Муковисцидоз

Генетические заболевания
2252 Заболевания 15 Февраля 2020 ~ В избранное
Муковисцидозом называют генетическую патологию, характеризующуюся нарушением функции многих жизненно важных желез, которые начинают продуцировать патологический секрет, что впоследствии приводит к поражению органов ЖКТ и легких.

Муковисцидозом называют такую генетическую патологию, что характеризуется нарушением функции многих жизненно важных желез. Они начинают продуцировать патологический секрет, что впоследствии приводит к поражению органов ЖКТ и легких.

Что такое муковисцидоз?

По данным медицинской статистики известно, что такое заболевание как муковисцидоз встречается у 1 новорожденного ребенка на 3-5 тысяч младенцев.

Изображение : Муковисцидоз - ЭКО-блог

Заболевание встречается одинаково часто у мальчиков и девочек. Муковисцидоз отрицательно воздействует практически на все экзокринные железы, в результате чего состав секрета желез изменяется, и это приводит к нарушению работы внутренних органов. Например, поражение поджелудочной железы муковисцидозом приводит к полной блокировке ее работы.

Железы, вырабатывающие защитную слизь в дыхательных путях, начинают продуцировать патологический секрет, который приводит к закупорке бронхов и скоплению мокроты. Эта мокрота застаивается, что является превосходной средой для размножения патогенной микрофлоры.

Другие мелкие железы – слюнные, околоушные, потовые вырабатывают секрет, в котором содержится повышенное количество солей.

Почему развивается муковисцидоз

Главная причина развития муковисцидоза – это мутация генов. Факторов риска данного заболевания еще не установлено, но по данным статистики беременные женщины, которые принимают лекарственные препараты и антибиотики во время вынашивания плода, подвергают ребенка риску генных мутаций.

Ген муковисцидоза расшифрован – это было сделано ещё в 1989 году. Известно, что такой ген располагается в середине длинного плеча седьмой аутосомы (неполовой хромосомы). Уже установлено больше полутысячи мутаций гена муковисцидоза. Он отвечает за образование белка – трансмембранного регулятора. Число носителей патологического гена в популяции составляет 3-4%. В России это по меньшей мере 5 млн людей, которые имеют в своём генотипе ген муковисцидоза.

Но здоровые пациенты – гетерозиготные по этому гену. Он рецессивный, а не доминантный, а это означает, что если у пары рождается ребенок, то у него точно не будет муковисцидоза, если хотя бы один из супругов не является носителем гена. Муковисцидоз может быть у малыша, только если оба являются носителями – в этом случае риск заболевания составляет 25%.

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз симптомы может иметь разные, они зависят от формы этой патологии. Болезньделится на 3 формы:

  • легочно-кишечная – встречается чаще всего;
  • бронхо-легочная – встречается в 20% случаев;
  • кишечная форма – встречается редко.

Что такое бронхо-легочной муковисцидоз?

При бронхо-легочной форме у ребенка уже в первый год жизни начинают проявляться клинические признаки. За счет закупорки мелких бронхов и скопления в них вязкой мокроты ребенка беспокоит навязчивый приступообразный кашель. По мере размножения патогенной микрофлоры и присоединения бактериальной инфекции появляются следующие симптомы:

  • повышенная температура тела;
  • одышка;
  • учащенное сердцебиение;
  • кашель.

У пациента могут наблюдаться постоянно рецидивирующие бронхиты, затяжные пневмонии.

Что такое кишечный муковисцидоз?

При кишечной форме муковисцидоза симптомы заболевания у ребенка проявляются после введения прикорма или перевода его на молочные адаптированные смеси. За счет снижения работоспособности органов ЖКТ расщепление и всасывание питательных веществ нарушено, в результате чего в кишечнике ребенка происходит гниение. У малыша появляются следующие клинические симптомы:

  • боли в животе;
  • вздутие;
  • очень частый стул (при этой форме муковисцидоза количество суточных испражнений более чем в 20 раз превышает норму);
  • изменение аппетита (в большинстве случаев ребенок постоянно голоден);
  • гиповитаминоз;
  • гипотрофия – несмотря на повышенный аппетит, питательные вещества абсолютно не усваиваются организмом ребенка.

Известно, что такое заболевание как муковисцидоз в некоторых случаях может проявляться у новорожденного в первые сутки после рождения в виде непроходимости кишечника. В этом случае меконий (первородный кал) не выводится и у ребенка наблюдается рвота с примесями желчи, вздутие живота, отсутствие стула.

Изображение : Муковисцидоз - ЭКО-блог

Через несколько дней у ребенка быстро нарастают симптомы интоксикации:

  • вялость;
  • бледность кожных покровов;
  • сухость кожи;
  • темные круги под глазами;
  • усиление сосудистого рисунка кожи.

Кроме этого, независимо от формы, муковисцидоз вызывает проблемы с кожей. Она приобретает солоноватый привкус, что обусловлено отложением кристаллов соли в области кожных складок и подмышек.

Как диагностируют муковисцидоз

Ребенку, в роду которого были случаи этого заболевания, в первые часы после рождения проводят полное обследование на муковисцидоз. У новорожденного берут пробы пота на определение концентрации хлоридов. При муковисцидозе эти показатели значительно превышают положенную норму. Если у ребенка подтверждается диагноз муковисцидоза, то генетический анализ рекомендуется провести всем членам семьи. Особенно это важно для женщин, которые еще в будущем планируют рожать детей.

Помимо потовой пробы диагностика муковисцидоза состоит в следующем:

  • Анализы мочи и крови.
  • Бронхография – помогает обнаружить пороки бронхов, наличие бронхоэктазов.
  • Рентген легких – при помощи данного исследования выявляют наличие инфильтратов и склеротических изменений.
  • Бронхоскопия – данное исследование позволяет выявить наличие вязкой мокроты и закупорки ее дыхательных путей.
  • Копрограмма – анализ кала, позволяющий определить содержание в нем жира, клетчатки, крахмала. При помощи данного исследования можно судить о полноценности работы кишечника.

Критерии диагноза муковисцидоз

Для установления диагноза в большинстве стран применяют критерии diSanl'Agnese.

Они следующие:

  • хронический бронхо-легочный синдром;
  • кишечный синдром;
  • высокое содержание в поте электролитов;
  • отягощенный семейный анамнез: один из братьев или сестер пациента болен муковисцидозом.

Диагноз может быть установлен при наличии по крайней мере двух признаков из перечисленных четырех.

Другой подход к установлению диагноза базируется на двух блоках. Здесь критерии диагноза следующие:

  • Первый блок включает три критерия: клинические признаки муковисцидоза, отягощенный семейный анамнез, позитивный результат неонатального скрининга на иммунореактивный трипсин.
  • Второй блок тоже содержит три критерия: концентрация хлоридов пота больше 60 ммоль/л, две установленные в ходе генетического теста мутации, разность назальных потенциалов составляет 40-90 мВ.

Диагноз муковисцидоз считается подтвержденным, если присутствует по крайней мере один критерий из каждого блока.

На практике большинство исследований дорогие и трудоёмкие, в то время как симптомы муковисцидоза достаточно очевидны. Поэтому в России большинство диагнозов ставят на основании оценки клинической картины и оценки уровня хлоридов пота. Прочие исследования проводятся относительно нечасто.

Осложнения муковисцидоза

Периодически течение заболевания может усугубляться осложнениями:

  • кровотечениями различного происхождения – легочное, желудочное, кишечное;
  • сахарный диабет;
  • кишечная непроходимость;
  • пиелонефрит;
  • цирроз печени;
  • пневмоторакс.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза симптоматическое, потому что такое заболевание полностью вылечить невозможно. Прогноз во многом зависит от своевременной диагностики и вовремя начатого лечения.

При кровохарканьях и дыхательной недостаточности пациентам проводится интенсивная терапия с введением кровоостанавливающих средств. Лечение, как правило, направлено на восстановление полноценной дыхательной функции и должно продолжатьсяпостоянно, на протяжении всей жизни пациента.

Оперативное вмешательство детям проводится только при выявлении кишечной непроходимости, легочного кровотечения или перитонита.

Изображение : Муковисцидоз - ЭКО-блог

При кишечной форме заболевания основным принципом терапии является строгое соблюдение диеты с высоким содержанием белка – в рационе ежедневно присутствует мясо, творог, яйца, рыба. Кроме этого нужно соблюдать питьевой режим, потому что такое заболевание как муковисцидоз приводит к усиленной выработки солей, и организм может испытывать дефицит жидкости. Заместительной терапией является прием ферментов, помогающих расщеплять пищу. Эффективность лечения оценивается по нормализации стула пациента, исчезновению болей и вздутия живота, нормализации массы тела.

Симптоматическое лечение легочной формы муковисцидоза заключается в постоянном приеме муколитиков, потому что такие препараты, разжижают вязкую мокроту. Благодаря терапии мокрота выводится из бронхов, что является профилактикой развития инфекционных воспалительных процессов.

Параллельно с препаратами пациенту назначают физиотерапевтическое лечение, массаж органов грудной клетки, ЛФК. При присоединении бактериальной инфекции и развитии пневмонии или бронхита ребенку назначают антибиотики или антибактериальные препараты.

Помимо этого ребенок всегда на протяжении всей жизни должен принимать препараты, улучшающие обменные процессы в организме и витаминные комплексы.

Профилактика муковисцидоза

Людям, входящим в группу риска и имеющим в роду случаи муковисцидоза, прежде чем планировать создание семьи и беременность, необходимо посетить генетика. Специфических методов профилактики не существует, однако снизить риск можно, если беременная женщина строго соблюдает все указания врача, не принимает на протяжении 9 месяцев никаких лекарственных препаратов, не курит.

Муковисцидоз – это такое заболевание, что передается по наследству. Муковисцидоз можно предотвратить. Кроме того, существует возможность ранней диагностики, в первые недели беременности. Если прогнозируется рождение ребенка с муковисцидозом, то такую беременность можно прервать.

Теоретически, супруги могут пойти к врачу-генетику и сделать тесты, которые определят у них носительство генов муковисцидоза. На практике такие исследования на этапе планирования семьи никто не проходит. В обязательный скрининг они не включены. За собственные средства мало кто из будущих родителей пожелает сдать такие анализы, а большинство о них даже нее слышали. К тому же, большинство беременностей в России наступают спонтанно, без какой-либо подготовки.

На ранних сроках гестации может быть выполнена ДНК-диагностика. Это позволяет понять, есть ли у плода муковисцидоз. Скрининг заболевания не проводится. В большинстве случаев это исследование делают только тем парам, у которых в семье были случаи муковисцидоза. При выявлении заболевания, паре предлагают сделать аборт. При следующей беременности риск этой патологии у ребенка составляет 25%.

Генетическое исследование делают на 8-12 неделе беременности. Существует также биохимический тест для выявления муковисцидоза у плода. Но это исследование делают гораздо позже: только с 18 недели.

Консультации специалистов

Генетика

Наименование услуги Стоимость, руб.
Первичная консультация генетика 2 700
Повторная консультация генетика 2 500
Консультация генетика по скайпу или телефону 2 500

Эндокринология

Наименование услуги Стоимость, руб.
Консультация эндокринолога 2 300

Я принимаю пользовательское соглашение и даю согласие на обработку своих персональных данных
61 4
Репродуктолог по лечению бесплодия
5.0
12 отзывов 2658 просмотров Клиника АльтраВита
Похожие статьи

> Заболевания
Миома матки
Локализующееся в матке доброкачественное новообразование, состоящее из мышечной или соединительной ткани, называется миома матки.
93370520 Февраля 2020

> Заболевания
Что такое варикоцеле, симптомы
Варикоцеле – это заболевание, характеризующеесяувеличением диаметра венозных кровеносных сосудовлозовидного сплетения.
80341116 Февраля 2020

> Заболевания
Простатит
Простатит – термин, означающий воспаление предстательной железы.
145454615 Февраля 2020
Оставить комментарий
Я.Янина 41 год
/ 16 Ноября 2019, 09:15
Сказал врач, что необязательно кашель бывает при муковисцидозе, может и по-другому проявляться это заболевание. Хотя не заметит ну просто никак нельзя. Ели есть подозрения и симптомы сразу в больничку, не тяните никогда, этим вы спасаете себе жизнь!!!
ответить
Мария Степановна 25 лет
/ 26 Мая 2019, 15:33
Вот почему на самом деле так сложно диагностировать сразу муковисцидоз... А все потому что он так похож на другие заболевания, которые имеют практически же такие симптомы, и которые в будущем реально приносят много проблем(((
ответить
Ульяна П. 29 лет
/ 7 Марта 2019, 01:41
Беда это этот муковисцидоз((( Обидно то, что в наших поликлиниках это заболевание могут сразу и не определить... А ведь чем раньше начать лечение тем лучше для больного.
ответить
Ксения Ф. 29 лет
/ 21 Декабря 2018, 14:40
Если у пациента наблюдаются бронхиты и воспаления, ну или просто кашель очень часто это уже момент задуматься о том, что есть проблемы, с которыми лучше всего сразу обратится к генетику! Если сразу найти правильный путь к выздоровлению будет намного проще.
ответить
Варвара Петровна Г. 29 лет
/ 27 Сентября 2018, 22:56
Главное чтобы не запустить эту болезнь ведь много кто просто диагностирует бронхит, а из-за длительного лечения становиться понятно что что-то не так и как следствие потом муковисцидоз оказывается. Ведь обычно это заболевание действительно очень мешает жить, но если следить за состоянием больного будет намного проще.
ответить
Дарья У. 37 лет
/ 16 Июля 2018, 02:31
Вот именно, что обследование при подозрении на муковисцидоз должно быть комплексное, а не так как у нас привыкли сделать часть всего и все. Если провели правильно диагностику и сразу назначили верное лечение болезнь не уйдет, но будет протекать в спокойной форме и больной сможет жить практически обычной жизнью.
ответить
Тамара Л. 26 лет
/ 10 Мая 2018, 18:47
Хронический кашель уже свидетельствует о том, что есть проблема, обычно муковисцидоз диагностирую не сразу, но если в семье кто-то болел исключать это заболевание точно нельзя, обязательно нужно сдать все пробы и анализы, возможно это только подозрения и их можно опровергнуть сразу.
ответить
Диана Д. 29 лет
/ 6 Марта 2018, 15:38
А я бы советовала всем посещать генетика перед тем как начинаете планировать беременность, дело в том, что муковисцидоз может проявиться даже в случае если симптомы у партнеров не проявляются, но только генетик может рассмотреть и посоветовать что нужно делать не стоит ставить в опасность будущее потомство.
ответить
Карина К. 38 лет
/ 17 Февраля 2018, 02:52
Я много чего слышала о муковисцидозе, было время, когда даже поговаривали что в нашем роддоме нашли эту болезнь в одного ребенка хотя потом, вроде, все это оказалось слухами, но я думаю, что диагностика никогда не будет лишней, ведь если сразу начать лечение шансы будут намного выше чем запустить болезнь
ответить
Юлия Викторовна Л. 29 лет
/ 31 Декабря 2017, 06:41
А еще много тех у кого муковисцидоз даже и не подозревают обычно о том что инфицированы, все принимают это заболевание за простуду, бронхит и многое другое, а ведь на самом деле все гораздо сложнее, и только если сразу все диагностировать можно избежать многих проблем и родить здоровое потомство.
ответить
Лариса М. 25 лет
/ 12 Октября 2017, 20:25
Я думала, что генетика рекомендуют посетить если есть риск генетических отклонений, а оказывается дело иногда бывает совсем в другом. Я слышала, что муковисцидоз сейчас часто встречается и самое противное то, что излечить его полностью нет возможности, возможно, когда-то врачи и изобретут препараты, но сейчас только терапия и все.
ответить
Задать вопрос врачу