Помогите разобрать результаты скрининга – вопрос специалисту 23.07.2018

27 23 Июля 2018

Здравствуйте, результаты скрининга в 12 нед + 4 дня по КТР: ЧСС плода 148 уд./мин, КТР 61 мм, ТВП 2,6 мм, длина кости носа 1,5 мм, умеренная микрогнатия, трикуспидальная регургитация 78 см/сек, ПИ=1,2. Свободная бета-субъединица ХГЧ 73, 36 МЕ/л/ 1, 507 МоМ. PAPP-A 2,451 МЕ/л/ 0,533 МоМ. Программа указала на рис трисономия 21 - 1:2. По результатам скрининга у плода есть явная патология? Даже если нет патологии синдрома дауна, то может kb быть другая аномалия при таких показателях?

Ответ

Добрый день, уважаемый пациент. Скрининг неспецифический, он показывает увеличение риска хромосомной патологии у плода. Просто синдром Дауна встречается значительно чаще других. Однако, это не значит, что ребенок обязательно чем-то болен. В случае высокого риска рекомендуют инвазивную диагностику и анализ ДНК ребенка для уточнения прогноза.
Врач-генетик Маклыгина Юлия Юрьевна, отзывы о которой можно найти в интернете, получила высшее образование в РГМУ имени Н.И. Пирогова города Москвы, затем обучалась в клинической ординатуре ММА им И.Н. Сеченова.
Ответ врача на Ваш вопрос носит только информационный характер, не является диагнозом и не заменяет очной консультации.
Задать вопрос врачу