Эко при синдроме Шерешевского-Тернера

836 Статьи 26 Апреля 2017 ~ В избранное

Синдром Шерешевского-Тернера – это врожденная патология, которая развивается у женщин и характеризуется нехваткой одной половой X хромосомы. Кариотип пациенток с подобным диагнозом записывается в виде 45 XO. Соответствующая патология является причиной развития целого ряда характерных симптомов.

Изображение №1: Эко при синдроме Шерешевского-Тернера - ЭКО-блог

Синдром Шерешевского-Тернера и репродуктивная функция

Учитывая, что в хромосомном наборе женщин с соответствующим диагнозом не хватает одной хромосомы, это сказывается на ее развитии, начиная с самого детства. Помимо классических соматических дефектов (деформация конечностей, суставов, низкий рост) и типичных кожных складок на шее, у всех пациенток в той или иной мере наблюдается недоразвитость половой системы.

Подобная проблема может проявляться по-разному. Достаточно распространенными нарушениями развития половой системы при данном заболевании остаются:

  • Гипоплазия или полная агенезия (отсутствие) матки.
  • Недоразвитые яичники, неспособные вырабатывать адекватные дозы половых гормонов.
  • Половой инфантилизм. Молочные железы остаются недоразвитыми, соски расположены очень широко.

При классической форме заболевания женщина не может самостоятельно забеременеть. Даже когда происходит зачатие, недоразвитая матка не способна выносить плод, возникает раннее его отторжение.

Беременность

Важно знать, что существуют отдельные случаи, когда женщина с соответствующим диагнозом может надеяться на рождение собственного ребенка. Такое возможно при наличии мозаицизма половых хромосом по типу 45XO/46XX. В этом случае только часть из всего хромосомного материала в теле представительницы прекрасного пола остается дефектным.

При нормальных размерах матки и достаточной активности яичников иногда даже происходит природное зачатие с дальнейшим рождением малыша. Однако в таком случае слишком высокий риск передачи соответствующего заболевания уже ребенку.

Изображение №2: Эко при синдроме Шерешевского-Тернера - ЭКО-блог

В тех случаях, когда женщина способна выносить малыша, лучше использовать ЭКО при синдроме Шерешевского-Тернера с донорскими ооцитами. Тогда отсутствует риск передачи наследственного заболевания. После зачатия женщина остается под контролем врачей с назначением соответствующей заместительной гормональной терапии, которая обеспечивает нормальное вынашивание беременности.

Чтобы предупредить рождение ребенка с разнообразными генетическими аномалиями, всем женщинам с синдромом Шерешевского-Тернера необходимо проходить пренатальную диагностику или на 11-13 неделе сдавать анализ на плазменный протеин А. Дальше в индивидуальном порядке решается вопрос о сохранении или прерывании беременности.

55 3
Похожие статьи
Генетические заболевания, передающиеся по наследству - ЭКО-блог
> Статьи
Генетические заболевания, передающиеся по наследству
Именно гены родителей передают ребенку черты характера, цвет глаз и внешние сходства. Также родители наделяют свое чадо рядом генетических заболеваний. Сейчас многие пары, которые мечтают зачать ребенка, обращаются за помощью к врачу, чтобы узнать о генетических заболеваниях.
Беременность после 30 - ЭКО-блог
> Статьи
Беременность после 30
Как показывает современный опыт, частыми причинами поздних беременностей являются желание карьерного роста со стороны представительницы прекрасного пола, пренебрежительное отношение к контрацепции, отсроченное развитие материнского инстинкта. Как
Прогестерон при беременности - ЭКО-блог
> Статьи
Прогестерон при беременности
Гормон прогестерон является залогом нормального протекания беременности, в особенности на ранних сроках. Именно достаточный уровень этого гормона обеспечивает нормальное течение беременности. Его недостаток может привести к выкидышу, а переизбыток оказывает негативное влияние на фертильность.

Оставить комментарий

Гость
/ 11 Июля 2017, 09:38
если кариотип 45 хо 46 хi (икс изо) возможно эко?
ответить
Задать вопрос врачу