Адреногенитальный синдром

1067 Заболевания 2 Сентября 2016 В избранное

Изображение 1: Адреногенитальный синдром - ЭКО-блог

Адреногенитальным синдромом называют группу наследственных нарушений синтеза кортикостероидов по аутосомно-рецессивному типу. Иными словами данное заболевание представляет собой врожденную дисфункцию коры надпочечников. Что это такое и почему возникает, попробуем разобраться.

Причины адреногенитального синдрома

Практически 96% случаев причина адреногенитального синдрома кроется в дефекте 21-гидроксилазы, что обусловлено мутациями генов. 21-гидроксилаза принимает непосредственное участие в продуцировании кортизола и альдостерона, однако не участвует в выработке половых гормонов. Нарушение процессов синтеза кортизола приводит к гиперразвитию коры надпочечников. Это, в свою очередь, вызывает ложные патологии развития наружных гениталий. Например, девочки с данным заболеванием рождаются с признаками гермафродитизма, а у мальчиков преждевременно появляются вторичные половые признаки. Подобные проявления патологии характерны для вирильной формы адреногенитального синдрома.

При выраженном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазрованная кора надпочечников не может вырабатывать кортизол и альдостерон в нужном количестве, поэтому на фоне увеличенного количества андрогенов в организме развивается надпочечниковая недостаточность. Данную форму еще называют сольтеряющей.

Существует также и неклассическая форма патологии, характеризующаяся нарушением менструального цикла у девочек в подростковом периоде.

Симптомы адреногенитального синдрома

Симптомы данной патологии во многом зависят от формы заболевания:

Изображение 2: Адреногенитальный синдром - ЭКО-блог

  • Вирильная форма – наружные гениталии девочек сформированы по гетеросексуальному типу: увеличенный в размерах и объеме клитор, половые губы похожие на мошонку. С 2 лет у детей обоих полов наблюдается симптоматика раннего полового созревния – овлосение подмышек и паховой зоны, изменение голоса у мальчиков, изменение пропорций тела, высыпания на коже;
  • Сольтеряющая – кроме всех вышеуказанных симптомов у детей буквально с первых дней жизни появляются признаки надпочечниковой недостаточности – частые и обильные срыгивания, рвота, понос, быстрая потеря веса, нарастающая дегидратация, снижение артериального давления, учащение сердцебиения, остановка сердца вследствие большого количества калия в организме;
  • Неклассическая форма – признаки раннего полового созревания заметны уже с 3 летнего взраста. У девочек подросткового возраста нарушения менструальной функции, развитие поликистоза яичников.

Диагностика адреногенитального синдрома

Детям в первые дни после рождения, у которых имеются аномалии строения наружных половых органов или непропорциональность гениталий, проводят анализ на определение кариотипа и полового хроматина.

При подозрении на адреногенитальный синдром ребенку проводят рентгенографию скелета. Где замечают, что лучезапястные суставы опережают свое развитие в соотношении с возрастом ребенка.

Очень важно провести дифференциальную диагностику адреногенитального синдрома от других заболеваний, имеющих схожую симптоматику. Главным критерием дифференцировки является определение кариотипа и выявление 17-ОН-прогестрона в сыворотке крови. Сольтеряющую форму заболевания важно правильно отличить от пилоростеноза.

Лечение адреногенитального синдрома

Как лечить адреногенитальный синдром? Во многом это зависит от формы заболевания и выраженности клинических симптомов. Например, при вирильной форме заболевания пациент нуждается в постоянном введении преднизолона, при этом дозу препарата определяет только врач, это во многом зависит от степени выраженности анреногенитального синдрома.

При сольтеряющей форме лечение, прежде всего, заключается в устранении надпочечниковой недостаточности. Пациенту внутривенно капель вводят физиологический раствор натрия хлорида вместе с раствором глюкозы. Параллельно вводят препараты на основе гидрокортизона из расчета 10-15 мг/кг в сутки. После устранения криза и стабилизации состояния ребенка гидрокортизон в растворе заменяют таблетированными формами.

Операция при адреногенитальном синдроме

Изображение 3: Адреногенитальный синдром - ЭКО-блог

Оперативное вмешательство заключается в коррекции внешнего вида наружных половых органов у девочек. Операцию проводят в возрасте 4-6 лет.

Основными критериями успешного лечения адреногенитального синдрома являются:

  • Нормализация темпов роста ребенка;
  • Нормализация показателей артериального давления;
  • Нормальный уровень электролитов в сыворотке крови.

Осложнения адреногенитального синдрома

Как правило, при своевременно начатом лечении и выполнении всех врачебных рекомендаций прогноз в целом благоприятный. Осложнения адреногенитального синдрома заключаются в прогрессирующей надпочечниковой недостаточности, в результате чего нарушается работа всех внутренних органов. Осложнения также могут развиваться после оперативного вмешательства при наличии хронических заболеваний и стрессов ребенка.

Профилактика

Специфической профилактики развития адреногенитального синдрома у ребенка нет, однако женщина может значительно снизить риск развития данной патологии при соблюдении некоторых правил:

  • Своевременное лечение всех хронических заболеваний;
  • Планирование беременности еще до наступления зачатия, а не обращение к гинекологу уже по факту;
  • Профилактика заболеваний у женщины в период вынашивания ребенка;
  • Консультация генетика до планирования беременности, если в роду у одного из супругов были генетические заболевания, обусловленные мутацией генов;
  • Не принимать никаких лекарственных препаратов при беременности, особенно в первом триместре, когда происходит закладка внутренних органов малыша.

Если адреногенитальный синдром протекает в сольтеряющей форме, то для профилактик криза надпочечниковой недостаточности периодически пациенту повышают рекомендуемую дозу кортизона в 3-5 раз. При развитии неотложного состояния гидрокортизон вводят внутривенно капельно.

106 5

Оставить комментарий

Тома 38 лет
/ 25 Августа 2017, 06:01
Впервые слышу о таком заболевании, страшно, но главное, что есть шанс жить, разумеется, что много усилий, но с нашей медициной возможно почти все и в скором будущем можно будет полностью забыть об этой проблеме как о страшном сне, ну а пока единственное что мы можем, это сдавать анализы и наблюдать.
ответить
Романа 29 лет
/ 18 Августа 2017, 17:21
Неужели простое самолечение на протяжении начала беременности может привести к такому последствию? В последнее время я часто слышу о адреногенитальном синдроме, с этой проблемой можно жить разумеется. но все время нужно контролировать заболевание чтобы не случилось рецидива, а ведь простые рекомендации помогут избежать этой проблемы.
ответить
Мария 24 года
/ 19 Июля 2017, 06:53
Самое обидное, что при азооспермии очень много чего происходит и очень быстро, вот почему многие и не успевают понять, что что-то пошло не так и есть проблемы, у нас в знакомого парня недавно диагностировали азооспермию, он этого не скрывает, говорит, что это не заразно и лечится.
ответить
Диана 23 года
/ 25 Июня 2017, 04:07
Очень сложное заболевание, которое не так просто победить, а ведь если все правильно делать до беременности и вовремя, то адреногенитальный синдром можно избежать, а если нет тогда только постоянный контроль врачей и прием препаратов.
ответить
Тамара 23 года
/ 19 Мая 2017, 14:13
Сыночку моей подруги поставлен этот диагноз. Сначала она билась в истерике, но врачи говорят, что прогноз для жизни при своевременно начатом лечении благоприятный. Следует давать адекватную дозу заместительной терапии, что позволит мальчику нормально развиваться и расти.
ответить

Подписаться на рассылку

Задать вопрос врачу