным.

Маклыгина Юлия Юрьевна

Гость

26 Июня 2018

Помогите разобраться с группой крови ребенка

У меня и мужа 1 группа крови полож., у ребёнка ставят 3 группу крови полож. Ребенок 100% наш.Что делать в таких случаях? Как разобраться?

Добрый день, уважаемый пациент. У супругов с первой группой крови могут быть дети только с первой группой крови. Чтобы разобраться в ситуации, лучше всего перепроверить у вас троих группу крови, например, на станции переливания крови или в научном центре гематологии.

Маклыгина Юлия Юрьевна

Гость

20 Мая 2018

ПГС диагностика и прогнозы

Здравствуйте. 8 лет не могла забеременеть. Заболевания – СПКЯ, хронический эндометриоз. Год назад прошла Эко, но переноса не было, так как это грозило гиперстимуляцией. Заморозили 10 эмбрионов. После переноса, хчг у двоих было 20-23, в других криопротоколах ниже 1. Наши кариотипы нормальные. Недавно было еще одно Эко. Сделали ПГС диагностику одного эмбриона. По результатам mos seq(5q15q35.3) x1/(1-22) x2, (X, Y) x1. Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Есть шанс, что остальные 4 эмбриона будут без отклонений?

Добрый день, уважаемый пациент. Шансы есть на эмбрион с нормальным хромосомным набором, но более точную информацию по Вашей паре Вам предоставит генетик. С уважением, Виктория Владиславовна