Генетический скрининг

Несмотря на то, что большая часть нежизнеспособных эмбрионов отбраковывает сама природа на ранних этапах развития, когда у женщин возникает самопроизвольный выкидыш, вероятность рождения больного малыша все равно есть. Поэтому каждая беременная после постановки на учет проходит ряд исследований, называемых скринингом беременных, которые направлены на обнаружение изменений, в том числе генетических.

Что такое генетический скрининг ?

Генетический скрининг – это ряд диагностических обследований, направленных на выявление патологий плода. Он проводится с помощью метода ультразвукового исследования и специальных биохимических анализов.

Зачем нужен генетический скрининг?

Такое исследование помогает обнаружить ряд патологических синдромов:

• Эдвардса;
• Смита-Олитца;
• де Ланге;
• Дауна;
• Патау;
• триплодию;
• пуповинные грыжи;
• патологии развития нервной трубки.

Анализ крови после УЗИ

После УЗИ беременная сдает кровь для определения хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка с названием РАРР содержание которых в крови показывает риск развития патологий у плода.

Так, снижение РАРР – признак развития синдрома Дауна или Эдвардса, а уменьшение ХГЧ говорит о патологии плаценты. Двойной тест необязателен, его назначают, если у беременной выявлены определенные риски:

• близкородственный брак;
• выкидыши, замершая беременность в анамнезе;
• генетические патологии у родителей или родственников;
• первый больной ребенок;
• возрастная первородящая;
• инфекционные, вирусные заболевания, влияние токсических веществ в начале беременности.

Скрининг первого триместра

В первом триместре УЗИ делают на 10—14 неделе. Во время обследования определяют копчико-теменной размер плода (КТР), размеры головки, ее окружность, бипариетальный размер, расстояние от лобной до затылочной кости. Тщательно исследуют расположение желудка, сердца эмбриона, их строение, а также измеряют плечевые и бедренные кости эмбриона, толщину шейной складки.

Скрининг второго триместра

Скрининг второго триместра включает повторное УЗИ обследование и биохимический скрининг, при котором кровь сдают на три гормона: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриол, иногда определяют также ингибин А. На основе полученных результатов, врач дает свое заключение. Например, повышение альфа-фетопротеина бывает при пороках развития плода, а его уменьшение при синдроме Дауна.

Если генетический скрининг показал риск развития патологий плода, то беременной предлагают прервать беременность. Когда данные диагностики сомнительны, пациентке предлагают консультацию генетика, после которой она может пройти более углубленное генетическое обследование.

Это необходимо сделать, так как на содержание гормонов в крови могут повлиять различные факторы, например, прием гормональных препаратов для поддержки беременности. Перинатальная генетическая диагностика позволяет исследовать кариотип малыша, установить наличие у него генетических аномалий и решить вопрос о необходимости прерывания беременности.

Читайте также: Во сколько недель делают второй скрининг

Скрининг в третьем триместре

УЗИ в третьем триместре беременности делают, чтобы помочь определится со способом родоразрешения, выявить патологии, которые обычно совместимы с жизнью, но нуждаются в лечении после рождения. А вот скрининг 1 триместра, когда проводится первое УЗИ и скрининг второго триместра беременности, когда помимо УЗИ делают двойной (11—13 недель), тройной (16—18 недель), биохимический анализ позволяет обнаружить патологии развития плода, которые несовместимы с жизнью или приводят к рождению больного ребенка с аномалиями развития.