Вопросы ГЕНЕТИК

Изображение №1: ГЕНЕТИК - ЭКО-блог
Консультации проводятся профессиональными врачами репродуктологами, которые имеют значительный стаж в решении проблем бесплодия.
Консультации проводятся профессиональными врачами, которые имеют значительный стаж в решении проблем бесплодия, поэтому задать вопрос врачу означает возможность получить оперативный и квалифицированный ответ. Ответ врача на Ваш вопрос носит только информационный характер, не является диагнозом и не заменяет очной консультации.
Маклыгина Юлия Юрьевна - ЭКО-блог
Маклыгина Юлия Юрьевна
Врач-генетик Маклыгина Юлия Юрьевна, отзывы о которой можно найти в интернете, получила высшее образование в РГМУ имени Н.И. Пирогова города Москвы, затем обучалась в клинической ординатуре ММА им И.Н. Сеченова.
Гость
5 Ноября 2018
Помогите расшифровать результаты скрининга

Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга по крови во время беременности. При проведение скрининга в 12-13 недель по УЗИ отклонений не выявлено, но по крови есь какие то риски:ХГЧ 126 нг/мл 3,33 Мом РАРР 1,3 мед/мл 0,6 мом Биохим риск +NT1:149 выше порога отсечки, Двойной тест >1:50 выше порога отсечки, возрастной риск 1:400 трисомия 13/18+NT Б1^10000 ниже пор отсечки (Инвитро) . В 16 недель пересдала анализы ХГЧ 66160 мед/мл 2,96 МОМ, АПФ 28,35 ед/мл 1,06МОМ. Триносомия 21 1/204- низкий Триносомия 18, 13 1/59384 риск низкий возрастной риск 1/567 низкий (гемотест)

Добрый день, уважаемый пациент. Первый скрининг по белкам мне не очень нравится, без результатов УЗИ сложно что-то обсуждать. Я бы Вам советовала со всеми результатами (кровь и УЗИ) дойти до генетика, чтобы понимать как дальше действовать. Внимание! Ответ на Ваш вопрос дается исключительно в справочных целях.

Белоусова Надежда Юрьевна
Гость
12 Сентября 2018
Вопрос о синдроме Де Ля Шапеля

Здравствуйте. Объясните пожалуйста доступным языком, в чем причина азооспермии, и как следствие бесплодия, при синдроме Де Ля Шапеля? И правильно ли я понимаю, что лечение бесплодия при данном синдроме не имеет успеха? Заранее Вам спасибо за ответ.

Добрый день, уважаемый пациент. Причина в том, что генетический набор соответствует женскому (с небольшим фрагментом У-хромосомы). При этом "внешность" (фенотип) соответсвует мужскому. При лечении бесплодия в таких случаях прибегают к помощи доноров спермы.

Маклыгина Юлия Юрьевна
Гость
11 Сентября 2018
Надо ли делать анализ ДНК на установление отцовства?

Здравствуйте. У меня 41 размер ноги, у супруги -38. У сына в 14 лет 47 размер. Надо ли делать анализ ДНК на установление отцовства?

Добрый день, уважаемый пациент. Разница в размере ноги не повод делать анализ на определение отцовства. Росто-весовые показатели - довольно сложно наследуемые признаки, кроме того нельзя исключать влияние эпигенетических факторов.

Маклыгина Юлия Юрьевна
Гость
10 Сентября 2018
КТ при беременности

Здравствуйте! Два дня назад я делала КТ поясницы, а сегодня узнала что беременна. Доза облучения 3мЗв. Ребенок долгожданный. Что теперь делать? Только аборт?

Добрый день, уважаемый пациент. Я не считаю, что в данном случае необходимо делать аборт. В 11-12 недель экспертное УЗИ и скрининг, с результатами к генетику. Если потребуется, можно будет провести генетические исследования. Удачи!

Маклыгина Юлия Юрьевна
Гость
6 Сентября 2018
На что обратить внимание при планировании беременности?

Добрый день. У меня в анамнезе 3 неразвивающейся беременности: 1. в 2016г. - анэмбриония 2. в 2017г. - триплоидия 69 хху 3. в 2018г. - неразвивающаяся беременность на 9 неделях; написали, что спонтанные митозы отсутствуют. Определение кариотипа станд.способом не возможно. Дополнительно проведено исследование методом FISH на хромосомы: Х,У,13,14,16,18,21,22. Числовые аномалии по данным хромосомам не обнаружены. Кариотипы у нас с мужем норм. Спермограмма - норм. Коагулограмма, АФС тоже в норме во время беременности и до. Сдавала кровь на мутации генов системы гемостаза. По основным показателям тоже норм. Если бы 2 раза замирала беременность - случайность, ок. Но у нас 3... это уже система. Подскажите, на что обратить внимание при планировании след.беременности? Заранее спасибо.

Добрый день, уважаемый пациент. Сроки маленькие, в таких сроках в 70% причина в генетике эмбриона. Перед планированием следующей беременности сдайте с мужем анализы на кариотипы, мужу дополнительно спермограмму и фрагментацию ДНК в сперматозоидах. С результатами к генетику и андрологу, соответственно.

Маклыгина Юлия Юрьевна
Гость
24 Августа 2018
Прерванная беременность

У моей дочери прервали беременность срок 20 недель транспозиции сосудов сердца у плода. Может ли это повториться? Или это случайно..оба без вредных привычек.в роду нет сердечников.

Добрый день, уважаемый пациент. Вероятность повторения изолированных пороков сердца составляет до 1-2%. если порок развился в рамках генетического заболевания, вероятность может быть выше.

Маклыгина Юлия Юрьевна
Гость
15 Августа 2018
запланировать пол ребенка

добрый день! я обратилась к гинекологу с большим опытом работы, по совету знакомой за помощью помочь запланировать пол ребенка девочку, сказала хорошо, причем уверенно, следим за овуляцией, если слева то действуем и ждем девочку, получилось так что не запланированно получилось зачатие в тот мес когда овуляция была справа, теперь сильно переживаю что получился мальчик, так как до слез(уже 2 недели реву) хочу дочку, есть ли какие наблюдения и может быть такое, или все это чисто ее мнение. спасибо

Добрый день, уважаемый пациент. Ни один из народных способов планирования пола не является научно обоснованным и достоверным, к сожалению. Это чистая случайность. В любом случае, я Вам желаю здорового ребеночка. Это самое главное!

Маклыгина Юлия Юрьевна
Гость
8 Августа 2018
Повышенные показатели на 13 неделе

Подскажите,если на 13 недели анализы показали повышенные показатели,по МОМ ХГЛ 2,11 и МОМ РАРР-А 2,2. На сколько это вероятность отклонений у ребенка? Врач сказал повторно сделаю через 2 недели, но так страшно ещё ждать две недели((

Добрый день, уважаемый пациент. Если при таких показателях нет отклонений по УЗИ (все-таки каждый случай нужно рассматривать индивидуально), это неплохой скрининг. Поскольку оба показателя повышены, можно предположить, что на ранних сроках пытались сформироваться близнецы.

Маклыгина Юлия Юрьевна
Гость
3 Августа 2018
Передача информации ДНК первого партнера

Добрый день! Вопрос о передачи информации ДНК первого партнера. Телегония правда или миф? Был первый половой акт с темнокожим( африканец) мужчиной с презервативом. Дальнейшая связь так же проходила с использование презерватива. Какие будут дети в дальнейшем у этой женщины с белым мужчиной ? И передсться ли это через поколение?

Добрый день, уважаемый пациент. В интернете на научно-популярных сайтах эта информация есть в широком доступе. Телегония - это научный миф.

Маклыгина Юлия Юрьевна