Муковисцидоз

626 Заболевания 14 Сентября 2016 В избранное

Муковисцидозом называют генетическую патологию, характеризующуюся нарушением функции многих жизненно важных желез, которые начинают продуцировать патологический секрет, что впоследствии приводит к поражению органов ЖКТ и легких.

Что такое муковисцидоз?

Изображение 1: Муковисцидоз - ЭКО-блог

Согласно данным медицинской статистики муковисцидоз встречается у 1 новорожденного ребенка на 3-5 тысяч младенцев. Заболевание встречается одинаково часто у мальчиков и девочек. Муковисцидоз отрицательно воздействует практически на все экзокринные железы, в результате чего состав секрета желез изменяется, что приводит к нарушению работы внутренних органов. Например, поражение поджелудочной железы муковисцидозом приводит к полной блокировке ее работы.

Железы, вырабатывающие защитную слизь в дыхательных путях, начинают продуцировать патологический секрет, который приводит к закупорке бронхов и скоплению мокроты. Эта мокрота застаивается, что является отличной средой для размножения патогенной микрофлоры.

Другие мелкие железы – слюнные, околоушные, потовые вырабатывают секрет, в котором содержится повышенное количество солей.

Причины развития муковисцидоза

Главной причиной развития муковисцидоза является мутация генов. Предрасполагающих факторов данного заболевания еще не установлено, но по данным статистики беременные женщины, которые принимают лекарственные препараты и антибиотики во время вынашивания плода, подвергают ребенка риску генных мутаций.

Симптомы муковисцидоза

Клинические симптомы заболевания во многом зависят от формы муковисцидоза. Данная патология подразделяется на 3 формы:

  • легочно-кишечная – встречается чаще всего;
  • бронхо-легочная – встречается в 20% случаев;
  • кишечная форма – встречается редко.

При бронхо-легочной форме у ребенка уже в первый год жизни начинают проявляться клинические симптомы. За счет закупорки мелких бронхов и скопления в них вязкой мокроты ребенка беспокоит навязчивый приступообразный кашель. По мере размножения патогенной микрофлоры и присоединения бактериальной инфекции появляются следующие симптомы:

  • повышенная температура тела;
  • одышка;
  • учащенное сердцебиение;
  • кашель.

У пациента могут наблюдаться постоянно рецидивирующие бронхиты, затяжные пневмонии.

При кишечной форме муковисцидоза первые клинические симптомы заболевания у ребенка проявляются после введения прикорма или перевода его на молочные адаптированные смеси. За счет снижения работоспособности органов ЖКТ расщепление и всасывание питательных веществ нарушено, в результате чего в кишечнике ребенка преобладают гнилостные процессы. У малыша появляются следующие клинические симптомы:

  • боли в животе;
  • вздутие;
  • очень частый стул (при данной форме муковисцидоза количество суточных испражнений более чем в 20 раз превышает норму);
  • изменение аппетита (в большинстве случаев ребенок постоянно голоден);
  • гиповитаминоз;
  • гипотрофия – несмотря на повышенный аппетит, питательные вещества абсолютно не усваиваются организмом ребенка.

В некоторых случаях муковисцидоз может проявляться у новорожденного в первые сутки после рождения в виде непроходимости кишечника. В этом случае меконий (первородный кал) не выводится и у ребенка наблюдается рвота с примесями желчи, вздутие живота, отсутствие стула. Через несколько дней у ребенка быстро нарастают симптомы интоксикации:

  • вялость;
  • бледность кожных покровов;
  • сухость кожи;
  • темные круги под глазами;
  • усиление сосудистого рисунка кожи.

Кроме этого, независимо от формы муковисцидоза кожа ребенка приобретает солоноватый привкус, что обусловлено отложением кристаллов соли в области кожных складок и подмышек.

Диагностика муковисцидоза

Ребенку, в роду которого были случаи муковисцидоза, в первые часы после рождения проводят полное обследование. У новорожденного берут пробы пота на определение концентрации хлоридов. При муковисцидозе эти показатели значительно превышают положенную норму. Если у ребенка подтверждается диагноз муковисцидоза, то генетический анализ рекомендуется провести всем членам семьи. Особенно это важно для женщин, которые еще в будущем планируют рожать детей.

Помимо потовой пробы диагностика муковисцидоза заключается в следующем:

Изображение 2: Муковисцидоз - ЭКО-блог

  • Анализы мочи и крови.
  • Бронхография – помогает обнаружить пороки бронхов, наличие бронхоэктазов.
  • Рентген легких – при помощи данного исследования можно выявить наличие инфильтратов и склеротических изменений.
  • Бронхоскопия – данное исследование позволяет выявить наличие вязкой мокроты и закупорки ее дыхательных путей.
  • Копрограмма – анализ кала, позволяющий определить содержание в нем жира, клетчатки, крахмала. При помощи данного исследования можно судить о полноценности работы кишечника.

Осложнения муковисцидоза

Периодически течение заболевания может усугубляться осложнениями:

  • кровотечениями различного происхождения – легочное, желудочное, кишечное;
  • сахарный диабет;
  • кишечная непроходимость;
  • пиелонефрит;
  • цирроз печени;
  • пневмоторакс.

Лечение муковисцидоза

Изображение 3: Муковисцидоз - ЭКО-блог

Лечение муковисцидоза симптоматическое, так как полностью вылечить его невозможно. Прогноз во многом зависит от своевременной диагностики и вовремя начатого лечения.

При кровохарканьях и дыхательной недостаточности пациентам проводится интенсивная терапия с введением кровоостанавливающих средств. Лечение, как правило, направлено на восстановление полноценной дыхательной функции и должно проводиться непрерывно, на протяжении всей жизни пациента.

Оперативное вмешательство детям проводится только при выявлении кишечной непроходимости, легочного кровотечения или перитонита.

При кишечной форме заболевания основным принципом терапии является строгое соблюдение диеты с высоким содержанием белка – в рационе ежедневно присутствует мясо, творог, яйца, рыба. Кроме этого нужно соблюдать питьевой режим, так как за счет усиленной выработки солей организм может испытывать дефицит жидкости. Заместительной терапией является прием ферментов, помогающих расщеплять пищу. Эффективность лечения оценивается по нормализации стула пациента, исчезновению болей и вздутия живота, нормализации массы тела.

Симптоматическое лечение легочной формы муковисцидоза заключается в постоянном приеме муколитиков – препаратов, разжижающих вязкую мокроту. Благодаря терапии мокрота выводится из бронхов, что является профилактикой развития инфекционных воспалительных процессов.

Параллельно с медикаментозными препаратами пациенту назначают физиотерапевтическое лечение, массаж органов грудной клетки, ЛФК. При присоединении бактериальной инфекции и развитии пневмонии или бронхита ребенку назначают антибиотики или антибактериальные препараты.

Помимо этого ребенок всегда на протяжении всей жизни должен принимать препараты, улучшающие обменные процессы в организме и витаминные комплексы.

Профилактика муковисцидоза

Людям, входящим в группу риска и имеющим в роду случаи муковисцидоза, прежде чем планировать создание семьи и беременность, необходимо посетить генетика. Специфических методов профилактики данного недуга не существует, однако снизить риск можно, если беременная женщина строго соблюдает все указания врача, не принимает на протяжении 9 месяцев никаких лекарственных препаратов, не курит.

61 4

Оставить комментарий

Лариса 25 лет
/ 12 Октября 2017, 20:25
Я думала, что генетика рекомендуют посетить если есть риск генетических отклонений, а оказывается дело иногда бывает совсем в другом. Я слышала, что муковисцидоз сейчас часто встречается и самое противное то, что излечить его полностью нет возможности, возможно, когда-то врачи и изобретут препараты, но сейчас только терапия и все.
ответить

Подписаться на рассылку

Задать вопрос врачу