ЭКО при синдроме Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – это врожденная патология, которая развивается у женщин и характеризуется нехваткой одной половой X хромосомы. Кариотип пациенток с подобным диагнозом записывается в виде 45 XO. Соответствующая патология является причиной развития целого ряда характерных симптомов.

Синдром Шерешевского-Тернера и репродуктивная функция

Учитывая, что в хромосомном наборе женщин с соответствующим диагнозом не хватает одной хромосомы, это сказывается на ее развитии, начиная с самого детства. Помимо классических соматических дефектов (деформация конечностей, суставов, низкий рост) и типичных кожных складок на шее, у всех пациенток в той или иной мере наблюдается недоразвитость половой системы.

Подобная проблема может проявляться по-разному. Достаточно распространенными нарушениями развития половой системы при данном заболевании остаются:

• Гипоплазия или полная агенезия (отсутствие) матки.
• Недоразвитые яичники, неспособные вырабатывать адекватные дозы половых гормонов.
• Половой инфантилизм. Молочные железы остаются недоразвитыми, соски расположены очень широко.

При классической форме заболевания женщина не может самостоятельно забеременеть. Даже когда происходит зачатие, недоразвитая матка не способна выносить плод, возникает раннее его отторжение.

Беременность с ЭКО при синдроме Шерешевского-Тернера

Важно знать, что существуют отдельные случаи, когда женщина с соответствующим диагнозом может надеяться на рождение собственного ребенка. Такое возможно при наличии мозаицизма половых хромосом по типу 45XO/46XX. В этом случае только часть из всего хромосомного материала в теле представительницы прекрасного пола остается дефектным.

Читайте также: Мозаичная форма синдрома Шерешевского Тернера

При нормальных размерах матки и достаточной активности яичников иногда даже происходит природное зачатие с дальнейшим рождением малыша. Однако в таком случае слишком высокий риск передачи соответствующего заболевания уже ребенку.

В тех случаях, когда женщина способна выносить малыша, лучше использовать ЭКО при синдроме Шерешевского-Тернера с донорскими ооцитами. Тогда отсутствует риск передачи наследственного заболевания. После зачатия женщина остается под контролем врачей с назначением соответствующей заместительной гормональной терапии, которая обеспечивает нормальное вынашивание беременности.

Как предупредить рождение ребенка с синдромом

Чтобы предупредить рождение ребенка с разнообразными генетическими аномалиями, всем женщинам с синдромом Шерешевского-Тернера необходимо проходить пренатальную диагностику или на 11-13 неделе сдавать анализ на плазменный протеин А. Дальше в индивидуальном порядке решается вопрос о сохранении или прерывании беременности.