Наследственная патология. Кто в группе риска?

Доброго всем времени суток! Сегодня хотелось бы поговорить о наследственной патологии, а именно разобраться, кто же находиться в группе риска по возникновению таких заболеваний у потомства.

Итак, наследственная патология - это понятие, объединяющее большую группу заболеваний, которые возникают в результате изменения строения генетического материала, а именно генов и хромосом. Наследственные заболевания могут быть хромосомными и генными, в соответствии с тем на каком уровне генома произошла мутация. Хромосомные же изменения могут носить количественный или качественный характер. Если генные патологии могут не проявиться фенотипически у пациента, то хромосомные заболевания чаще всего приводят к врожденным аномалиям развития, а иногда и к внутриутробной гибели плода.

Мало кто знает, что такие распространенные в наше время заболевания как гипертоническая болезнь и сахарный диабет также носят наследственный характер, и зная о предрасположенности к данной патологии у индивидуума мы могли бы их профилактировать на самом раннем этапе. Поэтому все востребованнее становятся специалисты, которые могли бы проанализировать генетическую предрасположенность к развитию того или иного заболевания в отношении конкретного пациента, и разработать методы профилактики по возникновению патологии.

Кто же в группах риска и почему?

В группе риска по хромосомным патологиям у потомства находятся:

1. Женщины, которые на момент беременности достигаю возраста старше 35 лет. Это связано с тем, что в отличие от мужчин, у которых продуцируются новые сперматозоиды через определенные промежутки времени, женщина появляется на свет с определенным набором яйцеклеток, которые не обновляются на протяжении жизни, и все негативные факторы, воздействующие на организм будущей матери отразятся и на ребенке. Отсюда вывод - чем моложе роженица, тем это благоприятнее для плода, но не моложе 18 лет конечно же.
2. Семьи, в которых уже появились дети с хромосомной патологией. Это говорит о том, что генетический материал родителей имеет некоторые погрешности, и риск появления такого же ребенка повторно очень высок.
3. Женщины, у которых в анамнезе есть выкидыши или мертворожденные дети. Поскольку часто плод с хромосомной патологией погибает внутриутробно, из-за несовместимых с жизнью аномалий развития, то мы предполагаем у них хромосомную патологию.
4. Супруги, у которых выявлен хромосомный мозаицизм или аберрации.
5. Если супруги, или же один из них, контактировали с факторами, которые могут спровоцировать хромосомную мутацию. К таковым факторам относятся: ионизирующее излучение, радиация, наркотические вещества, некоторые лекарственные средства, бактериальные и вирусные инфекции, факторы экологии. Особенно если будущая мать контактировала с ними на ранних сроках беременности.
6. Если будущие родители являются родственниками (братья/сестры второго, третьего порядка).
7. Пары, которые долго не могут забеременеть, если причина не в гинекологических показателях.
8. Если при УЗИ выявлены патологии внутриутробного развития у плода, то мы предполагаем, что они могут быть обусловлены хромосомной патологией.

Что следует предпринимать парам, которые уже ждут ребенка?

Ответ очень прост, необходимо вовремя проходить все скрининговые исследования, а также обратиться на консультацию к врачу-генетику. Дополнительные исследования должны быть выполнены только по рекомендации специалиста, в соответствии с показаниями, поскольку многие из них, а особенно инвазивные, могут нести угрозу для матери и плода, даже если окажется, что плод здоров. Не стоит заниматься самодиагностикой и самолечением, а стоит обратиться к специалисту.

Статистика врожденных патологий

Профилактика наследственных патологий

К группе риска по генным заболеваниям относят пациентов, у которых ближайшие родственники страдают той или иной патологией. Но следует помнить, что своевременная настороженность и профилактика может помочь избежать развития заболевания у конкретного индивидуума. Например, если отец пациента страдает артериальной гипертензией, то существует риск возникновения её у самого пациента на определенном этапе жизни. Однако, если наш пациент сознательно подойдет к вопросу своего здоровья, и будет правильно питаться, иметь достаточную физическую активность, избегать вредных привычек, особенно курения, ежегодно будет проходить диспансеризацию, то этот риск будет минимальным.

Какой из всего этого следует вывод? Не всегда генная мутация - это равно болезнь которая передается по наследству. Все зависит от своевременной диагностики, и конечно же, сознательности пациента, того насколько он настроен на профилактические мероприятия, и насколько он понимает их ценность. Ведь профилактика - это всегда проще, чем лечение. Будьте здоровы!