Наследственная патология. Кто в группе риска?

89 Планирование беременности 12 Февраля 2019 ~ В избранное

Изображение №1: Наследственная патология. Кто в группе риска? - ЭКО-блог

Доброго всем времени суток! Сегодня хотелось бы поговорить о наследственной патологии, а именно разобраться, кто же находиться в группе риска по возникновению таких заболеваний у потомства.

Итак, наследственная патология - это понятие, объединяющее большую группу заболеваний, которые возникают в результате изменения строения генетического материала, а именно генов и хромосом. Наследственные заболевания могут быть хромосомными и генными, в соответствии с тем на каком уровне генома произошла мутация. Хромосомные же изменения могут носить количественный или качественный характер. Если генные патологии могут не проявиться фенотипически у пациента, то хромосомные заболевания чаще всего приводят к врожденным аномалиям развития, а иногда и к внутриутробной гибели плода. Мало кто знает, что такие распространенные в наше время заболевания как гипертоническая болезнь и сахарный диабет также носят наследственный характер, и зная о предрасположенности к данной патологии у индивидуума мы могли бы их профилактировать на самом раннем этапе. Поэтому все востребованнее становятся специалисты, которые могли бы проанализировать генетическую предрасположенность к развитию того или иного заболевания в отношении конкретного пациента, и разработать методы профилактики по возникновению патологии.

Кто же в группах риска и почему? Давайте разберемся!

В группе риска по хромосомным патологиям у потомства находятся:

Изображение №2: Наследственная патология. Кто в группе риска? - ЭКО-блог

  1. Женщины, которые на момент беременности достигаю возраста старше 35 лет. Это связано с тем, что в отличие от мужчин, у которых продуцируются новые сперматозоиды через определенные промежутки времени, женщина появляется на свет с определенным набором яйцеклеток, которые не обновляются на протяжении жизни, и все негативные факторы, воздействующие на организм будущей матери отразятся и на ребенке. Отсюда вывод - чем моложе роженица, тем это благоприятнее для плода, но не моложе 18 лет конечно же.
  2. Семьи, в которых уже появились дети с хромосомной патологией. Это говорит о том, что генетический материал родителей имеет некоторые погрешности, и риск появления такого же ребенка повторно очень высок.
  3. Женщины, у которых в анамнезе есть выкидыши или мертворожденные дети. Поскольку часто плод с хромосомной патологией погибает внутриутробно, из-за несовместимых с жизнью аномалий развития, то мы предполагаем у них хромосомную патологию.
  4. Супруги, у которых выявлен хромосомный мозаицизм или аберрации.
  5. Если супруги, или же один из них, контактировали с факторами, которые могут спровоцировать хромосомную мутацию. К таковым факторам относятся: ионизирующее излучение, радиация, наркотические вещества, некоторые лекарственные средства, бактериальные и вирусные инфекции, факторы экологии. Особенно если будущая мать контактировала с ними на ранних сроках беременности.
  6. Если будущие родители являются родственниками (братья/сестры второго, третьего порядка).
  7. Пары, которые долго не могут забеременеть, если причина не в гинекологических показателях.
  8. Если при УЗИ выявлены патологии внутриутробного развития у плода, то мы предполагаем, что они могут быть обусловлены хромосомной патологией.

Что же следует предпринимать в таких ситуациях парам, которые уже ждут ребенка? Ответ очень прост, необходимо вовремя проходить все скрининговые исследования, а также обратиться на консультацию к врачу-генетику. Дополнительные исследования должны быть выполнены только по рекомендации специалиста, в соответствии с показаниями, поскольку многие из них, а особенно инвазивные, могут нести угрозу для матери и плода, даже если окажется, что плод здоров. Не стоит заниматься самодиагностикой и самолечением, а стоит обратиться к специалисту.

Изображение №3: Наследственная патология. Кто в группе риска? - ЭКО-блог

Статистика врожденных патологий

К группе риска по генным заболеваниям относят пациентов, у которых ближайшие родственники страдают той или иной патологией. Но следует помнить, что своевременная настороженность и профилактика может помочь избежать развития заболевания у конкретного индивидуума. Например, если отец пациента страдает артериальной гипертензией, то существует риск возникновения её у самого пациента на определенном этапе жизни. Однако, если наш пациент сознательно подойдет к вопросу своего здоровья, и будет правильно питаться, иметь достаточную физическую активность, избегать вредных привычек, особенно курения, ежегодно будет проходить диспансеризацию, то этот риск будет минимальным. Какой из этого следует вывод? Не всегда генная мутация - это равно болезнь. Все зависит от своевременной диагностики, и конечно же, сознательности пациента, того насколько он настроен на профилактические мероприятия, и насколько он понимает их ценность. Ведь профилактика - это всегда проще, чем лечение. Будьте здоровы!

0 0
Похожие статьи
Программа ЭКО для ВИЧ-инфицированных - ЭКО-блог
> Планирование беременности
Программа ЭКО для ВИЧ-инфицированных
Очень давно ученые доказали, что адекватная антиретровирусная терапия отодвигает срок наступления серьезных осложнений.
Уреаплазменная инфекция при планировании беременности: что нужно знать! - ЭКО-блог
> Планирование беременности
Уреаплазменная инфекция при планировании беременности
Уреаплазменная инфекция - это заболевание, которое приводит к развитию хронических воспалительных заболеваний.
Сильная родовая деятельность - ЭКО-блог
> Планирование беременности
Сильная родовая деятельность
Данная проблема проявляется чрезмерно интенсивными схватками с их частым чередованием. Встречается она не так часто, но последствия ее серьезны.
Оставить комментарий
Задать вопрос врачу