Кариотипирование - что такое кариотип человека?

2670 Полезно знать 15 Декабря 2017 ~ В избранное
Кариотипом плода называют набор хромосом, передающихся ему от матери и отца. У каждого человека по 46 хромосом или по 23 пары. Мужской и женский кариотип одинаковые, отличается лишь последняя пара хромосом – она отвечает за половые признаки.

Иногда семейной паре предлагают пройти кариотипирование плода. Для того чтобы понять что это такое, нужно иметь представление о кариотипе в целом.

Изображение №0: Кариотипирование - что такое кариотип человека? - ЭКО-блог

Что такое кариотипирование?

Изучая хромосомы под микроскопом можно еще во внутриутробном периоде выявить многочисленные генетические заболевания.

Кариотипирование плода представляет собой процедуру исследования околоплоднойжидкости или ворсинок хориона, в которых находятся клетки эмбриона. Период ожидания результатов достаточно длительный и составляет не менее 2 недель. При помощи данной процедуры можно выявить такие известные болезни, как синдром Дауна, болезнь Эдвардса, Шершевского-Тернера, Патау и другие.

Кроме этого, благодаря данной методике родители имеют возможность достоверно узнать пол ребенка еще до того, как это будет видно на УЗИ.

Основными показаниями к проведению кариотипирования плода являются:

  • возраст семейной пары более 35-40 лет;
  • рождение детей в семье с генетическими заболеваниями;
  • прерывания беременности в анамнезе по медицинским показаниям вследствие выявления пороков у плода;
  • работа родителей на вредном производстве с химикатами или токсичными испарениями;
  • употребление наркотиков или зачатие ребенка в нетрезвом состоянии.

Кариотипирование проводят в первом триместре беременности, чтобы у женщины было время на ее прерывание при обнаружении патологий. Отзывы врачей подтверждают высокую эффективность данного исследования.

Кариотипирование супругов

Анализ на кариотип может проводиться и у будущих родителей на этапе планирования семьи. У взрослых людей генетические «поломки» могут быть причиной бесплодия, а также приводят к невынашиванию беременности или формированию пороков развития у плода.

Показания к проведению исследования:

  • Привычное невынашивание беременности – 2 и более случаев самопроизвольного аборта (выкидыш или замершая беременность) в анамнезе.
  • Наличие в семье у одного из супругов случаев рождения детей с хромосомными аномалиями.
  • Наличие родственников с генетическими мутациями.
  • Наличие факторов риска хромосомных мутаций: занятость на производстве, где человек подвергается воздействию токсинов, радиации либо иных факторов.

Некоторые хромосомные заболевания делают достижение или вынашивание беременности невозможным. Поэтому в случае их обнаружения супружеской паре рекомендуют провести ЭКО с использованием донорского биологического материала.В случае обнаружения хромосомных мутаций у супруга используется донорская сперма. Если они выявлены у женщины, проводят ЭКО с донорскими ооцитами. При правильном подходе к лечению беременность протекает без осложнений, а ребенок рождается здоровым.

Я принимаю пользовательское соглашение и даю согласие на обработку своих персональных данных
49 1
Похожие статьи
Оставить комментарий
Вероника Людвиговна 40 лет
/ 20 Мая 2019, 07:33
Мы проходили эту процедуру именно из-за возраста. Все ок. Но я не жалею, что нас заставили пройти, вед если бы потом показали обследования что есть проблемы с плодом я бы не перенесла всего этого.
ответить
Екатерина П. 40 лет
/ 21 Мая 2017, 20:20
Моей коллеге предложили пройти кариотипирование плода. Ей было сорок пять лет. К счастью, все оказалось в порядке.
ответить
Задать вопрос врачу