Муковисцидоз - методы лечения и другие ответы от эксперта Эко-Блог

Муковисцидозом называют такую генетическую патологию, что характеризуется нарушением функции многих жизненно важных желез. Они начинают продуцировать патологический секрет, что впоследствии приводит к поражению органов ЖКТ и легких.

Что это такое

По данным медицинской статистики известно, что такое заболевание как муковисцидоз встречается у 1 новорожденного ребенка на 3-5 тысяч младенцев.

Заболевание встречается одинаково часто у мальчиков и девочек. Муковисцидоз отрицательно воздействует практически на все экзокринные железы, в результате чего состав секрета желез изменяется, и это приводит к нарушению работы внутренних органов. Например, поражение поджелудочной железы муковисцидозом приводит к полной блокировке ее работы.

Железы, вырабатывающие защитную слизь в дыхательных путях, начинают продуцировать патологический секрет, который приводит к закупорке бронхов и скоплению мокроты. Эта мокрота застаивается, что является превосходной средой для размножения патогенной микрофлоры.

Другие мелкие железы – слюнные, околоушные, потовые вырабатывают секрет, в котором содержится повышенное количество солей.

Почему развивается муковисцидоз

Главная причина развития муковисцидоза – это мутация генов. Факторов риска данного заболевания еще не установлено, но по данным статистики беременные женщины, которые принимают лекарственные препараты и антибиотики во время вынашивания плода, подвергают ребенка риску генных мутаций.

Ген муковисцидоза расшифрован – это было сделано ещё в 1989 году. Известно, что такой ген располагается в середине длинного плеча седьмой аутосомы (неполовой хромосомы). Уже установлено больше полутысячи мутаций гена муковисцидоза. Он отвечает за образование белка – трансмембранного регулятора. Число носителей патологического гена в популяции составляет 3-4%. В России это по меньшей мере 5 млн людей, которые имеют в своём генотипе ген муковисцидоза.

Но здоровые пациенты – гетерозиготные по этому гену. Он рецессивный, а не доминантный, а это означает, что если у пары рождается ребенок, то у него точно не будет муковисцидоза, если хотя бы один из супругов не является носителем гена. Муковисцидоз может быть у малыша, только если оба являются носителями – в этом случае риск заболевания составляет 25%.

Симптомы

Муковисцидоз симптомы может иметь разные, они зависят от формы этой патологии. Болезньделится на 3 формы:

• легочно-кишечная – встречается чаще всего;
• бронхо-легочная – встречается в 20% случаев;
• кишечная форма – встречается редко.

Что такое бронхо-легочной муковисцидоз?

При бронхо-легочной форме у ребенка уже в первый год жизни начинают проявляться клинические признаки. За счет закупорки мелких бронхов и скопления в них вязкой мокроты ребенка беспокоит навязчивый приступообразный кашель. По мере размножения патогенной микрофлоры и присоединения бактериальной инфекции появляются следующие симптомы:

• повышенная температура тела;
• одышка;
• учащенное сердцебиение;
• кашель.

У пациента могут наблюдаться постоянно рецидивирующие бронхиты, затяжные пневмонии.

Что такое кишечный муковисцидоз?

При кишечной форме муковисцидоза симптомы заболевания у ребенка проявляются после введения прикорма или перевода его на молочные адаптированные смеси. За счет снижения работоспособности органов ЖКТ расщепление и всасывание питательных веществ нарушено, в результате чего в кишечнике ребенка происходит гниение. У малыша появляются следующие клинические симптомы:

• боли в животе;
• вздутие;
• очень частый стул (при этой форме муковисцидоза количество суточных испражнений более чем в 20 раз превышает норму);
• изменение аппетита (в большинстве случаев ребенок постоянно голоден);
• гиповитаминоз;
• гипотрофия – несмотря на повышенный аппетит, питательные вещества абсолютно не усваиваются организмом ребенка.

Известно, что такое заболевание как муковисцидоз в некоторых случаях может проявляться у новорожденного в первые сутки после рождения в виде непроходимости кишечника. В этом случае меконий (первородный кал) не выводится и у ребенка наблюдается рвота с примесями желчи, вздутие живота, отсутствие стула.

Через несколько дней у ребенка быстро нарастают симптомы интоксикации:

• вялость;
• бледность кожных покровов;
• сухость кожи;
• темные круги под глазами;
• усиление сосудистого рисунка кожи.

Кроме этого, независимо от формы, муковисцидоз вызывает проблемы с кожей. Она приобретает солоноватый привкус, что обусловлено отложением кристаллов соли в области кожных складок и подмышек.

Как диагностируют заболевание

Ребенку, в роду которого были случаи этого заболевания, в первые часы после рождения проводят полное обследование на муковисцидоз. У новорожденного берут пробы пота на определение концентрации хлоридов. При муковисцидозе эти показатели значительно превышают положенную норму. Если у ребенка подтверждается диагноз муковисцидоза, то генетический анализ рекомендуется провести всем членам семьи. Особенно это важно для женщин, которые еще в будущем планируют рожать детей.

Помимо потовой пробы диагностика муковисцидоза состоит в следующем:

• Анализы мочи и крови.
• Бронхография – помогает обнаружить пороки бронхов, наличие бронхоэктазов.
• Рентген легких – при помощи данного исследования выявляют наличие инфильтратов и склеротических изменений.
• Бронхоскопия – данное исследование позволяет выявить наличие вязкой мокроты и закупорки ее дыхательных путей.
• Копрограмма – анализ кала, позволяющий определить содержание в нем жира, клетчатки, крахмала. При помощи данного исследования можно судить о полноценности работы кишечника.

Критерии диагноза муковисцидоз

Для установления диагноза в большинстве стран применяют критерии diSanl'Agnese.

Они следующие:

• хронический бронхо-легочный синдром;
• кишечный синдром;
• высокое содержание в поте электролитов;
• отягощенный семейный анамнез: один из братьев или сестер пациента болен муковисцидозом.

Диагноз может быть установлен при наличии по крайней мере двух признаков из перечисленных четырех.

Другой подход к установлению диагноза базируется на двух блоках. Здесь критерии диагноза следующие:

• Первый блок включает три критерия: клинические признаки муковисцидоза, отягощенный семейный анамнез, позитивный результат неонатального скрининга на иммунореактивный трипсин.
• Второй блок тоже содержит три критерия: концентрация хлоридов пота больше 60 ммоль/л, две установленные в ходе генетического теста мутации, разность назальных потенциалов составляет 40-90 мВ.

Диагноз муковисцидоз считается подтвержденным, если присутствует по крайней мере один критерий из каждого блока.

На практике большинство исследований дорогие и трудоёмкие, в то время как симптомы муковисцидоза достаточно очевидны. Поэтому в России большинство диагнозов ставят на основании оценки клинической картины и оценки уровня хлоридов пота. Прочие исследования проводятся относительно нечасто.

Осложнения муковисцидоза

Периодически течение заболевания может усугубляться осложнениями:

• кровотечениями различного происхождения – легочное, желудочное, кишечное;
• сахарный диабет;
• кишечная непроходимость;
• пиелонефрит;
• цирроз печени;
• пневмоторакс.

Лечение

Лечение муковисцидоза симптоматическое, потому что такое заболевание полностью вылечить невозможно. Прогноз во многом зависит от своевременной диагностики и вовремя начатого лечения.

При кровохарканьях и дыхательной недостаточности пациентам проводится интенсивная терапия с введением кровоостанавливающих средств. Лечение, как правило, направлено на восстановление полноценной дыхательной функции и должно продолжатьсяпостоянно, на протяжении всей жизни пациента.

Оперативное вмешательство детям проводится только при выявлении кишечной непроходимости, легочного кровотечения или перитонита.

При кишечной форме заболевания основным принципом терапии является строгое соблюдение диеты с высоким содержанием белка – в рационе ежедневно присутствует мясо, творог, яйца, рыба. Кроме этого нужно соблюдать питьевой режим, потому что такое заболевание как муковисцидоз приводит к усиленной выработки солей, и организм может испытывать дефицит жидкости. Заместительной терапией является прием ферментов, помогающих расщеплять пищу. Эффективность лечения оценивается по нормализации стула пациента, исчезновению болей и вздутия живота, нормализации массы тела.

Симптоматическое лечение легочной формы муковисцидоза заключается в постоянном приеме муколитиков, потому что такие препараты, разжижают вязкую мокроту. Благодаря терапии мокрота выводится из бронхов, что является профилактикой развития инфекционных воспалительных процессов.

Параллельно с препаратами пациенту назначают физиотерапевтическое лечение, массаж органов грудной клетки, ЛФК. При присоединении бактериальной инфекции и развитии пневмонии или бронхита ребенку назначают антибиотики или антибактериальные препараты.

Помимо этого ребенок всегда на протяжении всей жизни должен принимать препараты, улучшающие обменные процессы в организме и витаминные комплексы.

Профилактика муковисцидоза

Людям, входящим в группу риска и имеющим в роду случаи муковисцидоза, прежде чем планировать создание семьи и беременность, необходимо посетить генетика. Специфических методов профилактики не существует, однако снизить риск можно, если беременная женщина строго соблюдает все указания врача, не принимает на протяжении 9 месяцев никаких лекарственных препаратов, не курит.

Муковисцидоз – это такое заболевание, что передается по наследству. Муковисцидоз можно предотвратить. Кроме того, существует возможность ранней диагностики, в первые недели беременности. Если прогнозируется рождение ребенка с муковисцидозом, то такую беременность можно прервать.

Теоретически, супруги могут пойти к врачу-генетику и сделать тесты, которые определят у них носительство генов муковисцидоза. На практике такие исследования на этапе планирования семьи никто не проходит. В обязательный скрининг они не включены. За собственные средства мало кто из будущих родителей пожелает сдать такие анализы, а большинство о них даже нее слышали. К тому же, большинство беременностей в России наступают спонтанно, без какой-либо подготовки.

На ранних сроках гестации может быть выполнена ДНК-диагностика. Это позволяет понять, есть ли у плода муковисцидоз. Скрининг заболевания не проводится. В большинстве случаев это исследование делают только тем парам, у которых в семье были случаи муковисцидоза. При выявлении заболевания, паре предлагают сделать аборт. При следующей беременности риск этой патологии у ребенка составляет 25%.

Генетическое исследование делают на 8-12 неделе беременности. Существует также биохимический тест для выявления муковисцидоза у плода. Но это исследование делают гораздо позже: только с 18 недели.

Консультации специалистов

Генетика

Наименование услуги	Стоимость, руб.
Первичная консультация генетика	2 700
Повторная консультация генетика	2 500
Консультация генетика по скайпу или телефону	2 500

Эндокринология

Наименование услуги	Стоимость, руб.
Консультация эндокринолога	2 300