Синдром Кальмана

3597 Заболевания 26 Сентября 2016 ~ В избранное
Наследственное заболевание, которое характеризуется гонадотропным гипогонадизмом, с сопутствующим нарушением обоняния, вплоть до аносмии, называется синдромом Кальмана. Диагностика синдрома может быть затруднена, так как до подросткового возраста у ребенка симптоматика может быть не выраженной или отсутствовать. Что это такое и как лечить синдром Кальмана?

Клиническая картина

Изображение 1: Синдром Кальмана - ЭКО-блог

Синдром Кальмана – наследственная патология, в результате которой нарушается образование гонадотропин-рилизинг гормона. Он стимулирует выработку фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего (ЛТГ) гормонов. Они ответственны за формирование вторичных половых признаков и необходимы для нормального развития и способности к репродукции половых органов.

Именно под их воздействием у мальчиков и девочек в подростковом возрасте начинается перестройка организма, возникает оволосение по женскому или мужскому типу, увеличиваются и приобретают нормальный размер для взрослых матка, половой член.

Недостаток этих гормонов приводит к задержке полового созревания. Но гонадотропный гипогонадизм может наблюдаться и при других заболеваниях. Синдром Кальмана отличается еще одним характерным для него признаком – нарушением обоняния (гипосмией, аносмией). Различные формы этого наследственного заболевания могут сопровождаться и другими аномалиями развития.

Причины

Причины синдрома Кальмана еще изучаются, но уже обнаружено несколько генов, которые вызывают его. Эти гены передаются аутосомно-домининтным путем, сцепленным с Х хромосомой рецессивным и аутосомно-рецисивным путем. Болезнь нередко носить семейный характер и синдром Кальмана часто обнаруживается у детей одной семьи. Причем выраженность и сопутствующие признаки могут быть различны.

Изображение 2: Синдром Кальмана - ЭКО-блог

Причиной аномалии является нарушение транслокации нейронов, вырабатывающих гонадотропин в период раннего органогенеза плода. Еще в первом триместре беременности они появляются в обонятельной области и затем мигрируют через лобную долю в преоптическую зону гипоталамуса. Мутация генов может вызывать как нарушение миграции, так и полное уничтожение этих клеток. Наравне с такими изменениями выявляется и патология развития обонятельного нерва, что у больных выражается гипосмией или аносмией.

Возможно также развитие других патологических состояний, связанных с передней долей мозга. Например, в некоторых случаях синдром Кальмана сопровождается патологией умственного развития, дефектами лицевого скелета (заячьей губой, волчьей пастью). Нарушения могут затрагивать зрительный нерв, меняется цветовосприятие. При поражении слухового нерва, наблюдается глухонемота. Синдрому также могут сопутствовать патологии внутренних органов (почек, мочеточников, сердца), крипторхизм, микропенис.

Симптомы

Симптоматика заболевания различается в зависимости от наличия врожденных патологий. Но если их не обнаруживается при рождении, то ребенок может развиваться вполне нормально до 10—11 лет. Затем, когда в норме начинают появляться вторичные половые признаки, у больных с синдромом Кальмана может быть или замедленное их появление или отсутствие, так как в некоторых случаях бывает только снижение секреции гонадотропин-рилизинг гормона.

Рост ребенка не страдает, и даже наоборот, вследствие позднего зарастания зон роста, пациенты, у которых обнаружен синдром Кальмана, могут расти дольше, до 20 лет. Но внешность их развивается по евнухоидному типу.

У мужчин нередко встречается гинекомастия, крипторхизм. Половой член и яички остаются маленькими, иногда развитие замедлено, и с возрастом можно обнаружить в яичках вялый сперматогенез. У женщин месячные не наступают (аменорея) при обследовании определяется инфантилизм, полная атрофия или гипоплазия матки, недостаточное развитие молочных желез.

Симптомы синдрома Кальмана, могут также быть связаны с аномалиями развития других органов, поэтому картина заболевания различна в каждом индивидуальном случае. Осложнения синдрома Кальмана связаны с недоразвитостью половых органов, что приводит к нарушению репродуктивной функции, бесплодию как у женщин, так и у мужчин.

Диагностика

Поскольку основными симптомами являются нарушения секреции гонадотропин-рилизинг гормона и обоняния, то диагностика синдрома Кальмана проводится именно с целью обнаружения этих нарушений, при клинической картине гонадотропного гипогонадизма.

Для определения уровня гормонов делают:

  • Анализ на содержание в крови лютеинизирующего, фолликулостимулирующего гормонов, эстрогенов и тестостерона.
  • Проводят пробы с введением гонадолиберина и кломифена. В результате такой пробы концентрация гормонов должна повыситься, но у больных  с синдромом Кальмана, она остается на прежнем уровне, или наблюдаются незначительные колебания. Это позволяет оценить функцию гипоталамуса.

Для определения нарушений обоняния проводят скрининговые тесты и тщательно изучают анамнез.

Нарушения развития половых органов и гипоталамуса можно также обнаружить с помощью:

  • ультразвукового исследования;
  • рентгенографии;
  • компьютерной или магнитно резонансной томографии.

Лечение

Лечение синдрома Кальмана необходимо начинать как можно раньше. Оно проводится с целью формирования вторичных половых признаков, груди у женщин, половых органов у мужчин и развития репродуктивной функции.

При лечении, после тщательного исследования уровня гормонов и проведения соответствующих проб, назначают заместительную гормональную терапию. На фоне приема гормональных веществ, со временем можно добиться увеличения полового члена и восстановления функции яичек у мужчин, роста матки и появления месячных у женщин.

Описаны случаи, когда больные с синдромом Кальмана на фоне проводимого лечения беременели и нормально вынашивали ребенка, правда, для этого им приходилось на протяжении всей беременности использовать гормональные препараты под строгим контролем врача.

Профилактика

Изображение 3: Синдром Кальмана - ЭКО-блог

Профилактика синдрома Кальмана заключается в ранней диагностике этого заболевания и его лечении, в виде назначения заместительной гормонотерапии. Учитывая наследственный характер заболевания, лицам, в семьях которых наблюдались пациенты с синдромом Кальмана показано обращение в медико-генетическую консультацию с целью определения риска развития болезни у ребенка.

При беременности, женщины с риском обнаружения этой патологии развития у малыша, тщательно наблюдаются и обследуются. При подозрении на нарушение органогенеза по типу синдрома Кальмана, им предлагают прервать беременность.

Новорожденные с аномалиями развития, которые нередко бывают у таких больных также проходят обследование и в случае обнаружения патологии ставятся на диспансерный учет у эндокринолога.

Консультации специалистов

Генетика

Наименование услуги Стоимость, руб.
Первичная консультация генетика 2 700
Повторная консультация генетика 2 500
Консультация генетика по скайпу или телефону 2 500

Эндокринология

Наименование услуги Стоимость, руб.
Консультация эндокринолога 2 300

Гинекология

Наименование услуги Стоимость, руб.
Первичная консультация гинеколога 2 300
Повторная консультация гинеколога 1 900
Первичный прием по уро-гинекологии 2 400
Повторный прием по уро-гинекологии 1 900

Андрология

Наименование услуги Стоимость, руб.
Первичная консультация андролога 2 900
Повторная консультация андролога 2 200

Урология

Наименование услуги Стоимость, руб.
Первичная консультация уролога 2 400
Повторная консультация уролога 1 900

Виды оказываемых услуг

Гинекология

Наименование услуги Стоимость, руб.
Гистероскопия 20 500
Биопсия эндометрия 3 500
Гистологическое исследование эндометрия 2 200
Гистологическое исследование эндоцервикса 2 200
УЗИ гинекологическое экспертное 2 800

Андрология

Наименование услуги Стоимость, руб.
Спермограмма 1 990
MAR тест 1 000
Биопсия яичка 20 000
Неспецифическая стимуляция сперматогенеза (1 процедура) - 1-й комплекс 1 500
Неспецифическая стимуляция сперматогенеза (1 процедура) - 2-ой комплекс 1 900
УЗИ урологическое экспертное 2 500

Я принимаю пользовательское соглашение и даю согласие на обработку своих персональных данных
122 7
Акушер-гинеколог по беременности и родам
5.0
23 отзывов 12679 просмотров Клиника АльтраВита
Репродуктолог по лечению бесплодия
5.0
11 отзывов 2115 просмотров Клиника АльтраВита
Репродуктолог по лечению бесплодия Акушер-гинеколог по беременности и родам
5.0
1 отзывов 337 просмотров Клиника АльтраВита
Врач андролог уролог
5.0
3 отзывов 2450 просмотров Клиника АльтраВита
Врач андролог уролог
5.0
3 отзывов 1055 просмотров Клиника АльтраВита
Похожие статьи

> Заболевания
Ретроградная эякуляция
Это заболевание характеризуется обратным движением семенной жидкости. При этом заболевании сперма поступает не в уретру, как должно быть в норме, а в мочевой пузырь.
044430 Ноября 2018

> Заболевания
Вирус папилломы человека у женщин в гинекологии
ВПЧ или вирус папилломы человека является виновником появления бородавок и папиллом на коже. Они могут образовываться и на слизистых оболочках. Но это не единственная проблема, которую несет в себе этот вирус. Установлено, что он вызывает до 90% от всех случаев рака шейки матки. Между тем, это заболевание является самой частой причиной смерти женщин репродуктивного возраста от онкологических заболеваний. Поговорим о том, что такое ВПЧ в гинекологии.
04671 Ноября 2018

> Заболевания
Хронический эндометрит - симптомы и лечение
Хронический эндометрит является одним из распространенных заболеваний женской репродуктивной системы. Он трудно поддается лечению. Часто хроническая форма эндометрита становится причиной бесплодия или привычного невынашивания беременности вследствие нарушения нормальной структуры и толщины слизистой оболочки матки.
09488 Октября 2018
Оставить комментарий
Маша 37 лет
/ 30 Мая 2019, 21:49
Виной всему гормоны... Как бы ни хотели знать и понимать, но это именно так и забыть про этот синдром долго не получиться, ведь восстановить нормальный гормональный фон очень проблематично.
ответить
Светлана Сергеевна 29 лет
/ 23 Марта 2019, 07:47
Даже если в 10 лет вашему ребёнку поставили диагноз синдромом Кальмана не отчаивайтесь. Всё ещё может быть хорошо, главное быстрее начать лечение, а не затягивать, если правильно получиться разработать методику лечение так вообще все супер будет!
ответить
Ксения Ф. 29 лет
/ 3 Января 2019, 07:52
Я думала, что от этой проблемы может спасти генетик, но нет((( Даже генетик может не заметить всех проблем и риск что у плода могут быть проблемы просто неизбежны, вот и все... Хотя дополнительные анализы разумеется очень нужны!
ответить
Натали Е. 29 лет
/ 14 Октября 2018, 07:59
Слышала и читала про этот синдром уже несколько раз. А ведь действительно не всем смогут сразу и диагностировать это редкое заболевание, а потом разводят руками, что уже поздно... Жаль этих парней очень сильно и хорошо чтобы в будущем нашли это уже лекарство, которое точно поможет.
ответить
Валерия Ф. 37 лет
/ 29 Июля 2018, 08:53
Знаю, что тем у кого диагностировали синдром Кальмана категорически не рекомендуют рожать хотя возможно в мире современной медицины и есть возможность что-то изменить, но лучше ничего самостоятельно не решать, а советоваться относительно таких вопросов со специалистами.
ответить
Надежда Ш. 29 лет
/ 25 Мая 2018, 19:25
Вот почему при планировании беременности рекомендуют пройти генетика и сдать все анализы, чтобы таких заболеваний точно не было у ребенка. Знаю одну семью, которые узнали о том, что у их сына Синдром Кальмана несколько лет назад, очень долго не могли поставить диагноз, а вот сейчас интенсивное лечение, но будет ли толк непонятно совсем.
ответить
Марина Е. 29 лет
/ 25 Марта 2018, 09:22
Мне сказал врач, что сейчас Синдром Кальмана не редкость и с нашей медициной уже можно не волноваться о том, что у ребенка диагностировали это заболевание, главное сразу начать лечиться и все будет хорошо, разумеется, что в будущем для зачатия придется воспользоваться донорским материалом, но в остальном при правильном лечении все будет хорошо.
ответить
Ирина Е. 26 лет
/ 25 Октября 2017, 21:22
Я все время думала, что Синдром Кальмана это не генетическое заболевание, а из-за экологии плохой, мне так рассказывали, когда хотела устроиться на работу там же радиация есть, сказали, что если планирую детей нельзя такое делать, так как могут появиться разные заболевания, в том числе и Синдром Кальмана, а оказывается, все совсем не так, но болезнь сложная тут не поспоришь.
ответить
Алина М. 38 лет
/ 19 Июля 2017, 17:18
Насколько я понимаю Синдром Майера Рокитанского Кюстнераочень мало изучен и молодой и поэтому бороться с ним практически и нет смысла, возможно за рубежом уже научились что-то там с помощь пластики делать, но у нас пока только поддерживать организм и наблюдать чтобы не стало хуже.
ответить
Задать вопрос врачу