Адреногенитальный синдром

2111 Заболевания 2 Сентября 2016 ~ В избранное
Адреногенитальным синдромом называют группу наследственных нарушений синтеза кортикостероидов по аутосомно-рецессивному типу. Иными словами данное заболевание представляет собой врожденную дисфункцию коры надпочечников. Что это такое и почему возникает, попробуем разобраться.

Изображение 1: Адреногенитальный синдром - ЭКО-блог

Причины адреногенитального синдрома

Практически 96% случаев причина адреногенитального синдрома кроется в дефекте 21-гидроксилазы, что обусловлено мутациями генов. 21-гидроксилаза принимает непосредственное участие в продуцировании кортизола и альдостерона, однако не участвует в выработке половых гормонов. Нарушение процессов синтеза кортизола приводит к гиперразвитию коры надпочечников. Это, в свою очередь, вызывает ложные патологии развития наружных гениталий. Например, девочки с данным заболеванием рождаются с признаками гермафродитизма, а у мальчиков преждевременно появляются вторичные половые признаки. Подобные проявления патологии характерны для вирильной формы адреногенитального синдрома.

При выраженном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазрованная кора надпочечников не может вырабатывать кортизол и альдостерон в нужном количестве, поэтому на фоне увеличенного количества андрогенов в организме развивается надпочечниковая недостаточность. Данную форму еще называют сольтеряющей.

Существует также и неклассическая форма патологии, характеризующаяся нарушением менструального цикла у девочек в подростковом периоде.

Симптомы адреногенитального синдрома

Симптомы данной патологии во многом зависят от формы заболевания:

Изображение 2: Адреногенитальный синдром - ЭКО-блог

  • Вирильная форма – наружные гениталии девочек сформированы по гетеросексуальному типу: увеличенный в размерах и объеме клитор, половые губы похожие на мошонку. С 2 лет у детей обоих полов наблюдается симптоматика раннего полового созревния – овлосение подмышек и паховой зоны, изменение голоса у мальчиков, изменение пропорций тела, высыпания на коже;
  • Сольтеряющая – кроме всех вышеуказанных симптомов у детей буквально с первых дней жизни появляются признаки надпочечниковой недостаточности – частые и обильные срыгивания, рвота, понос, быстрая потеря веса, нарастающая дегидратация, снижение артериального давления, учащение сердцебиения, остановка сердца вследствие большого количества калия в организме;
  • Неклассическая форма – признаки раннего полового созревания заметны уже с 3 летнего взраста. У девочек подросткового возраста нарушения менструальной функции, развитие поликистоза яичников.

Диагностика адреногенитального синдрома

Детям в первые дни после рождения, у которых имеются аномалии строения наружных половых органов или непропорциональность гениталий, проводят анализ на определение кариотипа и полового хроматина.

При подозрении на адреногенитальный синдром ребенку проводят рентгенографию скелета. Где замечают, что лучезапястные суставы опережают свое развитие в соотношении с возрастом ребенка.

Очень важно провести дифференциальную диагностику адреногенитального синдрома от других заболеваний, имеющих схожую симптоматику. Главным критерием дифференцировки является определение кариотипа и выявление 17-ОН-прогестрона в сыворотке крови. Сольтеряющую форму заболевания важно правильно отличить от пилоростеноза.

Лечение адреногенитального синдрома

Как лечить адреногенитальный синдром? Во многом это зависит от формы заболевания и выраженности клинических симптомов. Например, при вирильной форме заболевания пациент нуждается в постоянном введении преднизолона, при этом дозу препарата определяет только врач, это во многом зависит от степени выраженности анреногенитального синдрома.

При сольтеряющей форме лечение, прежде всего, заключается в устранении надпочечниковой недостаточности. Пациенту внутривенно капель вводят физиологический раствор натрия хлорида вместе с раствором глюкозы. Параллельно вводят препараты на основе гидрокортизона из расчета 10-15 мг/кг в сутки. После устранения криза и стабилизации состояния ребенка гидрокортизон в растворе заменяют таблетированными формами.

Операция при адреногенитальном синдроме

Изображение 3: Адреногенитальный синдром - ЭКО-блог

Оперативное вмешательство заключается в коррекции внешнего вида наружных половых органов у девочек. Операцию проводят в возрасте 4-6 лет.

Основными критериями успешного лечения адреногенитального синдрома являются:

  • Нормализация темпов роста ребенка;
  • Нормализация показателей артериального давления;
  • Нормальный уровень электролитов в сыворотке крови.

Осложнения адреногенитального синдрома

Как правило, при своевременно начатом лечении и выполнении всех врачебных рекомендаций прогноз в целом благоприятный. Осложнения адреногенитального синдрома заключаются в прогрессирующей надпочечниковой недостаточности, в результате чего нарушается работа всех внутренних органов. Осложнения также могут развиваться после оперативного вмешательства при наличии хронических заболеваний и стрессов ребенка.

Профилактика

Специфической профилактики развития адреногенитального синдрома у ребенка нет, однако женщина может значительно снизить риск развития данной патологии при соблюдении некоторых правил:

  • Своевременное лечение всех хронических заболеваний;
  • Планирование беременности еще до наступления зачатия, а не обращение к гинекологу уже по факту;
  • Профилактика заболеваний у женщины в период вынашивания ребенка;
  • Консультация генетика до планирования беременности, если в роду у одного из супругов были генетические заболевания, обусловленные мутацией генов;
  • Не принимать никаких лекарственных препаратов при беременности, особенно в первом триместре, когда происходит закладка внутренних органов малыша.

Если адреногенитальный синдром протекает в сольтеряющей форме, то для профилактик криза надпочечниковой недостаточности периодически пациенту повышают рекомендуемую дозу кортизона в 3-5 раз. При развитии неотложного состояния гидрокортизон вводят внутривенно капельно.

Консультации специалистов

Генетика

Наименование услуги Стоимость, руб.
Первичная консультация генетика 2 700
Повторная консультация генетика 2 500
Консультация генетика по скайпу или телефону 2 500

Эндокринология

Наименование услуги Стоимость, руб.
Консультация эндокринолога 2 300

106 5
Специализация: диагностика причин бесплодия, лечение бесплодия в паре, подготовка пациентов к ВРТ. Общий стаж работы 7 лет. Репродуктолог по лечению бесплодия
5.0
9 отзывов 972 просмотров Клиника АльтраВита
Врач-генетик Маклыгина Юлия Юрьевна, отзывы о которой можно найти в интернете, получила высшее образование в РГМУ имени Н.И. Пирогова города Москвы, затем обучалась в клинической ординатуре ММА им И.Н. Сеченова.
5.0
16 отзывов 8338 просмотров Клиника АльтраВита
Похожие статьи

> Заболевания
Вирус папилломы человека у женщин в гинекологии
ВПЧ или вирус папилломы человека является виновником появления бородавок и папиллом на коже. Они могут образовываться и на слизистых оболочках. Но это не единственная проблема, которую несет в себе этот вирус. Установлено, что он вызывает до 90% от всех случаев рака шейки матки. Между тем, это заболевание является самой частой причиной смерти женщин репродуктивного возраста от онкологических заболеваний. Поговорим о том, что такое ВПЧ в гинекологии.
0331 Ноября 2018

> Заболевания
Хронический эндометрит - симптомы и лечение
Хронический эндометрит является одним из распространенных заболеваний женской репродуктивной системы. Он трудно поддается лечению. Часто хроническая форма эндометрита становится причиной бесплодия или привычного невынашивания беременности вследствие нарушения нормальной структуры и толщины слизистой оболочки матки.
01078 Октября 2018

> Заболевания
Двурогая матка
Двурогая матка – один из пороков развития соответствующего органа. Встречается в среднем у 0,3% женщин. Появление патологии обусловлено нарушением внутриутробного формирования половых органов. Это результат неполного слияния двух мюллеровых протоков. Данный процесс обычно происходит на 10-14 неделе эмбрионального развития.
0948 Октября 2018
Оставить комментарий
Диана33 27 лет
/ 4 Ноября 2018, 16:11
Обязательно нужна консультация генетика, именно он сможет по анализам посмотреть какие могут быть проблемы у вашего ребенка. Насколько я правильно поняла и адреногенитальный синдром заподозрить точно сможет генетик и эндокринолог, ведь чем раньше обнаружить подозрение или заболевание тем больше шансов на нормальную жизнь.
ответить
Кристина34 26 лет
/ 16 Августа 2018, 10:48
Хорошо написано, но на самом деле все не так положительно. После того как ставят диагноз адреногенитальный синдром много родителей просто отказываются от своих детей. Потому что лечение практически и нет, можно поставить на ноги, но на это нужно много средств.
ответить
Зоя24 38 лет
/ 9 Июня 2018, 22:03
Современная медицина может все! В том числе и знает как сделать так чтобы адреногенитальный синдром или не появился вовсе или как избавиться от него сразу чтобы он не портил жизнь никому. Главное, пройти обследование перед беременностью и не брезговать консультацией генетика!
ответить
Ангелина12 30 лет
/ 8 Апреля 2018, 05:07
Хорошие рекомендации относительно профилактики адреногенитального синдрома, я знаю что если у человека диагностировали уже что-то во время беременности можно попробовать сразу проконсультироваться у врача, просто если затянуть потом могут быть проблемы, вплоть даже до прерывания беременности.
ответить
Зина20 27 лет
/ 28 Января 2018, 23:23
Я слышала, что врачи так и не знают почему появилось это заболевание, вроде от генетики многое зависит вот почему нужно обязательно консультироваться с генетиком, хотя проследить это заболевание действительно очень сложно. Хорошо, что есть шанс помочь ребенку, вот если бы еще это все делали за счет клиники, а не родителей.
ответить
Виктория11 26 лет
/ 20 Ноября 2017, 02:13
Когда я ходила на курсы будущих мамочек нам рассказывали о том, что адреногенитальным синдромом сейчас можно диагностировать на ранних сроках и если его обнаружат лечение будет проходить намного легче и быстрее, но чтобы этого не случилось нужно внимательно следить за своим здоровьем и консультироваться с генетиком.
ответить
Тома1 38 лет
/ 25 Августа 2017, 06:01
Впервые слышу о таком заболевании, страшно, но главное, что есть шанс жить, разумеется, что много усилий, но с нашей медициной возможно почти все и в скором будущем можно будет полностью забыть об этой проблеме как о страшном сне, ну а пока единственное что мы можем, это сдавать анализы и наблюдать.
ответить
Романа2 29 лет
/ 18 Августа 2017, 17:21
Неужели простое самолечение на протяжении начала беременности может привести к такому последствию? В последнее время я часто слышу о адреногенитальном синдроме, с этой проблемой можно жить разумеется. но все время нужно контролировать заболевание чтобы не случилось рецидива, а ведь простые рекомендации помогут избежать этой проблемы.
ответить
Мария22 24 года
/ 19 Июля 2017, 06:53
Самое обидное, что при азооспермии очень много чего происходит и очень быстро, вот почему многие и не успевают понять, что что-то пошло не так и есть проблемы, у нас в знакомого парня недавно диагностировали азооспермию, он этого не скрывает, говорит, что это не заразно и лечится.
ответить
Диана3 23 года
/ 25 Июня 2017, 04:07
Очень сложное заболевание, которое не так просто победить, а ведь если все правильно делать до беременности и вовремя, то адреногенитальный синдром можно избежать, а если нет тогда только постоянный контроль врачей и прием препаратов.
ответить
Тамара 23 года
/ 19 Мая 2017, 14:13
Сыночку моей подруги поставлен этот диагноз. Сначала она билась в истерике, но врачи говорят, что прогноз для жизни при своевременно начатом лечении благоприятный. Следует давать адекватную дозу заместительной терапии, что позволит мальчику нормально развиваться и расти.
ответить
Задать вопрос врачу