Адреногенитальный синдром - методы лечения и другие ответы от эксперта Эко-Блог

Статья проверена:

Барахоева Зарема Бекхановна , репродуктолог по лечению бесплодия

6314 просмотров
Дата обновления: 16 Ноября 2022
Адреногенитальным синдромом называют группу наследственных нарушений синтеза кортикостероидов по аутосомно-рецессивному типу. Иными словами данное заболевание представляет собой врожденную дисфункцию коры надпочечников. Что это такое и почему возникает, попробуем разобраться.
Содержание

Изображение 1: Адреногенитальный синдром - ЭКО-блог

Причины

Практически 96% случаев причина адреногенитального синдрома кроется в дефекте 21-гидроксилазы, что обусловлено мутациями генов. 21-гидроксилаза принимает непосредственное участие в продуцировании кортизола и альдостерона, однако не участвует в выработке половых гормонов. Нарушение процессов синтеза кортизола приводит к гиперразвитию коры надпочечников. Это, в свою очередь, вызывает ложные патологии развития наружных гениталий. Например, девочки с данным заболеванием рождаются с признаками гермафродитизма, а у мальчиков преждевременно появляются вторичные половые признаки. Подобные проявления патологии характерны для вирильной формы адреногенитального синдрома.

При выраженном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазрованная кора надпочечников не может вырабатывать кортизол и альдостерон в нужном количестве, поэтому на фоне увеличенного количества андрогенов в организме развивается надпочечниковая недостаточность. Данную форму еще называют сольтеряющей.

Существует также и неклассическая форма патологии, характеризующаяся нарушением менструального цикла у девочек в подростковом периоде.

Читайте также: Менструальные циклы у девочек-подростков

Симптомы адреногенитального синдрома

Симптомы данной патологии во многом зависят от формы заболевания:

Изображение 2: Адреногенитальный синдром - ЭКО-блог

  • Вирильная форма – наружные гениталии девочек сформированы по гетеросексуальному типу: увеличенный в размерах и объеме клитор, половые губы похожие на мошонку. С 2 лет у детей обоих полов наблюдается симптоматика раннего полового созревния – овлосение подмышек и паховой зоны, изменение голоса у мальчиков, изменение пропорций тела, высыпания на коже;
  • Сольтеряющая – кроме всех вышеуказанных симптомов у детей буквально с первых дней жизни появляются признаки надпочечниковой недостаточности – частые и обильные срыгивания, рвота, понос, быстрая потеря веса, нарастающая дегидратация, снижение артериального давления, учащение сердцебиения, остановка сердца вследствие большого количества калия в организме;
  • Неклассическая форма – признаки раннего полового созревания заметны уже с 3 летнего взраста. У девочек подросткового возраста нарушения менструальной функции, развитие поликистоза яичников.

Диагностика

Детям в первые дни после рождения, у которых имеются аномалии строения наружных половых органов или непропорциональность гениталий, проводят анализ на определение кариотипа и полового хроматина.

При подозрении на адреногенитальный синдром ребенку проводят рентгенографию скелета. Где замечают, что лучезапястные суставы опережают свое развитие в соотношении с возрастом ребенка.

Очень важно провести дифференциальную диагностику адреногенитального синдрома от других заболеваний, имеющих схожую симптоматику. Главным критерием дифференцировки является определение кариотипа и выявление 17-ОН-прогестрона в сыворотке крови. Сольтеряющую форму заболевания важно правильно отличить от пилоростеноза.

Лечение адреногенитального синдрома

Как лечить адреногенитальный синдром? Во многом это зависит от формы заболевания и выраженности клинических симптомов. Например, при вирильной форме заболевания пациент нуждается в постоянном введении преднизолона, при этом дозу препарата определяет только врач, это во многом зависит от степени выраженности анреногенитального синдрома.

При сольтеряющей форме лечение, прежде всего, заключается в устранении надпочечниковой недостаточности. Пациенту внутривенно капель вводят физиологический раствор натрия хлорида вместе с раствором глюкозы. Параллельно вводят препараты на основе гидрокортизона из расчета 10-15 мг/кг в сутки. После устранения криза и стабилизации состояния ребенка гидрокортизон в растворе заменяют таблетированными формами.

Операция при адреногенитальном синдроме

Изображение 3: Адреногенитальный синдром - ЭКО-блог

Оперативное вмешательство заключается в коррекции внешнего вида наружных половых органов у девочек. Операцию проводят в возрасте 4-6 лет.

Основными критериями успешного лечения адреногенитального синдрома являются:

  • Нормализация темпов роста ребенка;
  • Нормализация показателей артериального давления;
  • Нормальный уровень электролитов в сыворотке крови.

Осложнения

Как правило, при своевременно начатом лечении и выполнении всех врачебных рекомендаций прогноз в целом благоприятный. Осложнения адреногенитального синдрома заключаются в прогрессирующей надпочечниковой недостаточности, в результате чего нарушается работа всех внутренних органов. Осложнения также могут развиваться после оперативного вмешательства при наличии хронических заболеваний и стрессов ребенка.

Профилактика адреногенитального синдрома

Специфической профилактики развития адреногенитального синдрома у ребенка нет, однако женщина может значительно снизить риск развития данной патологии при соблюдении некоторых правил:

  • Своевременное лечение всех хронических заболеваний;
  • Планирование беременности еще до наступления зачатия, а не обращение к гинекологу уже по факту;
  • Профилактика заболеваний у женщины в период вынашивания ребенка;
  • Консультация генетика до планирования беременности, если в роду у одного из супругов были генетические заболевания, обусловленные мутацией генов;
  • Не принимать никаких лекарственных препаратов при беременности, особенно в первом триместре, когда происходит закладка внутренних органов малыша.

Если адреногенитальный синдром протекает в сольтеряющей форме, то для профилактик криза надпочечниковой недостаточности периодически пациенту повышают рекомендуемую дозу кортизона в 3-5 раз. При развитии неотложного состояния гидрокортизон вводят внутривенно капельно.

Консультации специалистов

Генетика

Наименование услуги Стоимость, руб.
Первичная консультация генетика 2 700
Повторная консультация генетика 2 500
Консультация генетика по скайпу или телефону 2 500

Эндокринология

Наименование услуги Стоимость, руб.
Консультация эндокринолога 2 300
Эксперты Эко-Блога
Маклыгина Юлия Юрьевна - ЭКО-блог
Маклыгина Юлия Юрьевна
5.0
22 отзывов
13456 просмотров
Врач-генетик Маклыгина Юлия Юрьевна, отзывы о которой можно найти в интернете, получила высшее образование в РГМУ имени Н.И. Пирогова города Москвы, затем обучалась в клинической ординатуре ММА им И.Н. Сеченова.
Похожие статьи
Что такое миома матки
icon7633
icon1 Ноября 2023
Простатит
icon6124
icon24 Марта 2023
Вопросы и ответы
Оставить комментарий
5.0
Фаина Йосиповна
9 Февраля 2022, 14:01
Но ведь с адреногенитальным синдромом можно жить, верно? Я слышала, что такое редкое заболевание разумеется могут лечить и контролировать в Европе, но не у нас, у нас только поддерживающая терапия и все, другого пока не дано, увы(
5.0
В. Анжелика
20 Июля 2021, 23:53
Даже если хирургически все сделать потом еще долгое время нужно сдавать все анализы на патологии и все потому что адреногенитальный синдром не так просто уходит и может некоторое время еще предоставлять неудобство для больной.
5.0
Лилия
13 Апреля 2019, 12:08
Лечение, профилактика... это все мечты... если суждено ничего уже исправить и не получиться. Вот именно поэтому перед планированием беременности нужно пройти все обследования чтобы навсегда позабыть про риск этого заболевания.
5.0
Валентина П.
31 Января 2019, 11:16
Адреногенитальный синдром, на сколько я поняла, очень сложное заболевание, которое не просто победить. У моих друзей была такая проблема в семье. Не зря рекомендуют сейчас многим консультации генетиков. Я считаю, что ее обязательно надо делать перед беременностью
5.0
Диана Т.
4 Ноября 2018, 16:11
Обязательно нужна консультация генетика, именно он сможет по анализам посмотреть какие могут быть проблемы у вашего ребенка. Насколько я правильно поняла и адреногенитальный синдром заподозрить точно сможет генетик и эндокринолог, ведь чем раньше обнаружить подозрение или заболевание тем больше шансов на нормальную жизнь.
5.0
Кристина К.
16 Августа 2018, 10:48
Хорошо написано, но на самом деле все не так положительно. После того как ставят диагноз адреногенитальный синдром много родителей просто отказываются от своих детей. Потому что лечение практически и нет, можно поставить на ноги, но на это нужно много средств.
5.0
Зоя Л.
9 Июня 2018, 22:03
Современная медицина может все! В том числе и знает как сделать так чтобы адреногенитальный синдром или не появился вовсе или как избавиться от него сразу чтобы он не портил жизнь никому. Главное, пройти обследование перед беременностью и не брезговать консультацией генетика!
5.0
Ангелина Е.
8 Апреля 2018, 05:07
Хорошие рекомендации относительно профилактики адреногенитального синдрома, я знаю что если у человека диагностировали уже что-то во время беременности можно попробовать сразу проконсультироваться у врача, просто если затянуть потом могут быть проблемы, вплоть даже до прерывания беременности.
5.0
Зина Г.
28 Января 2018, 23:23
Я слышала, что врачи так и не знают почему появилось это заболевание, вроде от генетики многое зависит вот почему нужно обязательно консультироваться с генетиком, хотя проследить это заболевание действительно очень сложно. Хорошо, что есть шанс помочь ребенку, вот если бы еще это все делали за счет клиники, а не родителей.
5.0
Виктория Ф.
20 Ноября 2017, 02:13
Когда я ходила на курсы будущих мамочек нам рассказывали о том, что адреногенитальным синдромом сейчас можно диагностировать на ранних сроках и если его обнаружат лечение будет проходить намного легче и быстрее, но чтобы этого не случилось нужно внимательно следить за своим здоровьем и консультироваться с генетиком.
5.0
Тома Н.
25 Августа 2017, 06:01
Впервые слышу о таком заболевании, страшно, но главное, что есть шанс жить, разумеется, что много усилий, но с нашей медициной возможно почти все и в скором будущем можно будет полностью забыть об этой проблеме как о страшном сне, ну а пока единственное что мы можем, это сдавать анализы и наблюдать.
5.0
Романа Ю.
18 Августа 2017, 17:21
Неужели простое самолечение на протяжении начала беременности может привести к такому последствию? В последнее время я часто слышу о адреногенитальном синдроме, с этой проблемой можно жить разумеется. но все время нужно контролировать заболевание чтобы не случилось рецидива, а ведь простые рекомендации помогут избежать этой проблемы.
5.0
Мария Ч.
19 Июля 2017, 06:53
Самое обидное, что при азооспермии очень много чего происходит и очень быстро, вот почему многие и не успевают понять, что что-то пошло не так и есть проблемы, у нас в знакомого парня недавно диагностировали азооспермию, он этого не скрывает, говорит, что это не заразно и лечится.
5.0
Диана К.
25 Июня 2017, 04:07
Очень сложное заболевание, которое не так просто победить, а ведь если все правильно делать до беременности и вовремя, то адреногенитальный синдром можно избежать, а если нет тогда только постоянный контроль врачей и прием препаратов.
5.0
Тамара
19 Мая 2017, 14:13
Сыночку моей подруги поставлен этот диагноз. Сначала она билась в истерике, но врачи говорят, что прогноз для жизни при своевременно начатом лечении благоприятный. Следует давать адекватную дозу заместительной терапии, что позволит мальчику нормально развиваться и расти.