Статья проверена:
Малахова Виктория Юрьевна , репродуктолог по лечению бесплодия
Синдром Шерешевского-Тернера вызывает вопросы у многих людей - как специалистов, так и пациентов, которые им страдают. Этот патологический синдром представляет собой врожденную хромосомную аномалию. Ее особенностью является то, что у людей с таким диагнозом отсутствует Х-хромосома. Это является классическим вариантом. Кариотип при этом будет выглядеть как 45 ХО, это говорит о том, что данным синдромом страдают лица женского пола. Но в научной литературе существует небольшое количество описанных случаев возникновения данного синдрома у мужчин.
Еще одним вариантом течения синдрома Шерешевского-Тернера является то, что вторая Х хромосома может все-таки присутствовать в кариотипе, но иметь различные дефекты. Они оказывают влияние на состояние здоровья женщины, а также определяют течение патологии.
Синдром Шерешевского-Тернера возникает по причине повреждения деления клеток, также имеет место нарушение образования генетического материала будущего малыша еще в сам период зачатия. Данный синдром характеризуется тем, что присутствует с самого начала внутриутробного роста и развития ребенка.
Повреждение структуры некоторых хромосом происходит из-за нехватки или ненормального распределения молекул ДНК. При этой патологии наблюдаются изменения или полное отсутствие второй Х хромосомы.
Отсутствие второй Х хромосомы является классическим вариантом данного заболевания. Пациентка с таким вариантом болезни имеет кариотип 45 ХО, в норме же женский кариотип должен выглядеть как 46 ХХ. Поскольку не хватает одной из половых хромосом, в организме девочки происходит ряд серьезных нарушений начиная с рождения.
Но в некоторых случаях, при правильно подобранном лечении, женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь насыщенную жизнь и полную дееспособность, при этом сохраняя возможность зачинать и рожать детей.
Существует ряд факторов, которые влияют на возникновение синдрома Шерешевского-Тернера, к ним относятся:
Следует помнить, что данная патология может возникать даже в тех случаях, когда не было влияния факторов, перечисленных выше.
На развитие синдрома Шерешевского-Тернера не влияет возраст матери.
Мозаичный вариант синдрома Шерешевского-Тернера является более легким по своему течению, нежели классическая форма этого синдрома. Причинами развития мозаичного типа являются те же причины, что и при формировании классического варианта течения.
Мозаичная форма характерна тем, что при ее развитии в различных клетках находятся как нормальные наборы хромосом, так и аномальные. То есть, одновременно существую ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Благодаря этому некоторые проявления могут быть не так выражены или вовсе отсутствовать, патология при этом протекает гораздо легче.
Различают несколько вариантов мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера, которые различаются по повреждениям Х-хромосомы:
Можно отметить, что практически в каждом из представленных выше случаев количество хромосом представляется нормальным, то есть 46. Но все же в организме таких пациенток присутствует хромосома, имеющая дефекты в одном из своих плечей. Проявления синдрома Шерешевского-Тернера будут зависеть от того, в каких пропорциях находятся нормальные и патологические клетки.
Из-за дефекта второй Х-хромосомы происходит формирование определенного симптомокомплекса, характерного для данной патологии. Будут наблюдаться патологические изменения в процессе образования белка, что приводит к разнообразным аномалиям развития.
Клиническая картина синдрома Шерешевского-Тернера является очень характерной и отмечается также на внешности ребенка, благодаря этому данный синдром можно заметить еще при рождении. Чаще всего встречаются такие нарушения:
Благодаря тому, что синдром Шерешевского-Тернера имеет хорошо выраженную и заметную симптоматику, диагностика чаще всего не представляет особых сложностей.
При мозаичном варианте данного синдрома отмечается более легкое течение патологии. Внешне женщина с таким заболеванием может выглядеть здорово, без заметных характерных симптомов. Главным симптомом при синдроме Шерешевского-Тернера является патология развития половой системы, что наблюдается практически у всех пациенток.
Читайте также: Синдром Майера–Рокитанского-Кюстера-Хаузера
Синдром Шерешевского-Тернера в основном не представляет проблем во время диагностики, но это касается только его классического течения. В тех ситуациях, когда пациентка страдает мозаичной формой этой болезни, но при этом фенотипически выглядит здоровой, то диагностика может быть затруднена.
Для того чтобы развеять все сомнения, следует провести кариотипирование супругов. Также происходит анализ хромосомного набора конкретной пациентки, благодаря чему можно обнаружить полное отсутствие или дефект Х-хромосомы.
Чтобы выявить данное заболевание на более ранних стадиях, следует выполнить пренатальную диагностику. Он включает в себя такие этапы:
При помощи данной методики синдром Шерешевского-Тернера можно заподозрить и установить еще до того, как появится ребенок. Благодаря ранней диагностики есть возможность как можно раньше назначить поддерживающую терапию, что благотворно скажется на будущей жизни ребенка.
Такую патологию как синдром Шерешевского-Тернера невозможно излечить полностью. Так как хромосомные аномалии формируются на генетическом уровне, их невозможно изменить различными техниками лечения. Потому лечение как мозаичного варианта заболевания, так и классического, может быть только симптоматическим. Такая терапия не убирает заболевание полностью, но помогает сохранить качество жизни и избавиться от неприятных осложнений. Для лечения обычно используются такие медикаментозные средства:
Беременность возможна при синдроме Шерешевского-Тернера, но благодаря современным репродуктивным технологиям. Чаще всего применяется экстракорпоральное оплодотворение. Затем за беременностью тщательно следят специалисты и применяют необходимую гормональную поддержку препаратами.
При мозаичном варианте синдрома Шерешевского-Тернера возникают осложнения, которые в большинстве своем связаны именно с аномалией формирования внутренних органов. Из-за врожденных пороков сердца возможно возникновение нарушения кровообращения. Причиной почечной недостаточности становится недоразвитие почек. Из-за расщепления позвоночника появляются неврологические нарушения и другие расстройства. Многое зависит от того, в каком состоянии организм находится изначально.
Течение мозаичной формы данного синдрома более благоприятное, осложнения чаще всего не возникают или имеют невыраженный характер. При данной патологии снижается качество жизнедеятельности, но незначительно, а также не сильно отражается на продолжительности жизни.
Синдром Шерешевского-Тернера никак не влияет на продолжительность жизни пациенток. Но при тяжелом течение врожденных пороков сердца, а также других соматических патологиях в стадии декомпенсации, качество и продолжительность жизни может значительно ухудшится.
При назначении своевременной и подходящей терапии пациентки с синдромом Шерешевского-Тернера могут вести здоровую полноценную жизнь, создавать семьи, а также вступать в сексуальные отношения. Но осложнением является то, что многие из таких женщин не могут иметь детей.
Пациентки с синдромом Шерешевского-Тернера наблюдаются у врачей-специалистов из различных областей медицины. Это вызвано тем, что данное заболевание имеет разные формы и степени проявления симптомов. Таких пациенток лечат следующие специалисты: генетик, педиатр, эндокринолог, гинеколог, андролог, кардиолог и т.д.
В качестве профилактики синдрома Шерешевского-Тернера можно использовать медико-генетическое консультирование, либо же пренатальную диагностику.
Использованная литература: